Höhepunkte
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Einführung
Übermäßige Trabekulation ist ein ventrikulärer Phänotyp, der durch bildgebende Untersuchungen, am häufigsten Echokardiographie und kardiale Magnetresonanz (CMR), identifiziert wird. Ebenso wie die Dicke oder der Durchmesser der Ventrikelwand ist das Vorhandensein einer übermäßigen Trabekulation allein kein Hinweis auf das Vorliegen einer Kardiomyopathie. Wie Jenni, Oechslin und Kollegen festgestellt haben, kann eine übermäßige Trabekulation eine normale Variante oder eine physiologische Reaktion auf Bedingungen erhöhter Vor- oder Nachbelastung sein, wie z. B. Schwangerschaft oder sportliche Betätigung.
Aufgrund der erheblichen Unterschiede im Ausmaß der ventrikulären Trabekulation in der Bevölkerung können isolierte Personen mit übermäßiger Trabekulation diagnostische und therapeutische Herausforderungen darstellen. Es wird beispielsweise berichtet, dass eine übermäßige Trabekulation mit einigen pathologischen Zuständen verbunden ist , darunter auch bekannte Herzmuskelerkrankungen. In solchen Fällen ist oft unklar, ob der Phänotyp selbst auf eine sehr spezifische (und seltene) Kardiomyopathie (d. h. eine sogenannte linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie ) hinweist oder eine sekundäre Reaktion auf eine veränderte Vor- und/oder Nachlast darstellt. bei Patienten mit Myokardfunktionsstörung.
In diesem Expertenkonsensdokument fassen wir veröffentlichte Berichte über übermäßige Trabekulation und deren Zusammenhang mit Kardiomyopathie bei Kindern und Erwachsenen zusammen. Mit Ausnahme des historischen Kontexts vermeiden wir den Begriff „Nichtverdichtung“ , da neue entwicklungsbiologische Untersuchungen zeigen, dass der Begriff die Natur der fetalen Ventrikelwandentwicklung falsch darstellt. Wir verwenden den Begriff „übermäßige Trabekulation“ , wenn die linksventrikuläre Trabekelmorphologie die zuvor beschriebenen Schwellenwerte überschreitet. Darüber hinaus bieten wir Überlegungen zur Behandlung von Patienten in verschiedenen Situationen mit übermäßiger Trabekulation an.
Zusammenfassung
Eine übermäßige Trabekulation, die oft als „nicht verdichtetes“ Myokard bezeichnet wird, wurde in allen Altersgruppen, vom Fötus bis zum Erwachsenen, beschrieben. Aktuelle Erkenntnisse zur Myokardentwicklung belegen jedoch weder die Bildung eines kompakten Myokards aus nicht verdichtetem Myokard noch das Anhalten dieses Prozesses, der zu einer sogenannten Nichtverdichtung führt. Eine übermäßige Trabekulation wird häufig in bildgebenden Untersuchungen an gesunden Personen sowie im Zusammenhang mit Schwangerschaft, sportlicher Aktivität und Herzerkrankungen vererbten, erworbenen, entwicklungsbedingten oder angeborenen Ursprungs beobachtet. Bei Erwachsenen, bei denen zufällig eine übermäßige Trabekulation festgestellt wurde, ist häufig keine weitere Nachsorge allein aufgrund des Trabekelmusters erforderlich.
Patienten mit Kardiomyopathie und übermäßiger Trabekulation werden eher wegen kardiovaskulärer Symptome als aufgrund des Trabekelmusters behandelt. Bisher wurde nicht gezeigt, dass die prognostische Rolle einer übermäßigen Trabekulation bei Erwachsenen unabhängig von anderen Myokarderkrankungen ist. Bei Neugeborenen und Kindern mit übermäßiger Trabekulation und normaler oder abnormaler Funktion scheint aufgrund des berichteten Zusammenhangs mit genetischen und neuromuskulären Störungen klinische Vorsicht geboten. Dieser Bericht fasst die Erkenntnisse zur Ätiologie, Pathophysiologie und klinischen Relevanz übermäßiger Trabekulation zusammen. Es werden Lücken im aktuellen Wissen über die klinische Relevanz einer übermäßigen Trabekulation aufgezeigt und Prioritäten für zukünftige Forschung und eine verbesserte Diagnose bei Erwachsenen und Kindern vorgeschlagen.
