Valutazione della diarrea cronica nei pazienti: approccio diagnostico differenziale

La diarrea cronica rappresenta una sfida diagnostica a causa della sua eziologia multifattoriale, sottolineando l'importanza di una valutazione completa e di indagini mirate per identificare le cause sottostanti e guidare le strategie di gestione negli individui affetti.

Novembre 2021

Riepilogo

La diarrea cronica è comune e si presenta come la prima manifestazione di diverse diagnosi o come un disturbo a lungo termine in cui la frequenza, l’urgenza e l’incontinenza dei movimenti intestinali hanno un impatto significativo sulla qualità della vita. È necessario raccogliere una buona anamnesi, con diverse cause da considerare: l’insorgenza e la durata dei sintomi, i trattamenti precedenti, le condizioni coesistenti, i viaggi e l’uso di farmaci possono essere rilevanti. I test includono esami del sangue e delle feci.

L’esclusione della malattia infiammatoria intestinale e della neoplasia colorettale è importante e può richiedere la colonscopia. La celiachia, la colite microscopica e la diarrea degli acidi biliari sono condizioni comuni che non dovrebbero essere trascurate, poiché per ciascuna di esse è disponibile una terapia specifica. I disturbi funzionali intestinali con diarrea sono comuni e si sovrappongono ad altre condizioni più curabili.

La valutazione e i consigli dietetici sono utili. La conoscenza degli alimenti ad alto contenuto di FODMAP, con l’identificazione delle sensibilità individuali, è spesso utile.

 

Punti chiave

  • La diarrea cronica è un problema comune con molte cause nella diagnosi differenziale.
     
  • È importante avere una storia medica completa per identificare i fattori scatenanti.
     
  • I test di screening, tra cui la sierologia celiaca e la calprotectina fecale, sono importanti per diagnosticare cause organiche comuni.
     
  • La diarrea degli acidi biliari e la colite microscopica sono comuni e curabili, ma devono essere ricercate in modo specifico.
     
  • I sintomi della diarrea funzionale possono essere alleviati prestando attenzione a fattori dietetici come l’intolleranza al lattosio e altri FODMAP.

La diarrea cronica è un motivo comune di consultazione nella medicina generale e nelle cure secondarie. Gli studi hanno stimato una prevalenza fino al 5% nella popolazione occidentale. Può essere definita come l’emissione di feci molli o acquose (tipo 5-7 sulla tabella delle feci di Bristol) con maggiore frequenza e che persiste per più di 4 settimane .

Nonostante la sua elevata prevalenza, fare la diagnosi corretta può essere difficile.

Innanzitutto, la strategia ottimale per valutare questi pazienti varia. Nel 2018, la British Society of Gastroenterology (BSG) ha pubblicato una guida aggiornata. Tuttavia, le indicazioni su come, quando e per quanto tempo indagare non sono le stesse per tutti i pazienti.

In secondo luogo, esiste una significativa sovrapposizione dei sintomi tra diarrea organica e funzionale , dove la diagnosi si forma sulla base dei sintomi e di un esame fisico negativo, secondo i criteri di Roma IV rivisti del 2016. Questa sovrapposizione può portare a indagini inappropriate o, al contrario, a diagnosi ritardate, in cui i pazienti vengono etichettati come affetti da diarrea funzionale o sindrome dell’intestino irritabile con diarrea predominante (IBS-D) senza indagini.

In terzo luogo, esiste un’ampia gamma di possibili cause di diarrea cronica che devono essere considerate (Tabella 1). Può essere utile provare a distinguere la diarrea da malassorbimento da cause infiammatorie e secretorie per aiutare a focalizzare le indagini. Soprattutto in caso di malassorbimento si possono verificare steatorrea o segnalazioni di feci voluminose e maleodoranti.

Le linee guida BSG forniscono indicazioni più dettagliate sull’indagine e sulla gestione di determinate condizioni. Di seguito forniamo alcuni suggerimenti per aiutare ad indirizzare le indagini per effettuare la diagnosi corretta.

