Sfondo
La pratica della cardiologia sportiva prevede comunemente la valutazione degli atleti per malattie cardiache geneticamente determinate che possono predisporre ad aritmie maligne, insufficienza cardiaca e morte cardiaca improvvisa (SCD). L’esercizio fisico ad alto livello può portare a un rimodellamento cardiaco elettrico e strutturale che imita le condizioni cardiache ereditarie (CHF), spesso definite “zona grigia ”. Distinguere tra il “ cuore dell’atleta ” e la patologia può essere difficile e spesso richiede l’intero arsenale della ricerca disponibile.
Gli studi genetici negli ultimi 30 anni hanno identificato molte delle varianti genetiche alla base dell’ICC e i progressi tecnologici hanno trasformato i test genetici in uno strumento clinico più facilmente disponibile e conveniente che può aiutare nella diagnosi, nel trattamento e nella prognosi. Il ruolo dei test genetici nella valutazione e nella gestione degli atleti con sospette patologie cardiache è spesso poco chiaro al di fuori del contesto dei centri specializzati di cardiogenetica.
Riepilogo
La pratica della cardiologia sportiva prevede comunemente la valutazione degli atleti per malattie cardiache geneticamente determinate che possono predisporre ad aritmie maligne, insufficienza cardiaca e morte cardiaca improvvisa. L’esercizio fisico ad alto livello può portare a un rimodellamento cardiaco elettrico e strutturale che imita le condizioni cardiache ereditarie (CHF).
Differenziare tra il “cuore dell’atleta” e la patologia può essere impegnativo e spesso richiede l’intero arsenale di ricerca disponibile. Gli studi genetici negli ultimi 30 anni hanno identificato molte delle varianti genetiche alla base dell’ICC e i progressi tecnologici hanno trasformato i test genetici in uno strumento clinico conveniente e più facilmente disponibile che può aiutare nella diagnosi, nel trattamento e nella prognosi. Il ruolo dei test genetici nella valutazione e nella gestione degli atleti con sospette patologie cardiache è spesso poco chiaro al di fuori del contesto dei centri specializzati di cardiogenetica.
Questo documento è destinato a medici, infermieri e professionisti sanitari coinvolti nella cura degli atleti. Dato il crescente ruolo e la disponibilità dei test genetici, questo documento è stato creato per rispondere alle esigenze della più ampia comunità di cardiologia sportiva, la maggior parte della quale lavora al di fuori dei centri specializzati di cardiogenetica, quando si trova ad affrontare la valutazione e la gestione degli atleti con sospetta CCI.
La prima parte del documento fornisce una panoramica della terminologia e dei principi di base e offre indicazioni sull’uso appropriato dei test genetici nella valutazione di tali atleti. Delinea le considerazioni chiave quando si prendono in considerazione i test genetici, evidenziando potenziali benefici e pericoli e fornisce una tabella di marcia per i test genetici.
La seconda parte del documento presenta scenari clinici comuni nella pratica della cardiologia sportiva, evidenziando le implicazioni diagnostiche, prognostiche e terapeutiche dei test genetici, compreso l’impatto sulle raccomandazioni sull’esercizio fisico. Lo scopo di questo documento non si estende a una descrizione completa della base genetica, della ricerca o della gestione della CHF.
Riepilogo grafico : diagramma di flusso che mostra i percorsi che gli atleti possono seguire per procedere con i test genetici cardiaci a seconda che abbiano una diagnosi nota di condizione cardiaca ereditaria (CHF), siano un atleta della zona grigia o abbiano un risultato genetico noto utilizzabile (patogeno o probabilmente patogeno) nel tuo famiglia Il personale multidisciplinare dovrebbe essere composto da persone con esperienza in cardiologia sportiva, genetica cardiaca, diagnosi e gestione dell’ICC e consulenti genetici.
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Raccomandazioni su come utilizzare i test genetici per prevenire la morte cardiaca improvvisa negli atleti e consentire un esercizio fisico sicuro sono pubblicate sull’European Journal of Preventive Cardiology, una rivista della Società Europea di Cardiologia (ESC).
"I test genetici per varianti potenzialmente letali sono più accessibili che mai e questo articolo si concentra su quali atleti dovrebbero essere testati e quando", ha affermato l’autore Dr. Michael Papadakis della St George, Università di Londra, Regno Unito.
“Gli atleti dovrebbero essere informati sui possibili risultati prima dei test genetici, poiché ciò potrebbe significare l’esclusione o la limitazione dal gioco”.
Nella maggior parte dei casi, la valutazione clinica determinerà la necessità di una terapia preventiva come un defibrillatore e consigli sull’esercizio fisico e sulla partecipazione a sport agonistici. Il dottor Papadakis ha spiegato: “Anche se viene riscontrata un’anomalia genetica, le raccomandazioni relative al trattamento e al ritorno al gioco dipendono generalmente dalla gravità clinica della malattia. Causa sintomi come svenimento? Il cuore è eccessivamente debole o grande? Possiamo osservare molte irregolarità del ritmo cardiaco (aritmie) e peggiorano durante l’esercizio? Se la risposta è "sì" a una qualsiasi di queste domande, è probabile che il gioco venga limitato in qualche modo."
