Points forts
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La trabéculation excessive est un phénotype ventriculaire identifié par des études d’imagerie, le plus souvent par échocardiographie et par résonance magnétique cardiaque (CMR). Comme l’épaisseur ou le diamètre de la paroi ventriculaire, la présence d’ une trabéculation excessive ne définit pas à elle seule la présence d’une cardiomyopathie. Comme l’ont noté Jenni, Oechslin et leurs collègues, une trabéculation excessive peut être une variante normale ou une réponse physiologique à des conditions de précharge ou de postcharge accrue, telles que la grossesse ou la participation sportive.
En raison de la variation considérable de l’étendue de la trabéculation ventriculaire au sein de la population, les individus présentant une trabéculation excessive isolément peuvent poser des problèmes de diagnostic et de traitement. Par exemple, une trabéculation excessive serait associée à certaines conditions pathologiques , notamment des troubles du muscle cardiaque bien connus. Dans de tels cas, il est souvent difficile de savoir si le phénotype lui-même identifie une cardiomyopathie très spécifique (et rare) (c’est-à-dire, ce qu’on appelle une cardiomyopathie de non-compaction du ventricule gauche ) ou représente une réponse secondaire à une précharge et/ou une postcharge altérée. chez les patients présentant un dysfonctionnement myocardique.
Dans ce document de consensus d’experts, nous résumons les rapports publiés concernant la trabéculation excessive et son association avec la cardiomyopathie chez les enfants et les adultes. Sauf pour le contexte historique, nous évitons le terme « non-compaction » car de nouvelles recherches en biologie du développement montrent que le terme donne une idée fausse de la nature du développement de la paroi ventriculaire fœtale. Nous utilisons le terme « trabéculation excessive » lorsque la morphologie trabéculaire ventriculaire gauche dépasse les seuils décrits précédemment. De plus, nous proposons des considérations pour la prise en charge des patients dans diverses situations présentant une trabéculation excessive.
Résumé
Une trabéculation excessive, souvent appelée myocarde « non compacté », a été décrite à tous les âges, du fœtus à l’adulte. Cependant, les preuves actuelles sur le développement du myocarde ne soutiennent pas la formation d’un myocarde compact à partir d’un myocarde non compacté, ni l’arrêt de ce processus pour donner lieu à ce que l’on appelle la non-compactation. Une trabéculation excessive est fréquemment observée par les études d’imagerie chez des individus en bonne santé, ainsi qu’en association avec la grossesse, l’activité sportive et avec des maladies cardiaques d’origine héréditaire, acquise, développementale ou congénitale. Les adultes présentant une trabéculation excessive observée par hasard ne nécessitent souvent pas de suivi supplémentaire basé uniquement sur le schéma trabéculaire.
Les patients atteints de cardiomyopathie et de trabéculation excessive sont traités pour les symptômes cardiovasculaires plutôt que pour le schéma trabéculaire. À ce jour, il n’a pas été démontré que le rôle pronostique d’une trabéculation excessive chez l’adulte est indépendant des autres maladies du myocarde. Chez les nouveau-nés et les enfants présentant une trabéculation excessive et une fonction normale ou anormale, la prudence clinique semble justifiée en raison de l’association signalée avec des troubles génétiques et neuromusculaires. Ce rapport résume les preuves sur l’étiologie, la physiopathologie et la pertinence clinique de la trabéculation excessive. Les lacunes dans les connaissances actuelles sur la pertinence clinique de la trabéculation excessive sont indiquées et des priorités pour les recherches futures et l’amélioration du diagnostic chez les adultes et les enfants sont suggérées.
