Punti salienti
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La trabecolazione eccessiva è un fenotipo ventricolare identificato mediante studi di imaging, più comunemente ecocardiografia e risonanza magnetica cardiaca (CMR). Come lo spessore o il diametro della parete ventricolare, la presenza di un’eccessiva trabecolazione da sola non definisce la presenza di cardiomiopatia. Come notato da Jenni, Oechslin e colleghi, l’eccessiva trabecolazione può essere una variante normale o una risposta fisiologica a condizioni di aumento del precarico o postcarico, come la gravidanza o la partecipazione atletica.
A causa della notevole variazione nell’entità della trabecolazione ventricolare nella popolazione, gli individui con trabecolazione eccessiva in isolamento possono rappresentare sfide diagnostiche e terapeutiche. Ad esempio, è stato segnalato che un’eccessiva trabecolazione è associata ad alcune condizioni patologiche , tra cui disturbi del muscolo cardiaco ben noti. In questi casi, spesso non è chiaro se il fenotipo stesso identifichi una cardiomiopatia molto specifica (e rara) (cioè la cosiddetta cardiomiopatia non compattante del ventricolo sinistro ) o rappresenti una risposta secondaria al precarico e/o postcarico alterato. nei pazienti con disfunzione miocardica.
In questo documento di consenso degli esperti, riassumiamo i rapporti pubblicati relativi alla trabecolazione eccessiva e alla sua associazione con la cardiomiopatia sia nei bambini che negli adulti. Fatta eccezione per il contesto storico, evitiamo il termine “non compattazione” perché nuove ricerche sulla biologia dello sviluppo mostrano che il termine travisa la natura dello sviluppo della parete ventricolare fetale. Usiamo il termine “trabecolazione eccessiva” quando la morfologia trabecolare del ventricolo sinistro supera le soglie precedentemente descritte. Inoltre, offriamo considerazioni per la gestione dei pazienti in una varietà di situazioni con trabecolazione eccessiva.
Riepilogo
Una trabecolazione eccessiva, spesso definita miocardio “non compatto”, è stata descritta in tutte le età, dal feto all’adulto. Tuttavia, le evidenze attuali sullo sviluppo miocardico non supportano la formazione di miocardio compatto da miocardio non compatto, né l’arresto di questo processo per dare origine alla cosiddetta non compattazione. Un’eccessiva trabecolazione è frequentemente osservata negli studi di imaging in individui sani, così come in associazione con la gravidanza, l’attività sportiva e con malattie cardiache di origine ereditaria, acquisita, dello sviluppo o congenita. Gli adulti con trabecolazione eccessiva riscontrata incidentalmente spesso non richiedono un ulteriore follow-up basato solo sul modello trabecolare.
I pazienti con cardiomiopatia e trabecolazione eccessiva vengono trattati per i sintomi cardiovascolari piuttosto che per il pattern trabecolare. Ad oggi, non è stato dimostrato che il ruolo prognostico dell’eccessiva trabecolazione negli adulti sia indipendente da altre malattie del miocardio. Nei neonati e nei bambini con eccessiva trabecolatura e funzione normale o anormale, la cautela clinica appare giustificata a causa della segnalata associazione con disturbi genetici e neuromuscolari. Questo rapporto riassume le prove sull’eziologia, sulla fisiopatologia e sulla rilevanza clinica dell’eccessiva trabecolazione. Vengono indicate le lacune nelle attuali conoscenze sulla rilevanza clinica della trabecolazione eccessiva e vengono suggerite le priorità per la ricerca futura e il miglioramento della diagnosi negli adulti e nei bambini.