Cause di diarrea cronica (Tabella 1)

Comune Infrequente Strano
  • Disturbi funzionali dell’intestino (inclusa diarrea dell’intestino irritabile)
     
  • Diarrea da acidi biliari
     
  • Relativo alla dieta
     
  • Neoplasia del colon
     
  • Malattie infiammatorie intestinali: colite ulcerosa, morbo di Crohn e colite microscopica.
     
  • Celiachia
     
  • Causato dai farmaci
     
  • Diarrea da traboccamento
  • Proliferazione batterica intestinale tenue (SIBO)
     
  • Ischemia mesenterica
     
  • Linfoma
     
  • Pancreatite cronica
     
  • Cause chirurgiche: resezioni dell’intestino tenue, incontinenza fecale, fistole interne, ecc.
     
  • Enteropatia da radiazioni
     
  • Carcinoma pancreatico
     
  • Cause endocrine: ipertiroidismo, diabete, ipoparatiroidismo e morbo di Addison.
     
  • Giardiasi (e altre infezioni croniche)
  • Altre enteropatie dell’intestino tenue: malattia di Whipple, sprue tropicale, amiloide, linfangectasia intestinale, ecc.
     
  • Neuropatia autonomica
     
  • Tumori secernenti ormoni: VIPoma, gastrinoma e carcinoide
     
  • diarrea fittizia

Adattato da BSG 2018. 2 IBS = sindrome dell’intestino irritabile; VIPoma = peptide tumorale intestinale vasoattivo.

La storia è fondamentale

Ogni specialista lo dice; Tuttavia, sembra davvero vero nell’approccio alla diarrea cronica. Dall’anamnesi si possono estrarre importanti discriminanti che indirizzeranno le indagini per sospette diagnosi.

Valutare i sintomi d’allarme

La presenza di sintomi di allarme dovrebbe richiedere ulteriori indagini urgenti. Questi sintomi includono:

  • Sanguinamento rettale inspiegabile
  • Perdita di peso inspiegabile
  • Cambiamento inspiegabile delle abitudini intestinali per più di 6 settimane in pazienti di età superiore a 60 anni.

Tempo di apparizione

Un paziente che presenta una storia di diarrea negli ultimi 2 o 3 mesi ha maggiori probabilità di avere una patologia organica rispetto a un paziente con diarrea da 3 anni. Sono tutti fattori rilevanti le recenti infezioni gastrointestinali, i viaggi, i trattamenti (compresa la terapia antitumorale) e l’avvio di nuovi farmaci.

Storia chirurgica

Un’anamnesi chirurgica dettagliata per qualsiasi storia di resezione del colon (in particolare del colon destro e dell’ileo terminale) o di colecistectomia porta a diarrea dovuta a malassorbimento di grassi e carboidrati e diarrea degli acidi biliari. In queste circostanze può svilupparsi anche una proliferazione batterica dell’intestino tenue.

Storia famigliare

Chiedere specificamente informazioni sul cancro del colon-retto, sulle malattie infiammatorie intestinali (IBD) e sulla celiachia in famiglia può aiutare a concentrare la ricerca sulle condizioni in cui potrebbe esserci una predisposizione genetica.

Le cose comuni sono comuni

La tabella 1 suddivide le varie cause di diarrea cronica in base alla frequenza con cui vengono diagnosticate.

Troppo spesso c’è un ritardo nella diagnosi di condizioni comuni e altamente curabili (come la celiachia) e i pazienti vengono etichettati come affetti da IBS-D per molti anni. In uno studio basato sulla popolazione del 2014 su 825 persone affette da celiachia, il 32% ha riportato un ritardo nella diagnosi di oltre 10 anni .

Allo stesso modo, un sondaggio organizzato da pazienti su 91 persone con diagnosi di diarrea da acidi biliari (BAD), ha mostrato che il 44% aveva manifestato sintomi per più di 5 anni.

