Hintergrund
Die Praxis der Sportkardiologie umfasst üblicherweise die Untersuchung von Sportlern auf genetisch bedingte Herzerkrankungen, die zu bösartigen Herzrhythmusstörungen, Herzversagen und plötzlichem Herztod (SCD) führen können. Intensives Training kann zu einer elektrischen und strukturellen Umgestaltung des Herzens führen, die erblichen Herzerkrankungen (CHF) ähnelt und oft als „Grauzone “ bezeichnet wird . Die Unterscheidung zwischen „ Sportlerherz “ und Pathologie kann eine Herausforderung sein und erfordert oft das gesamte Arsenal der verfügbaren Forschung.
Genetische Studien der letzten 30 Jahre haben viele der genetischen Varianten identifiziert, die CHF zugrunde liegen, und technologische Fortschritte haben Gentests zu einem leichter verfügbaren und kostengünstigeren klinischen Instrument gemacht, das bei der Diagnose, Behandlung und Prognose helfen kann. Die Rolle von Gentests bei der Beurteilung und Behandlung von Sportlern mit Verdacht auf Herzerkrankungen ist über den Kontext spezialisierter Kardiogenetikzentren hinaus oft unklar.
Zusammenfassung
Die Praxis der Sportkardiologie umfasst üblicherweise die Untersuchung von Sportlern auf genetisch bedingte Herzerkrankungen, die zu bösartigen Herzrhythmusstörungen, Herzversagen und plötzlichem Herztod führen können. Intensives Training kann zu elektrischen und strukturellen Umbauten des Herzens führen , die erblichen Herzerkrankungen (CHF) ähneln.
Die Unterscheidung zwischen „Sportlerherz“ und Pathologie kann eine Herausforderung sein und erfordert oft das gesamte Spektrum der verfügbaren Forschung. Genetische Studien der letzten 30 Jahre haben viele der genetischen Varianten identifiziert, die CHF zugrunde liegen, und technologische Fortschritte haben Gentests zu einem erschwinglichen und leichter verfügbaren klinischen Instrument gemacht, das bei Diagnose, Behandlung und Prognose helfen kann. Die Rolle von Gentests bei der Beurteilung und Behandlung von Sportlern mit Verdacht auf Herzerkrankungen ist über den Kontext spezialisierter Kardiogenetikzentren hinaus oft unklar.
Dieses Dokument richtet sich an Ärzte, Krankenschwestern und Angehörige der Gesundheitsberufe, die an der Betreuung von Sportlern beteiligt sind. Angesichts der zunehmenden Bedeutung und Verfügbarkeit von Gentests wurde dieses Dokument erstellt, um auf die Bedürfnisse der breiteren Gemeinschaft der Sportkardiologen einzugehen, von denen die meisten außerhalb spezialisierter Kardiogenetikzentren arbeiten, wenn es um die Beurteilung und Behandlung von Sportlern mit Verdacht auf CCI geht.
Der erste Teil des Dokuments bietet einen Überblick über die Terminologie und Grundprinzipien und bietet Hinweise zum angemessenen Einsatz von Gentests bei der Beurteilung solcher Sportler. Es erläutert die wichtigsten Überlegungen bei der Erwägung von Gentests, hebt potenzielle Vorteile und Gefahren hervor und bietet einen Fahrplan für Gentests.
Der zweite Teil des Dokuments stellt gängige klinische Szenarien in der Praxis der Sportkardiologie vor und beleuchtet die diagnostischen, prognostischen und therapeutischen Auswirkungen von Gentests, einschließlich der Auswirkungen auf Trainingsempfehlungen. Der Umfang dieser Arbeit erstreckt sich nicht auf eine vollständige Beschreibung der genetischen Grundlagen, Forschung oder Behandlung von CHF.
Grafische Zusammenfassung : Flussdiagramm, das Wege für Sportler zeigt, mit Herz-Gentests fortzufahren, abhängig davon, ob bei ihnen eine bekannte Diagnose einer erblichen Herzerkrankung (CHF) vorliegt, sie ein Sportler in der Grauzone sind oder ein bekanntes umsetzbares genetisches Ergebnis (pathogen oder wahrscheinlich pathogen) in Ihrem Körper haben Familie Das multidisziplinäre Team sollte aus Personen mit Erfahrung in der Sportkardiologie, Herzgenetik sowie der Diagnose und Behandlung von CHF sowie genetischen Beratern bestehen.
