Lignes directrices 2023 de l’American Society of Hematology pour le traitement de la thromboembolie veineuse : tests de thrombophilie
Lignes directrices ASH VTE : dépistage de la thrombophilie
Les thrombophilies comprennent diverses mutations génétiques associées à un risque accru de TEV. La thrombophilie, qu’elle soit acquise ou héréditaire, peut être identifiée chez de nombreux patients présentant une thromboembolie veineuse (TEV).
Les thrombophilies héréditaires actuellement les plus couramment testées comprennent les déficits en antithrombine, en protéine C ou en protéine S, ainsi que les mutations de gain de fonction du facteur V Leiden (FVL) et de la prothrombine G20210A (PGM).
Les anticoagulants lupiques, les anticorps anticardiolipine et les anticorps anti‐ß2‐glycoprotéine1, qui sont des caractéristiques de laboratoire du syndrome thrombophilique antiphospholipidique (APS) acquis, sont également généralement inclus dans un panel de tests de thrombophilie.
Des tests de thrombophilie peuvent être effectués chez les patients atteints de TEV, en particulier s’ils sont jeunes, présentent des épisodes récurrents, présentent une thrombose à des sites inhabituels ou ont des antécédents familiaux positifs de la maladie. Le but de ces lignes directrices est de fournir des recommandations fondées sur des données probantes quant à savoir si le test de thrombophilie et la prise en charge personnalisée basée sur le résultat du test amélioreraient les résultats importants pour les patients.
Description du ou des problèmes de santé
La thrombophilie est un terme générique utilisé pour désigner plusieurs affections acquises ou héréditaires qui indiquent qu’un patient présente un risque de TEV plus élevé que la normale. La thrombophilie acquise augmente également le risque de complications de grossesse. L’héritabilité de la TEV, c’est-à-dire la proportion de variation attribuable aux effets génétiques, est estimée à 60 %. Il existe plusieurs anomalies génétiquement déterminées associées à la thrombophilie, collectivement liées à au moins un tiers des cas de TEV.
Ce guide se concentre sur les thrombophilies héréditaires les plus courantes , parmi lesquelles figurent les mutations à gain de fonction du facteur Va, à savoir la mutation FVL (FVL) et la mutation G20210A du gène de la prothrombine (PGM), ainsi que les déficits en antithrombine, protéine C et protéine S.
Parmi les thrombophilies acquises , nous nous sommes concentrés sur l’APS [défini comme un ou plusieurs anticoagulants lupiques, anticorps anticardiolipine et anticorps anti-ß2-glycoprotéine 1 associés à des critères cliniques)].
Ces lignes directrices s’abstiennent de fournir des conseils sur les tests qui ne sont pas associés à la TEV ou qui n’ont pas été associés de manière concluante à la TEV. Étant donné que dans de nombreux contextes cliniques, la thrombophilie est testée sous forme de panel, nous envisagerons généralement le scénario « dépistage de toute thrombophilie » . Les tests sélectifs sont le terme utilisé pour « évaluer un défaut de thrombophilie spécifique » , qui intéresse les familles avec des porteurs connus d’un défaut spécifique. Des détails sur la physiopathologie sous-jacente et la génétique de la thrombophilie peuvent être trouvés dans d’autres revues. Il est important de noter que les résultats des tests de thrombophilie doivent être interprétés en tenant compte des pièges cliniques des tests de laboratoire.
Arrière-plan:
La thrombophilie héréditaire et acquise est un facteur de risque de thromboembolie veineuse (TEV) . La question de savoir si les données probantes aident à orienter les décisions de gestion reste controversée.
But:
Ces lignes directrices fondées sur des preuves de l’American Society of Hematology (ASH) visent à soutenir la prise de décision concernant les tests de thrombophilie.
Méthodes :
L’American Society of Hematology (ASH) H a formé un comité de lignes directrices multidisciplinaire qui couvrait l’expertise clinique et méthodologique et minimisait les préjugés liés aux conflits d’intérêts. Le centre GRADE de l’Université McMaster a fourni un soutien logistique, mené des examens systématiques et créé des profils de données probantes et des tableaux de données probantes à la décision. L’ approche GRADE ( Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation ) a été utilisée. Les recommandations ont été soumises aux commentaires du public.
Résultats:
Le panel s’est mis d’accord sur 23 recommandations concernant le test de thrombophilie et la prise en charge associée. Presque toutes les recommandations reposent sur un niveau de certitude très faible dans les données probantes en raison des hypothèses du modèle.
Conclusions :
Le panel a émis une forte recommandation contre le test de la population générale avant de commencer les contraceptifs oraux combinés (COC) et des recommandations conditionnelles pour le test de thrombophilie dans les scénarios suivants :
a) Patients atteints de TEV associés à des facteurs de risque hormonaux ou transitoires non chirurgicaux importants.
b) Patients présentant une thrombose veineuse cérébrale ou splanchnique, dans des contextes où l’anticoagulation serait autrement interrompue.
c) Les personnes ayant des antécédents familiaux de déficit en antithrombine, en protéine C ou en protéine S lorsqu’elles envisagent une thromboprophylaxie pour des facteurs de risque provoquants mineurs et comme guide pour éviter les COC/THS.
d) Femmes enceintes ayant des antécédents familiaux de types de thrombophilie à haut risque.
e) Patients atteints d’un cancer à risque faible ou intermédiaire de thrombose et ayant des antécédents familiaux de TEV.
Pour toutes les autres questions, le panel a formulé des recommandations conditionnelles contre les tests de thrombophilie .
