Laut einem in der Fachzeitschrift Nature veröffentlichten Artikel wurde in Zusammenarbeit mit 70 spezialisierten Instituten aus verschiedenen Ländern eine genetische Variante entdeckt, die für die Verschlechterung der Multiplen Sklerose (MS) verantwortlich ist . Die Entdeckung könnte zur Entwicklung eines neuen, wirksameren Medikaments gegen das Fortschreiten dieser Krankheit führen.
Mehr als 2,8 Millionen Menschen weltweit leiden an MS, einer Erkrankung, bei der das Immunsystem die schützende Hülle der Nerven zerstört und dieser Schaden die Kommunikation zwischen Gehirn und Körper stört, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt. Dazu gehören Seh-, Bewegungs- und Gleichgewichtsprobleme. Obwohl es Behandlungen gibt, die helfen, die Symptome zu kontrollieren, gibt es keine Heilung für die Krankheit.
Die aktuelle Studie ist das Ergebnis einer breiten Zusammenarbeit von Forschern aus mehr als 70 Instituten, in der Forscher zunächst genetische Daten von mehr als 12.000 Menschen mit MS kombinierten, um zu untersuchen, welche Varianten sie teilten und wie schnell ihre Krankheit fortschritt.
Von sieben Millionen Varianten war nur eine mit dem schnellen Fortschreiten der Krankheit verbunden, und zwar diejenige, die „ zwischen zwei Genen namens DYSF und ZNF638 gefunden wurde, die bisher nicht mit MS in Zusammenhang standen “, heißt es in der Studie. von der Agentur AFP . Während das erste Gen der Reparatur beschädigter Zellen dient, hilft das andere bei der Kontrolle von Virusinfektionen.
Diese Gene seien im Gehirn und Rückenmark viel aktiver als im Immunsystem, auf das sich die Arzneimittelforschung bislang konzentrierte, heißt es in dem Artikel.
„Die Vererbung dieser genetischen Variante von beiden Elternteilen verlängert die Zeit, in der eine Person Hilfe beim Gehen benötigt, um fast vier Jahre“, sagte der amerikanische Forscher und Co-Autor der Studie, Sergio Baranzini, in einer Erklärung.
Die Tatsache, dass die Forschung eher auf das Nervensystem als auf das Immunsystem abzielt, „eröffnet einen potenziellen neuen Weg für Behandlungen, was wirklich aufregend ist“, sagte Ruth Dobson, Neurologin an der Queen Mary University of London, die nicht an der Studie beteiligt war . die Ermittlung.
Übersetzte Zusammenfassung
Multiple Sklerose (MS) ist eine Autoimmunerkrankung des Zentralnervensystems (ZNS), die bei den meisten Betroffenen zu einer erheblichen Neurodegeneration führt und eine häufige Ursache für chronische neurologische Behinderungen bei jungen Erwachsenen ist. Um einen Einblick in mögliche Mechanismen zu erhalten, die an der Progression beteiligt sind, haben wir hier eine genomweite Assoziationsstudie zum altersbedingten MS-Schweregrad-Score in 12.584 Fällen durchgeführt und unsere Ergebnisse in weiteren 9.805 Fällen wiederholt. Wir identifizierten eine signifikante Assoziation mit rs10191329 am DYSF-ZNF638-Locus, dessen Risiko-Allel mit einer Verkürzung der mittleren Zeit bis zur Notwendigkeit einer Gehhilfe von durchschnittlich 3,7 Jahren bei homozygoten Trägern und mit einer Zunahme von Kortikalis und Hirnstamm verbunden ist Pathologie im Gehirngewebe. Wir haben auch eine vermutete Assoziation mit rs149097173 am DNM3-PIGC-Locus und eine signifikante Anreicherung der Heritabilität in ZNS-Geweben festgestellt. Mendelsche Randomisierungsanalysen deuteten auf eine potenziell schützende Rolle für höhere Bildungsabschlüsse hin. Im Gegensatz zur immunbedingten Anfälligkeit deuten diese Ergebnisse darauf hin, dass die ZNS-Resilienz und die potenziell neurokognitive Reserve eine Schlüsselrolle bei der Bestimmung des Krankheitsverlaufs bei MS spielen.