Kommentare
Empfehlungen zum Einsatz von Gentests, um den plötzlichen Herztod bei Sportlern zu verhindern und sicheres Training zu ermöglichen, werden im European Journal of Preventive Cardiology, einer Zeitschrift der European Society of Cardiology (ESC), veröffentlicht.
„Gentests auf potenziell tödliche Varianten sind zugänglicher denn je und dieser Artikel konzentriert sich darauf, welche Sportler wann getestet werden sollten“, sagte Autor Dr. Michael Papadakis von St. George’s, University of London, Großbritannien.
„Sportler sollten vor einem Gentest über mögliche Ergebnisse informiert werden, da dies einen Ausschluss oder eine Einschränkung vom Spielbetrieb bedeuten könnte.“
In den meisten Fällen wird die klinische Beurteilung die Notwendigkeit einer vorbeugenden Therapie wie eines Defibrillators und einer Beratung zu sportlicher Betätigung und Teilnahme am Leistungssport erfordern. Dr. Papadakis erklärte: „Selbst wenn eine genetische Anomalie festgestellt wird, hängen Empfehlungen zur Behandlung und Wiederaufnahme des Spiels im Allgemeinen von der klinischen Schwere der Krankheit ab. Verursacht es Symptome wie Ohnmacht? Ist das Herz übermäßig schwach oder zu groß? Wir können viele Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) beobachten. Verschlimmern sich diese während des Trainings? Wenn die Antwort auf eine dieser Fragen „Ja“ lautet , wird das Spiel wahrscheinlich in irgendeiner Weise eingeschränkt.“
Ein Beispiel ist eine Erbkrankheit namens hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), die bei Sportlern zum plötzlichen Herztod führen kann und bei der der Herzmuskel ungewöhnlich dick ist. Dr. Papadakis bemerkte: „Früher waren wir sehr konservativ, aber jetzt sind unsere Ratschläge liberaler. Sportler mit HCM sollten sich einer umfassenden klinischen Untersuchung unterziehen, um ihr Risiko eines plötzlichen Herztodes einzuschätzen, und anschließend ein Trainingsrezept erhalten. Gentests haben bei dieser Erkrankung in den meisten Fällen keinen Einfluss auf die Behandlung. Asymptomatische Sportler mit geringem Risiko können nach einem fundierten Gespräch mit ihrem Arzt möglicherweise an Leistungssportarten teilnehmen. Andere mit einem höheren Risiko sind möglicherweise auf Übungen mit mäßiger Intensität beschränkt. Die Übungsvorschrift sollte so konkret wie möglich sein und beschreiben, wie oft, wie lange, in welcher Intensität und welche Übung oder Sportart sicher ist.“
In manchen Fällen können jedoch Gentests die Behandlung bestimmen. Ein Beispiel ist das Long-QT-Syndrom (LQTS), eine angeborene elektrische Störung des Herzens. Die Identifizierung verschiedener genetischer Subtypen (LQT 1-3) kann Aufschluss über das Risiko von Arrhythmien geben, potenzielle Auslöser identifizieren, die vermieden werden sollten, und als Leitfaden für medizinische Therapien und Trainingsplanung dienen. Dr. Papadakis sagte: „Zum Beispiel führt ein plötzliches Eintauchen in kaltes Wasser eher zu lebensbedrohlichen Arrhythmien beim LQT-Typ 1 als bei den Typen 2 oder 3, weshalb bei Schwimmern, die den genetischen Subtyp Typ 1 haben, mehr Vorsicht geboten ist als bei Läufern.“ .“
Die einzige Situation, in der allein ein Gentest zum Ausschluss vom Spiel führen kann, ist eine Erkrankung des Herzmuskels, die als arrhythmogene Kardiomyopathie (ARVC) bezeichnet wird. „Selbst wenn ein Sportler keine klinischen Anzeichen der Krankheit hat, aber das Gen für die Erkrankung besitzt, sollte er auf die Ausübung von Wettkampf- und Hochleistungssportarten verzichten “, sagte Dr. Papadakis. „Denn Studien zeigen, dass Menschen mit dem Gen, die viel Sport treiben, dazu neigen, die Krankheit früher im Leben zu entwickeln und dazu neigen, eine schwerere Erkrankung zu entwickeln, die beim Sport zu lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen führen kann.“ “.