Définitions de la trabéculation excessive
Plusieurs définitions quantitatives de la trabéculation excessive ont été proposées. Le plus souvent, les échocardiographes utilisent les critères publiés par Jenni et al. Ceux-ci incluent, premièrement, la présence d’un myocarde à 2 couches ; deuxièmement, un rapport myocarde trabéculaire/myocarde compact > 2 : 1 mesuré en fin de systole dans la vue à axe court. La localisation typique de la trabéculation la plus prononcée dans les segments médiolatéral, apical et médio-inférieur et l’absence d’anomalies cardiaques coexistantes sont présumées. Dans une méta-analyse récente cherchant à évaluer la prévalence de ce que l’on appelle la non-compaction, près des deux tiers des études échocardiographiques publiées utilisaient des critères incluant un myocarde trabéculaire à compact > 2:1 en fin de systole. En utilisant cette référence, la prévalence parmi 23 cohortes était de 0,56 %. À notre connaissance, la prévalence de la trabéculation excessive, 0,076 %, a été évaluée dans une seule étude échocardiographique néonatale basée sur la population.
Une trabéculation excessive telle que mesurée par les critères actuels se produit chez les individus sans cardiomyopathie . Lorsqu’ils sont appliqués à la population générale, les critères de Petersen étaient remplis chez environ 20 % des participants dans 5 cohortes représentatives de la population dans au moins 1 segment du myocarde. Par conséquent, les chercheurs ont également pris en compte des paramètres tels que l’épaisseur et la masse relatives ou absolues des couches trabéculaires et compactes, le nombre de segments affectés, l’emplacement des segments affectés, la morphologie trabéculaire et la morphologie du muscle papillaire.
Il est également possible que les descripteurs conventionnels soient trop simplistes pour rendre compte de notre impression visuelle d’une trabéculation excessive. La dimension fractale du CMR est un exemple de score mathématique sophistiqué et hautement reproductible de complexité endocardique allant de 1 (une ligne droite) à 2 (remplissage complet de l’espace bidimensionnel contenu par la trabéculation ventriculaire).
Associations avec les maladies neuromusculaires
Une trabéculation excessive a été observée dans plusieurs troubles neuromusculaires , y compris des affections spécifiques génétiquement déterminées telles que le syndrome de Barth, les troubles mitochondriaux, les enveloppes nucléaires, la dystrobrévinopathie, la dystrophie myotonique, la zaspopathie et le déficit en myoadénylate désaminase, ainsi que Duchenne et Becker qui sont des types de dystrophie musculaire. . Cependant, une relation causale avec les défauts génétiques sous-jacents n’a pas encore été établie et l’hétérogénéité génotypique-phénotypique reste largement inexpliquée. La combinaison du phénotype et de la maladie neuromusculaire peut cependant avoir des implications cliniques et pronostiques.
La grossesse
On sait qu’une trabéculation excessive réversible se développe secondairement à une précharge accrue chez une proportion considérable de femmes enceintes dont le cœur est par ailleurs normal . La caractéristique s’était généralement résolue 12 semaines après l’accouchement, bien qu’avec une certaine variabilité dans la régression de la couche trabéculaire, similaire à la variation dans la réduction de la masse ventriculaire gauche globale. Les femmes afro-américaines étaient 3 fois plus susceptibles de développer de telles caractéristiques pendant la grossesse que les femmes de race blanche. Ceci suggère une possible susceptibilité génétique sous-jacente à la réponse adaptative du myocarde à la surcharge de volume et de pression.
Exercice
Un phénotype réversible de trabéculation excessive a été rapporté chez les athlètes. Ceci est reconnu comme un épiphénomène morphologique lié à la demande élevée de précharge cardiaque associée à un exercice physique intensif. La prévalence des ratios répondant aux critères de trabéculation excessive chez les sportifs de compétition par échocardiographie varie entre 1,4 % et 8,1 %. Cela varie en fonction des différentes définitions, ethnies et disciplines sportives spécifiques.
