Arrière-plan
La pratique de la cardiologie sportive implique généralement l’évaluation des athlètes pour des maladies cardiaques génétiquement déterminées pouvant prédisposer aux arythmies malignes, à l’insuffisance cardiaque et à la mort subite d’origine cardiaque (SCD). L’exercice de haut niveau peut conduire à un remodelage cardiaque électrique et structurel qui imite les maladies cardiaques héréditaires (ICC), souvent appelées « zone grise ». Faire la différence entre le « cœur de l’athlète » et la pathologie peut être difficile et nécessite souvent tout l’arsenal. de la recherche disponible.
Les études génétiques des 30 dernières années ont identifié de nombreuses variantes génétiques sous-jacentes à l’ICC, et les progrès technologiques ont transformé les tests génétiques en un outil clinique plus facilement disponible et plus abordable qui peut faciliter le diagnostic, le traitement et le pronostic. Le rôle des tests génétiques dans l’évaluation et la prise en charge des athlètes suspectés de troubles cardiaques est souvent flou en dehors du contexte des centres de cardiogénétique spécialisés.
Résumé
La pratique de la cardiologie sportive implique généralement l’évaluation des athlètes pour des maladies cardiaques génétiquement déterminées pouvant prédisposer aux arythmies malignes, à l’insuffisance cardiaque et à la mort subite d’origine cardiaque. L’exercice de haut niveau peut conduire à un remodelage cardiaque électrique et structurel qui imite les maladies cardiaques héréditaires (ICC).
Faire la différence entre le « cœur de l’athlète » et la pathologie peut être difficile et nécessite souvent l’arsenal complet des recherches disponibles. Les études génétiques des 30 dernières années ont identifié de nombreuses variantes génétiques sous-jacentes à l’ICC, et les progrès technologiques ont transformé les tests génétiques en un outil clinique abordable et plus facilement disponible qui peut faciliter le diagnostic, le traitement et le pronostic. Le rôle des tests génétiques dans l’évaluation et la prise en charge des athlètes suspectés de troubles cardiaques est souvent flou en dehors du contexte des centres de cardiogénétique spécialisés.
Ce document est destiné aux médecins, infirmières et professionnels paramédicaux impliqués dans les soins aux athlètes. Compte tenu du rôle croissant et de la disponibilité des tests génétiques, ce document a été créé pour répondre aux besoins de la communauté plus large de la cardiologie sportive, dont la majorité travaille en dehors des centres de cardiogénétique spécialisés, lorsqu’elle est confrontée à l’évaluation et à la gestion des athlètes suspectés de CCI.
La première partie du document donne un aperçu de la terminologie et des principes de base et propose des conseils sur l’utilisation appropriée des tests génétiques dans l’évaluation de ces athlètes. Il présente les principales considérations à prendre en compte lors de l’examen des tests génétiques, en soulignant les avantages et les dangers potentiels, et fournit une feuille de route pour les tests génétiques.
La deuxième partie du document présente des scénarios cliniques courants dans la pratique de la cardiologie du sport, soulignant les implications diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques des tests génétiques, y compris l’impact sur les recommandations d’exercice. La portée de cet article ne s’étend pas à une description complète de la base génétique, de la recherche ou de la gestion de l’ICC.
Résumé graphique : Organigramme montrant les voies permettant aux athlètes de procéder à des tests génétiques cardiaques selon qu’ils ont un diagnostic connu de maladie cardiaque héréditaire (ICC), qu’ils sont un athlète de la zone grise ou qu’ils ont un résultat génétique exploitable connu (pathogène ou probablement pathogène) dans votre famille Le groupe multidisciplinaire doit être composé de personnes ayant une expérience en cardiologie sportive, en génétique cardiaque, ainsi que dans le diagnostic et la prise en charge de l’ICC et de conseillers en génétique.
commentaires
Des recommandations sur la manière d’utiliser les tests génétiques pour prévenir la mort cardiaque subite chez les athlètes et permettre un exercice en toute sécurité sont publiées dans le European Journal of Preventive Cardiology, une revue de la Société européenne de cardiologie (ESC).
"Les tests génétiques pour les variantes potentiellement mortelles sont plus accessibles que jamais et cet article se concentre sur les athlètes qui doivent être testés et à quel moment", a déclaré l’auteur, le Dr Michael Papadakis, de St George’s, Université de Londres, Royaume-Uni.
"Les athlètes devraient être informés des résultats possibles avant les tests génétiques, car cela pourrait entraîner l’exclusion ou la restriction du jeu."