Un esempio è una condizione ereditaria che può causare morte cardiaca improvvisa negli atleti chiamata cardiomiopatia ipertrofica (HCM), in cui il muscolo cardiaco è anormalmente spesso. Il dottor Papadakis ha osservato: “Eravamo molto conservatori, ma ora i nostri consigli sono più liberali. Gli atleti affetti da HCM dovrebbero sottoporsi a una valutazione clinica completa per valutare il rischio di morte cardiaca improvvisa e quindi ricevere una prescrizione di esercizi. I test genetici in questa condizione non influiscono sulla gestione nella maggior parte dei casi. Gli atleti asintomatici considerati a basso rischio possono potenzialmente partecipare a sport agonistici dopo una discussione informata con il proprio medico. Altri a rischio più elevato possono essere limitati a esercizi di intensità moderata. La prescrizione degli esercizi dovrebbe essere il più specifica possibile e descrivere quanto spesso, per quanto tempo, con quale intensità e quale esercizio o sport è sicuro”.
In alcuni casi, tuttavia, i test genetici possono dettare la gestione. Un esempio è la sindrome del QT lungo (LQTS), che è un difetto elettrico ereditario del cuore. L’identificazione di diversi sottotipi genetici (LQT 1-3) può informare sul rischio di aritmie, identificare potenziali fattori scatenanti che dovrebbero essere evitati e aiutare a guidare le terapie mediche e la pianificazione degli esercizi. Il dottor Papadakis ha affermato: "Ad esempio, l’immersione improvvisa in acqua fredda ha maggiori probabilità di causare aritmie potenzialmente letali nella LQT di tipo 1 piuttosto che nei tipi 2 o 3, quindi è necessario prestare maggiore attenzione ai nuotatori che hanno il sottotipo genetico di tipo 1 rispetto ai corridori". .”
L’unica situazione in cui il solo test genetico può comportare l’esclusione dal gioco è una condizione del muscolo cardiaco chiamata cardiomiopatia aritmogena (ARVC). "Anche se un atleta non ha prove cliniche della malattia ma ha il gene della malattia, dovrebbe astenersi dal praticare sport competitivi e ad alta intensità ", ha detto il dottor Papadakis. "Questo perché gli studi dimostrano che le persone con il gene che fanno esercizio fisico ad alto livello tendono a sviluppare la malattia più precocemente nella vita e tendono a sviluppare una malattia più grave che può causare un’aritmia pericolosa per la vita durante lo sport." ”.
Dovrebbe essere effettuata una consulenza genetica pre-test per discutere le implicazioni per gli atleti e le loro famiglie. Ad esempio, alla madre di un atleta viene diagnosticata clinicamente la ARVC e presenta il gene causale, quindi l’atleta viene esaminato e tutti i test clinici sono normali. L’atleta ha due opzioni: 1) follow-up clinico, probabilmente annuale, per rilevare segni di malattia; o 2) test genetici. "L’atleta deve sapere che se il test è positivo, ciò potrebbe indicare la fine della sua carriera , anche se non ci sono prove cliniche di malattia", ha detto il dottor Papadakis. “D’altra parte, se il test genetico viene rifiutato, la condizione potrebbe peggiorare. “La consulenza post-test è fondamentale date le potenziali implicazioni psicosociali, finanziarie e di salute mentale, soprattutto se l’atleta è escluso dal gioco”.
Rappresentazione schematica dell’utilità dei test genetici in cardiologia sportiva per alcuni degli scenari clinici comuni, inclusa la "zona grigia". Il sistema si basa sulla probabilità pre-test di prestazioni positive su tutto lo spettro con cambiamenti adattativi a sinistra dovuti all’esercizio fisico in cui i test genetici non dovrebbero essere utilizzati e a destra una diagnosi consolidata di una condizione cardiaca ereditaria quando dovrebbe essere eseguita. test genetici. Fatto. Una discussione di gruppo multidisciplinare è fondamentale quando i test genetici vengono considerati nella “zona grigia” rappresentata dalle frecce.
Per i bambini atleti può essere necessaria la consulenza genetica presso un centro pediatrico esperto con l’assistenza di uno specialista della salute mentale infantile. Il dottor Papadakis ha osservato: “L’impatto psicologico di un risultato positivo del test genetico può essere significativo per il bambino, soprattutto se questo porta all’esclusione sportiva, anche in assenza di malattia clinica come nell’ARVC”.
Nei bambini con diagnosi clinica di una condizione ereditaria, i test genetici possono confermare la diagnosi e, in alcuni casi, aiutare a prevedere il rischio di morte improvvisa durante l’attività sportiva. Ad esempio, avere il gene per un difetto elettrico cardiaco chiamato tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (CPVT) può portare a raccomandare terapie preventive, come i beta-bloccanti, e dettare decisioni sull’esercizio fisico. "Questo è importante poiché la CPVT predispone alle aritmie durante l’esercizio fisico e può portare alla morte improvvisa in tenera età", ha affermato il dottor Papadakis. “Al contrario, la tempistica dei test genetici nei bambini con una storia familiare di HCM è controversa poiché, in assenza di segni clinici, raramente provoca morte improvvisa durante l’infanzia”.
La dichiarazione scientifica è stata preparata dalla Sezione di Cardiologia dell’Esercizio e dello Sport dell’Associazione Europea di Cardiologia Preventiva, dall’European Heart Rhythm Association, dal gruppo di lavoro dell’ESC sulle malattie del miocardio e del pericardio, dal Consiglio di Genomica Cardiovascolare dell’ESC, dalla Società Europea di Genetica Umana e l’Associazione Europea di Cardiologia Pediatrica e Congenita.