Per evitare di trascurare cause gravi o comuni di diarrea cronica, le indagini di screening dovrebbero includere esami del sangue per cercare prove di malassorbimento: emocromo completo, profilo renale, test di funzionalità epatica, albumina, B12, acido folico, ferritina e vitamina D.

Il test della proteina C-reattiva ha un’elevata sensibilità alle malattie organiche.

I test di funzionalità tiroidea (per escludere l’ipertiroidismo) e i test sierologici per la malattia celiaca (compresi i livelli di immunoglobulina A totale) fanno parte di uno screening investigativo di base.

La calprotectina fecale è necessaria e può aiutare a distinguere tra IBD e IBS. Valori <50 μg/g rendono improbabile l’IBD, ma livelli elevati di calprotectina possono essere riscontrati nel cancro del colon-retto, nella gastroenterite infettiva e con l’uso di farmaci antinfiammatori non steroidei. 

Possono essere presi in considerazione anche i test immunochimici fecali per l’emoglobina e l’elastasi fecale, che è un test sensibile e specifico per l’insufficienza pancreatica esocrina .

Non dimenticare

Potrebbe esserci una linea sottile tra il sovra e il sotto-investigazione dei pazienti con diarrea cronica. Quando sono presenti sintomi premonitori, la guida per le indagini è più esplicita con una chiara priorità per escludere le IBD, la neoplasia del colon e le cause di malassorbimento. Tuttavia, può essere difficile sapere su quali pazienti indagare ulteriormente nelle cure secondarie per trovare una possibile causa di diarrea cronica o semplicemente dare una diagnosi di IBS-D.

Quando i sintomi sono sufficientemente significativi da influenzare la qualità della vita di un paziente, o quando semplici misure farmacologiche e di stile di vita non hanno aiutato, sono necessarie ulteriori ricerche.

Celiachia

La prevalenza della malattia celiaca nella popolazione adulta nel Regno Unito è di circa l’1%. Questa cifra può essere del 10% nei gruppi ad alto rischio con diarrea cronica. Alla luce di ciò, la sierologia della celiachia con anticorpi anti-transglutaminasi tissutale dovrebbe essere controllata come parte delle indagini di screening nei pazienti con diarrea cronica.

Diarrea da acidi biliari (BAD)

Gli acidi biliari sono necessari per l’emulsificazione e l’assorbimento dei grassi. Vengono assorbiti nell’ileo, subiscono la circolazione enteroepatica per essere nuovamente secreti dal fegato. La diarrea degli acidi biliari può derivare dal malassorbimento degli acidi biliari, solitamente da resezione o malattia ileale, o essere dovuta alla sovrapproduzione di acidi biliari quando vi è una compromissione della regolazione del feedback negativo da parte dell’FGF19.

Di conseguenza, nel colon è presente un eccesso di acidi biliari, che provoca diarrea secretoria.

Circa il 30% dei pazienti con IBS-D ha DAB. Il test della taurina dell’acido selenio omocolico (SeHCAT), che misura la ritenzione per 7 giorni dell’acido biliare marcato con 75Se, è riconosciuto come la migliore indagine per il DAB ed è ampiamente disponibile nel Regno Unito.

L’eccessiva perdita di acidi biliari è classificata come grave, moderata o lieve quando la ritenzione per sette giorni è rispettivamente <5%, 5-10% e 10-15% e predice la risposta di questi pazienti al trattamento con sequestranti acidi. bile come colesevelam o colestiramina.

Colite microscopica

Questa forma di IBD è meno riconosciuta e spesso non diagnosticata. Alla colonscopia , l’intestino è macroscopicamente normale, ma le biopsie del colon sinistro e destro fanno la diagnosi istologica. Linfociti in eccesso negli strati intraepiteliale e lamina propria, con una banda di collagene subepiteliale ispessita, danno origine rispettivamente ai sottotipi di colite linfocitaria e collagenosa.

