Una ricerca condotta in collaborazione con 70 istituti specializzati di diversi paesi ha scoperto una variante genetica responsabile del peggioramento della sclerosi multipla (SM) , secondo un articolo pubblicato sulla rivista specializzata Nature . La scoperta potrebbe portare allo sviluppo di un nuovo farmaco più efficace contro la progressione di questa malattia.
Più di 2,8 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di SM, una condizione in cui il sistema immunitario distrugge la copertura protettiva dei nervi e questo danno interrompe la comunicazione tra cervello e corpo, causando una serie di sintomi. che includono problemi di vista, movimento ed equilibrio. Sebbene esistano trattamenti che aiutano a controllare i sintomi, non esiste una cura per la malattia.
Il recente studio è il risultato di un’ampia collaborazione di ricercatori provenienti da più di 70 istituti in cui i ricercatori hanno prima combinato i dati genetici di più di 12.000 persone con SM per studiare quali varianti condividevano e quanto velocemente progrediva la loro malattia.
Di sette milioni di varianti, solo una è stata associata alla rapida progressione della malattia, ed è quella " trovata tra due geni chiamati DYSF e ZNF638, che fino ad ora non erano stati correlati alla SM ", precisa lo studio. dall’agenzia Afp . Mentre il primo gene serve a riparare le cellule danneggiate, l’altro aiuta a controllare le infezioni virali.
Questi geni sono molto più attivi nel cervello e nel midollo spinale che nel sistema immunitario, dove finora si è concentrata la ricerca sui farmaci, spiega lo studio.
"Ereditare questa variante genetica da entrambi i genitori anticipa di quasi quattro anni il periodo in cui una persona avrà bisogno di aiuto per camminare", ha dichiarato in un comunicato il ricercatore americano e coautore dello studio, Sergio Baranzini.
Il fatto che la ricerca si rivolga al sistema nervoso piuttosto che al sistema immunitario "apre una potenziale nuova strada per i trattamenti, il che è davvero entusiasmante", ha affermato Ruth Dobson, neurologa della Queen Mary University di Londra, che non è stata coinvolta nello studio. . l’investigazione.
Riepilogo tradotto
La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune del sistema nervoso centrale (SNC) che provoca una significativa neurodegenerazione nella maggior parte delle persone colpite ed è una causa comune di disabilità neurologica cronica nei giovani adulti. In questo caso, per fornire informazioni sui possibili meccanismi coinvolti nella progressione, abbiamo condotto uno studio di associazione sull’intero genoma del punteggio di gravità della SM correlata all’età in 12.584 casi e replicato i nostri risultati in altri 9.805 casi. Abbiamo identificato un’associazione significativa con rs10191329 al locus DYSF-ZNF638, il cui allele di rischio è associato ad un accorciamento del tempo mediano alla necessità di un ausilio per la deambulazione di una mediana di 3,7 anni nei portatori omozigoti e ad un aumento dei valori corticali e del tronco encefalico patologia nel tessuto cerebrale. Abbiamo anche identificato un’associazione suggestiva con rs149097173 nel locus DNM3-PIGC e un significativo arricchimento per l’ereditarietà nei tessuti del sistema nervoso centrale. Le analisi di randomizzazione mendeliana hanno suggerito un potenziale ruolo protettivo per i risultati scolastici più elevati. Contrariamente alla suscettibilità immuno-guidata, questi risultati suggeriscono un ruolo chiave per la resilienza del sistema nervoso centrale e la potenziale riserva neurocognitiva nel determinare l’esito della SM.