Definizioni di eccessiva trabecolazione
Sono state proposte diverse definizioni quantitative di trabecolazione eccessiva. Più comunemente, gli ecocardiografi utilizzano i criteri pubblicati da Jenni et al. Questi includono, in primo luogo, la presenza di un miocardio a 2 strati; in secondo luogo, un rapporto miocardio trabecolare-compatto > 2:1 misurato a fine sistole nella vista asse corto. Si presuppone la localizzazione tipica della trabecolazione più pronunciata nei segmenti mediolaterale, apicale e medioinferiore e l’assenza di anomalie cardiache coesistenti. In una recente meta-analisi volta a valutare la prevalenza della cosiddetta non compattazione, quasi due terzi degli studi ecocardiografici pubblicati hanno utilizzato criteri che includevano un miocardio da trabecolare a compatto > 2:1 all’estremità sistole. Utilizzando questo riferimento, la prevalenza tra 23 coorti è stata dello 0,56%. A nostra conoscenza, la prevalenza di trabecolazione eccessiva, 0,076%, è stata valutata solo in 1 studio ecocardiografico neonatale basato sulla popolazione.
Una trabecolazione eccessiva misurata secondo i criteri attuali si verifica in individui senza cardiomiopatia . Quando applicati alla popolazione generale, i criteri di Petersen sono stati soddisfatti in circa il 20% dei partecipanti in 5 coorti rappresentative della popolazione in almeno 1 segmento miocardico. Pertanto, i ricercatori hanno considerato anche parametri quali lo spessore relativo o assoluto e la massa degli strati trabecolari e compatti, il numero di segmenti interessati, la posizione dei segmenti interessati, la morfologia trabecolare e la morfologia del muscolo papillare.
È anche possibile che i descrittori convenzionali siano troppo semplicistici per catturare la nostra impressione visiva di eccessiva trabecolazione. La dimensione frattale della CMR è un esempio di un punteggio matematico sofisticato e altamente riproducibile di complessità endocardica che varia da 1 (una linea retta) a 2 (riempimento completo dello spazio bidimensionale contenuto dalla trabecolazione ventricolare).
Associazioni con malattie neuromuscolari
Un’eccessiva trabecolatura è stata osservata in diversi disturbi neuromuscolari , comprese specifiche condizioni geneticamente determinate come la sindrome di Barth, disturbi mitocondriali, involucri nucleari, distrobrevinopatia, distrofia miotonica, zaspopatia e deficit di mioadenilato deaminasi, nonché Duchenne e Becker che sono tipi di distrofia muscolare. . Tuttavia, una relazione causale con i difetti genetici sottostanti non è stata ancora stabilita e l’eterogeneità genotipica-fenotipica rimane in gran parte inspiegata. La combinazione di fenotipo e malattia neuromuscolare, tuttavia, può avere implicazioni cliniche e prognostiche.
La gravidanza
È noto che un’eccessiva trabecolazione reversibile si sviluppa secondariamente all’aumento del precarico in una percentuale considerevole di donne in gravidanza con cuori altrimenti normali . La caratteristica si era generalmente risolta entro 12 settimane dopo il parto, sebbene con una certa variabilità nella regressione dello strato trabecolare, simile alla variazione nella riduzione della massa ventricolare sinistra complessiva. Le donne afroamericane avevano una probabilità 3 volte maggiore di sviluppare tali caratteristiche durante la gravidanza rispetto alle donne caucasiche. Ciò suggerisce una possibile suscettibilità genetica alla base della risposta adattativa del miocardio al sovraccarico di volume e pressione.
Esercizio
Negli atleti è stato segnalato un fenotipo reversibile di trabecolazione eccessiva. Ciò è riconosciuto come un epifenomeno morfologico correlato all’elevata richiesta di precarico cardiaco associata all’esercizio fisico intenso. La prevalenza dei rapporti che soddisfano i criteri di eccessiva trabecolazione tra gli atleti competitivi mediante ecocardiografia varia tra l’1,4% e l’8,1%. Ciò varia a seconda delle diverse definizioni, etnie e discipline sportive specifiche.
Conclusioni
Questa recensione riassume le prove e le incertezze riguardanti la caratteristica fenotipica dell’eccessiva trabecolazione e le sue potenziali associazioni con le cardiomiopatie (Illustrazione centrale). Poiché il miocardio trabecolato non si fonde per formare la parete miocardica compatta, la terminologia tradizionale di non compattazione del ventricolo sinistro dovrebbe essere scoraggiata. Una trabecolazione eccessiva viene frequentemente rilevata in presenza di caratteristiche di un disturbo del muscolo cardiaco, ma viene spesso riscontrata anche come una variazione normale o si sviluppa come una componente reversibile dell’adattamento cardiaco fisiologico.