In una meta-analisi di studi condotti su pazienti con diagnosi di IBS-D, la prevalenza della colite microscopica era del 9,8%. La colite microscopica è stata collegata all’uso di farmaci comunemente usati (come farmaci antinfiammatori non steroidei, inibitori della pompa protonica e inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina); L’interruzione di questi farmaci può alleviare i sintomi. Per coloro che non rispondono, la budesonide a rilascio controllato è un trattamento efficace.

Diarrea indotta da farmaci, una causa comune 

La diarrea indotta da farmaci dovrebbe essere considerata nelle prime fasi dell’indagine sulla diarrea cronica e costituisce una parte importante dell’anamnesi iniziale.

Più di 700 farmaci implicano la diarrea come reazione avversa e, in una popolazione che invecchia con comorbilità complesse, è probabile che incontriamo diarrea indotta da farmaci con crescente frequenza.

Molteplici meccanismi sovrapposti possono portare a diarrea indotta da farmaci e questi includono sostanze osmoticamente attive che attirano acqua nell’intestino, inibizione dell’assorbimento di elettroliti e nutrienti o aumento della secrezione di elettroliti nel lume intestinale, effetti procinetici nel lume o causando infiammazione epiteliale. .

I farmaci comunemente implicati includono antibiotici (in particolare macrolidi come l’eritromicina), farmaci antinfiammatori non steroidei, prodotti contenenti magnesio, agenti ipoglicemizzanti (in particolare metformina e inibitori della dipeptidil peptidasi-4), agenti antineoplastici e farmaci cardiovascolari (furosemide e inibitori della conversione dell’angiotensina). ). enzimi). Quando possibile, si suggerisce la sospensione dei farmaci offensivi; tuttavia, ciò dovrà essere fatto sulla base del rapporto rischio/beneficio.

Consigli dietetici nella diarrea cronica

La dieta di un paziente può svolgere un ruolo sia nel causare che nell’esacerbare i sintomi della diarrea cronica. Non esiste un approccio valido per tutti e questo può portare a consigli confusi e contraddittori per i pazienti.

Una "dieta sana", ricca di frutta e verdura e contenente proteine, carboidrati e grassi, può causare un peggioramento dei sintomi.

Forme particolari di carboidrati che possono scatenare sintomi digestivi sono oligosaccaridi, di-, monosaccaridi e polioli fermentabili (FODMAP). Questi sono scarsamente digeriti e assorbiti, quindi raggiungono il colon dove vengono fermentati dai batteri. Ciò può causare diarrea, gonfiore e dolore addominale. Le meta-analisi hanno mostrato un miglioramento dei sintomi e della qualità della vita dei pazienti riducendo l’assunzione di FODMAP.

Alcuni alimenti ricchi di FODMAPS (oligosaccaridi fermentabili, di, monosaccaridi e polioli)

  • Fruttosio : mele, mango, pere e succhi di frutta.
     
  • Lattosio : latte e formaggi non stagionati.
     
  • Fruttani : cipolle, aglio, cavoli, broccoli e cereali.
     
  • Galattani : Fagioli, lenticchie e ceci.
     
  • Polioli : funghi, nettarine e avocado.

Il malassorbimento del lattosio è un esempio di sensibilità ai FODMAP. Ciò si verifica come risultato della non persistenza della lattasi, il fenotipo globale abituale dell’uomo adulto, a causa della sottoregolazione dell’enzima dopo lo svezzamento nell’infanzia.

L’evoluzione ha sviluppato la persistenza della lattasi in alcune popolazioni, ad esempio nell’Europa nordoccidentale, ma rimane una causa comune di diarrea. Una prova di esclusione dei latticini dalla dieta può mostrare un miglioramento dei sintomi. Un test del respiro all’idrogeno può fornire una diagnosi definitiva in caso di dubbio.

Un’altra fonte di FODMAP sono i polioli (sorbitolo e xilitolo), dolcificanti artificiali comunemente presenti nelle gomme da masticare e nelle bevande analcoliche.