Dans la plupart des cas, l’évaluation clinique dictera la nécessité d’un traitement préventif tel qu’un défibrillateur et des conseils sur l’exercice et la participation à des sports de compétition. Le Dr Papadakis a expliqué : « Même si une anomalie génétique est détectée, les recommandations concernant le traitement et la reprise du jeu dépendent généralement de la gravité clinique de la maladie. Est-ce que cela provoque des symptômes comme un évanouissement ? Le cœur est-il excessivement faible ou gros ? On peut observer de nombreuses irrégularités du rythme cardiaque (arythmies) et s’aggravent-elles pendant l’exercice ? Si la réponse est « oui » à l’une de ces questions, le jeu sera probablement limité d’une manière ou d’une autre. »
Un exemple est une maladie héréditaire pouvant provoquer une mort cardiaque subite chez les athlètes, appelée cardiomyopathie hypertrophique (CMH), dans laquelle le muscle cardiaque est anormalement épais. Le Dr Papadakis a noté : « Avant, nous étions très conservateurs, mais désormais nos conseils sont plus libéraux. Les athlètes atteints de HCM doivent subir une évaluation clinique complète pour évaluer leur risque de mort cardiaque subite, puis recevoir une prescription d’exercices. Les tests génétiques dans cette condition n’affectent pas la gestion dans la plupart des cas. Les athlètes asymptomatiques considérés comme à faible risque peuvent potentiellement participer à des sports de compétition après une discussion éclairée avec leur médecin. Les personnes présentant un risque plus élevé peuvent être limitées à des exercices d’intensité modérée. La prescription d’exercice doit être aussi précise que possible et décrire à quelle fréquence, pendant combien de temps, à quelle intensité et quel exercice ou sport est sûr.
Dans certains cas, cependant, les tests génétiques peuvent dicter la prise en charge. Un exemple est le syndrome du QT long (LQTS), qui est une défaillance électrique héréditaire du cœur. L’identification de différents sous-types génétiques (LQT 1-3) peut éclairer le risque d’arythmies, identifier les déclencheurs potentiels qui doivent être évités et aider à orienter les traitements médicaux et la planification des exercices. Le Dr Papadakis a déclaré : « Par exemple, une immersion soudaine dans l’eau froide est plus susceptible de provoquer des arythmies potentiellement mortelles dans le LQT de type 1 plutôt que dans les types 2 ou 3. Il convient donc d’être plus prudent chez les nageurs qui ont le sous-type génétique de type 1 que les coureurs. .»
La seule situation dans laquelle les tests génétiques peuvent à eux seuls entraîner l’exclusion du jeu est une maladie du muscle cardiaque appelée cardiomyopathie arythmogène (CVA). "Même si un athlète ne présente aucune preuve clinique de la maladie mais possède le gène de la maladie, il doit s’abstenir de pratiquer des sports de compétition et de haute intensité ", a déclaré le Dr Papadakis. "En effet, des études montrent que les personnes porteuses du gène qui font de l’exercice à un niveau élevé ont tendance à développer la maladie plus tôt dans la vie et à développer une maladie plus grave pouvant provoquer une arythmie potentiellement mortelle pendant le sport." ».
Un conseil génétique pré-test doit être effectué pour discuter des implications pour les athlètes et leurs familles. À titre d’exemple, la mère d’un athlète reçoit un diagnostic clinique d’ARVC et possède le gène causal, puis l’athlète est examiné et tous les tests cliniques sont normaux. L’athlète a deux options : 1) un suivi clinique, probablement annuel, pour détecter les signes de maladie ; ou 2) des tests génétiques. "L’athlète doit savoir que si le test est positif, cela peut indiquer la fin de sa carrière , même s’il n’y a aucune preuve clinique de maladie", a déclaré le Dr Papadakis. « D’un autre côté, si les tests génétiques sont refusés, la situation peut s’aggraver. « Les conseils post-test sont essentiels compte tenu des implications potentielles sur les plans psychosocial, financier et mental, surtout si l’athlète est exclu du jeu. »
Représentation schématique de l’utilité des tests génétiques en cardiologie sportive pour certains scénarios cliniques courants, y compris la « zone grise ». Le système est basé sur la probabilité pré-test d’une performance positive sur tout le spectre avec des changements adaptatifs à gauche dus à l’exercice pour lequel les tests génétiques ne doivent pas être utilisés et à droite un diagnostic établi d’une maladie cardiaque héréditaire quand il doit être effectué. test génétique. fait. Une discussion en équipe multidisciplinaire est primordiale lorsque les tests génétiques sont envisagés dans la « zone grise » représentée par les flèches.
Pour les enfants sportifs, un conseil génétique dans un centre pédiatrique expert avec l’assistance d’un spécialiste de la santé mentale de l’enfant peut être nécessaire. Le Dr Papadakis a noté : « L’impact psychologique d’un résultat positif à un test génétique peut être significatif pour l’enfant, surtout si cela conduit à une exclusion sportive, même en l’absence de maladie clinique comme dans l’ARVC. »
Chez les enfants présentant un diagnostic clinique d’une maladie héréditaire, les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic et, dans certains cas, aider à prédire le risque de mort subite lors d’activités sportives. Par exemple, avoir le gène d’une anomalie électrique cardiaque appelée tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (CPVT) peut conduire à recommander des traitements préventifs, tels que les bêtabloquants, et à dicter les décisions concernant l’exercice. "C’est important car le CPVT prédispose aux arythmies pendant l’exercice et peut entraîner une mort subite à un très jeune âge", a déclaré le Dr Papadakis. « En revanche, le moment choisi pour effectuer des tests génétiques chez les enfants ayant des antécédents familiaux de CMH est controversé puisque, en l’absence de signes cliniques, cette maladie entraîne rarement une mort subite du nourrisson. »
La déclaration scientifique a été préparée par la section de cardiologie de l’exercice et du sport de l’Association européenne de cardiologie préventive, l’Association européenne du rythme cardiaque, le groupe de travail de l’ESC sur les maladies du myocarde et du péricarde, le Conseil de génomique cardiovasculaire de l’ESC, la Société européenne de génétique humaine. et l’Association européenne de cardiologie pédiatrique et congénitale.