Vor dem Test sollte eine genetische Beratung durchgeführt werden, um die Auswirkungen auf Sportler und ihre Familien zu besprechen. Beispielsweise wird bei der Mutter einer Sportlerin klinisch ARVC diagnostiziert und sie trägt das verursachende Gen. Dann wird die Sportlerin untersucht und alle klinischen Tests sind normal. Der Sportler hat zwei Möglichkeiten: 1) klinische Nachsorge, wahrscheinlich jährlich, um Anzeichen einer Krankheit zu erkennen; oder 2) Gentests. „Der Sportler muss wissen, dass ein positiver Test das Ende seiner Karriere bedeuten kann , auch wenn keine klinischen Anzeichen einer Krankheit vorliegen“, sagte Dr. Papadakis. „Andererseits kann sich der Zustand verschlimmern, wenn Gentests verweigert werden. „Eine Beratung nach dem Test ist angesichts der möglichen psychosozialen, finanziellen und psychischen Auswirkungen von entscheidender Bedeutung, insbesondere wenn der Athlet vom Spiel ausgeschlossen wird.“
Schematische Darstellung des Nutzens von Gentests in der Sportkardiologie für einige der häufigsten klinischen Szenarien, einschließlich der „Grauzone“. Das System basiert auf der Wahrscheinlichkeit einer positiven Leistung im gesamten Spektrum vor dem Test, mit adaptiven Veränderungen auf der linken Seite aufgrund von körperlicher Betätigung, bei der Gentests nicht durchgeführt werden sollten, und auf der rechten Seite einer etablierten Diagnose einer erblichen Herzerkrankung, wenn diese durchgeführt werden sollte. Gentest. Erledigt. Eine multidisziplinäre Teamdiskussion ist von größter Bedeutung, wenn Gentests in der durch die Pfeile dargestellten „Grauzone“ in Betracht gezogen werden.
Für Kindersportler kann eine genetische Beratung in einem pädiatrischen Fachzentrum mit Unterstützung eines Spezialisten für Kinderpsychiatrie erforderlich sein. Dr. Papadakis bemerkte: „Die psychologischen Auswirkungen eines positiven genetischen Testergebnisses können für das Kind erheblich sein, insbesondere wenn dies zu einem Sportausschluss führt, selbst wenn keine klinische Erkrankung vorliegt, wie bei ARVC.“
Bei Kindern mit der klinischen Diagnose einer Erbkrankheit können Gentests die Diagnose bestätigen und in einigen Fällen dabei helfen, das Risiko eines plötzlichen Todes beim Sport vorherzusagen. Beispielsweise kann das Vorhandensein des Gens für eine elektrische Störung des Herzens, die katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) genannt wird, dazu führen, dass vorbeugende Therapien wie Betablocker empfohlen werden, und Entscheidungen über sportliche Betätigung zu treffen. „Dies ist wichtig, da CPVT zu Herzrhythmusstörungen während des Trainings führt und bereits in sehr jungem Alter zum plötzlichen Tod führen kann“, sagte Dr. Papadakis. „Im Gegensatz dazu ist der Zeitpunkt der Gentests bei Kindern mit HCM in der Familienanamnese umstritten, da es ohne klinische Anzeichen selten zu einem plötzlichen Tod im Säuglingsalter kommt.“
Die wissenschaftliche Stellungnahme wurde von der Abteilung für körperliche Betätigung und Sportkardiologie der European Association for Preventive Cardiology, der European Heart Rhythm Association, der ESC-Arbeitsgruppe für Myokard- und Perikarderkrankungen, dem Cardiocular Genomics Council der ESC und der European Society of Human Genetics erstellt und die European Association of Pediatric and Congenital Cardiology.