Conclusions
Cette revue résume les preuves et les incertitudes concernant les caractéristiques phénotypiques de la trabéculation excessive et ses associations potentielles avec les cardiomyopathies (illustration centrale). Étant donné que le myocarde trabéculé ne fusionne pas pour former la paroi myocardique compacte, la terminologie traditionnelle de non-compaction ventriculaire gauche doit être découragée. Une trabéculation excessive est fréquemment détectée en présence de caractéristiques d’un trouble du muscle cardiaque, mais est également fréquemment trouvée comme une variation normale ou se développe comme une composante réversible de l’adaptation cardiaque physiologique.
On ne sait pas que la reconnaissance d’un ventricule gauche hautement trabéculé influence le pronostic ou le traitement chez l’adulte. Chez les nouveau-nés et les enfants, la prudence est de mise car de nombreux rapports font état d’anomalies génétiques et de troubles neuromusculaires dans cette population vulnérable. Des efforts futurs sont justifiés pour caractériser les résultats et les caractéristiques des personnes présentant une trabéculation excessive.
* Accès au rapport complet en anglais .
commentaires
La principale chambre de pompage du cœur, le ventricule inférieur gauche, contient des morceaux de muscle appelés trabéculations qui s’y prolongent. Une trabéculation excessive, souvent appelée myocarde non compacté, a été décrite à tous les âges, du fœtus à l’adulte.
De nombreuses études antérieures ont rapporté une trabéculation excessive chez des individus en bonne santé, probablement due à l’influence de modifications de la charge circulatoire telles que la grossesse ou l’exercice, en coexistence avec des maladies du muscle cardiaque bien connues telles que la cardiomyopathie dilatée ou la cardiomyopathie hypertrophique, ou en relation avec un entité rare appelée cardiomyopathie sans compaction.
L’article de synthèse et le document de consensus d’experts sont publiés dans la principale revue d’imagerie cardiaque, JACC Cardiovascular Imaging , et sont dirigés par des experts mondiaux en maladies du muscle cardiaque et en imagerie cardiovasculaire, du William Harvey Research Institute de l’Université Queen’s. Mary de Londres et le NIHR Barts Biomedical Research Centre.
Parmi ses points forts, le document prévient que puisque le muscle cardiaque trabéculé ne fusionne pas pour former la paroi myocardique compacte, le terme « cardiomyopathie ventriculaire gauche sans compaction » , qui prévaut dans la littérature médicale contemporaine, est inexact et son utilisation doit donc être découragée.
L’auteur principal Steffen E. Petersen, professeur de médecine cardiovasculaire à Queen Mary et cardiologue consultant honoraire au Barts Health NHS Trust, déclare :
« Nous prévoyons que la communauté scientifique abandonnera le terme « non-compaction du VG » , qui est trompeur, pour utiliser « trabéculation excessive », qui peut être observée dans un large éventail d’états de santé et de maladies.
« La recommandation de ces travaux a un impact clinique substantiel car elle peut réduire les dommages causés aux patients et aux personnes souvent étiquetées à tort comme porteuses d’une maladie spécifique. "Nous espérons également que cet article de synthèse et le consensus d’experts conduiront à des recherches plus approfondies pour mieux caractériser la base génétique et l’impact physiologique d’une trabéculation excessive chez des individus par ailleurs normaux."
Le co-auteur, le Dr Nay Aung, professeur clinicien universitaire à l’Institut national de recherche sur la santé et les soins (NIHR) à Queen Mary et cardiologue, ajoute :
« Sur la base des preuves disponibles, ce consensus d’experts fournit des recommandations pragmatiques sur la prise en charge clinique des adultes présentant une trabéculation excessive accidentelle et de ceux diagnostiqués avec une cardiomyopathie hypertrophique ou dilatée accompagnée d’une trabéculation excessive. Les preuves sont relativement rares chez les enfants présentant une trabéculation excessive, cette population peut donc suivre une trajectoire clinique différente, d’où la nécessité de recherches plus approfondies.
Les experts ont résumé les preuves et les incertitudes sur les caractéristiques de la trabéculation excessive et ses associations possibles avec les cardiomyopathies, maladies du muscle cardiaque qui rendent plus difficile le pompage du sang dans tout le corps.
