Des recherches menées en collaboration avec 70 instituts spécialisés de différents pays ont découvert une variante génétique responsable de l’aggravation de la sclérose en plaques (SEP) , selon un article publié dans la revue spécialisée Nature . Cette découverte pourrait conduire au développement d’un nouveau médicament plus efficace contre la progression de cette maladie.
Plus de 2,8 millions de personnes dans le monde souffrent de SEP, une maladie dans laquelle le système immunitaire détruit l’enveloppe protectrice des nerfs et ces dommages perturbent la communication entre le cerveau et le corps, provoquant divers symptômes. qui incluent des problèmes de vision, de mouvement et d’équilibre. Bien qu’il existe des traitements qui aident à contrôler les symptômes, il n’existe aucun remède contre la maladie.
L’étude récente est le résultat d’une large collaboration de chercheurs de plus de 70 instituts dans lesquels les chercheurs ont d’abord combiné les données génétiques de plus de 12 000 personnes atteintes de SEP pour étudier les variantes qu’elles partageaient et la rapidité avec laquelle leur maladie a progressé.
Sur sept millions de variantes, une seule était associée à la progression rapide de la maladie, et c’est celle « trouvée entre deux gènes appelés DYSF et ZNF638, qui jusqu’à présent n’avait pas de lien avec la SEP », détaille l’étude. par l’ agence AFP . Alors que le premier gène sert à réparer les cellules endommagées, l’autre aide à contrôler les infections virales.
Ces gènes sont beaucoup plus actifs dans le cerveau et la moelle épinière que dans le système immunitaire, où la recherche sur les médicaments s’est concentrée jusqu’à présent, décrit l’article.
"L’héritage de cette variante génétique des deux parents avance de près de quatre ans le moment où une personne aura besoin d’aide pour marcher", a déclaré le chercheur américain et co-auteur de l’étude, Sergio Baranzini, dans un communiqué.
Le fait que la recherche cible le système nerveux plutôt que le système immunitaire "ouvre une nouvelle voie potentielle pour les traitements, ce qui est vraiment passionnant", a déclaré Ruth Dobson, neurologue à l’Université Queen Mary de Londres, qui n’a pas participé à l’étude. . l’enquête.
Résumé traduit
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune du système nerveux central (SNC) qui entraîne une neurodégénérescence importante chez la majorité des personnes touchées et constitue une cause fréquente de handicap neurologique chronique chez les jeunes adultes. Ici, pour donner un aperçu des mécanismes possibles impliqués dans la progression, nous avons mené une étude d’association à l’échelle du génome du score de gravité de la SEP liée à l’âge dans 12 584 cas et reproduit nos résultats dans 9 805 autres cas. Nous avons identifié une association significative avec rs10191329 au locus DYSF-ZNF638, dont l’allèle de risque est associé à un raccourcissement du délai médian de besoin d’une aide à la marche d’une durée médiane de 3,7 ans chez les porteurs homozygotes et à une augmentation du cortex et du tronc cérébral. pathologie du tissu cérébral. Nous avons également identifié une association suggestive avec rs149097173 au locus DNM3-PIGC et un enrichissement significatif en termes d’héritabilité dans les tissus du SNC. Les analyses de randomisation mendéliennes suggèrent un rôle protecteur potentiel pour un niveau d’éducation supérieur. Contrairement à la susceptibilité immunitaire, ces résultats suggèrent un rôle clé de la résilience du SNC et d’une réserve potentiellement neurocognitive dans la détermination de l’évolution de la SEP.