Non è noto che il riconoscimento di un ventricolo sinistro altamente trabecolato influenzi la prognosi o il trattamento negli adulti. Nei neonati e nei bambini è necessaria cautela poiché sono presenti numerose segnalazioni di anomalie genetiche e disturbi neuromuscolari in questa popolazione vulnerabile. Sono garantiti sforzi futuri per caratterizzare i risultati e le caratteristiche di coloro che presentano una trabecolazione eccessiva.
* Accesso al rapporto completo in inglese .
Commenti
La principale camera di pompaggio del cuore, il ventricolo inferiore sinistro, contiene pezzi di muscolo chiamati trabecolazioni che si estendono al suo interno. Una trabecolazione eccessiva, spesso definita miocardio non compatto, è stata descritta in tutte le età, dal feto all’adulto.
Numerosi studi precedenti hanno segnalato un’eccessiva trabecolazione in individui sani, probabilmente a causa dell’influenza di cambiamenti nel carico circolatorio come la gravidanza o l’esercizio fisico, in coesistenza con malattie del muscolo cardiaco ben note come la cardiomiopatia dilatativa o la cardiomiopatia ipertrofica, o in relazione a una entità rara chiamata cardiomiopatia non compattata.
L’articolo di revisione e il documento di consenso degli esperti sono pubblicati nella principale rivista di imaging cardiaco, JACC Cardiovascolare Imaging , e sono condotti da esperti mondiali in malattie del muscolo cardiaco e imaging cardiovascolare, del William Harvey Research Institute della Queen’s University. Mary di Londra e il Centro di ricerca biomedica Barts del NIHR.
Tra i punti salienti, il documento avverte che, poiché il muscolo cardiaco trabecolato non si fonde per formare la parete miocardica compatta, il termine "cardiomiopatia non compattata del ventricolo sinistro" , che prevale nella letteratura medica contemporanea, è impreciso , quindi il suo uso dovrebbe essere scoraggiato.
L’autore senior Steffen E. Petersen, professore di medicina cardiovascolare presso la Queen Mary e consulente cardiologo onorario presso il Barts Health NHS Trust, afferma:
“Prevediamo che la comunità scientifica si allontanerà dal termine “ non compattazione del ventricolo sinistro ”, che è fuorviante, per utilizzare “trabecolazione eccessiva”, che può essere osservata in un ampio spettro di stati di salute e malattie.
“La raccomandazione di questo lavoro ha un impatto clinico sostanziale in quanto può ridurre i danni ai pazienti e alle persone spesso etichettati erroneamente come portatori di una malattia specifica. "Ci auguriamo inoltre che questo articolo di revisione e il consenso degli esperti portino a ulteriori ricerche per caratterizzare meglio la base genetica e l’impatto fisiologico dell’eccessiva trabecolazione in individui altrimenti normali".
Il coautore Dr Nay Aung, professore clinico accademico presso il National Institute for Health and Care Research (NIHR) presso la Queen Mary e cardiologo, aggiunge:
“Sulla base delle prove disponibili, questo consenso di esperti fornisce raccomandazioni pragmatiche sulla gestione clinica degli adulti con trabecolazione eccessiva accidentale e di quelli con diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica o dilatativa insieme a trabecolazione eccessiva. Le prove sono relativamente scarse nei bambini con trabecolazione eccessiva, quindi questa popolazione potrebbe seguire una traiettoria clinica diversa, da qui la necessità di ulteriori ricerche”.
Gli esperti hanno riassunto le evidenze e le incertezze sulle caratteristiche dell’eccessiva trabecolazione e sulle sue possibili associazioni con le cardiomiopatie, malattie del muscolo cardiaco che rendono più difficile il pompaggio del sangue in tutto l’organismo.