Definitionen von übermäßiger Trabekulation
Es wurden mehrere quantitative Definitionen für übermäßige Trabekulation vorgeschlagen. Am häufigsten verwenden Echokardiographen die von Jenni et al. veröffentlichten Kriterien. Dazu gehört erstens das Vorhandensein eines zweischichtigen Myokards; Zweitens ein Verhältnis von Trabekel zu kompaktem Myokard > 2:1, gemessen am Ende der Systole in der Kurzachsenansicht. Vermutet wird die typische Lage der ausgeprägtesten Trabekulation im mediolateralen, apikalen und medioinferioren Segment sowie das Fehlen koexistierender Herzanomalien. In einer kürzlich durchgeführten Metaanalyse zur Bewertung der Prävalenz der sogenannten Nichtkompaktierung verwendeten fast zwei Drittel der veröffentlichten echokardiographischen Studien Kriterien, die einen Wert von trabekulärem zu kompaktem Myokard >2:1 bei der Endsystole umfassten. Basierend auf dieser Referenz betrug die Prävalenz unter 23 Kohorten 0,56 %. Nach unserem Kenntnisstand wurde die Prävalenz einer übermäßigen Trabekulation (0,076 %) nur in einer bevölkerungsbezogenen neonatalen echokardiographischen Studie ermittelt.
Bei Personen ohne Kardiomyopathie kommt es nach aktuellen Kriterien zu einer übermäßigen Trabekulation . Bei der Anwendung auf die Allgemeinbevölkerung wurden die Petersen-Kriterien bei etwa 20 % der Teilnehmer in 5 bevölkerungsrepräsentativen Kohorten in mindestens einem Myokardsegment erfüllt. Daher haben Forscher auch Parameter wie die relative oder absolute Dicke und Masse der Trabekel- und Kompaktschichten, die Anzahl der betroffenen Segmente, die Lage der betroffenen Segmente, die Trabekelmorphologie und die Papillarmuskelmorphologie berücksichtigt.
Es ist auch möglich, dass herkömmliche Deskriptoren zu einfach sind , um unseren visuellen Eindruck einer übermäßigen Trabekulation zu erfassen. Die fraktale Dimension der CMR ist ein Beispiel für eine ausgefeilte und hoch reproduzierbare mathematische Bewertung der endokardialen Komplexität im Bereich von 1 (eine gerade Linie) bis 2 (vollständige Füllung des zweidimensionalen Raums, der durch die ventrikuläre Trabekulation enthalten ist).
Assoziationen mit neuromuskulären Erkrankungen
Eine übermäßige Trabekulation wurde bei mehreren neuromuskulären Erkrankungen beobachtet , darunter spezifische genetisch bedingte Erkrankungen wie das Barth-Syndrom, mitochondriale Erkrankungen, Kernhüllenstörungen, Dystrobrevinopathie, myotone Dystrophie, Zaspopathie und Myoadenylat-Desaminase-Mangel sowie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie . Ein kausaler Zusammenhang mit den zugrunde liegenden genetischen Defekten konnte jedoch bisher nicht nachgewiesen werden und die genotypisch-phänotypische Heterogenität bleibt weitgehend ungeklärt. Die Kombination aus Phänotyp und neuromuskulärer Erkrankung kann jedoch klinische und prognostische Auswirkungen haben.
Die Schwangerschaft
Es ist bekannt, dass sich bei einem beträchtlichen Teil der schwangeren Frauen mit ansonsten normalem Herzen eine reversible übermäßige Trabekulation als Folge einer erhöhten Vorlast entwickelt . Das Merkmal war im Allgemeinen 12 Wochen nach der Geburt verschwunden, allerdings mit einer gewissen Variabilität bei der Rückbildung der Trabekelschicht, ähnlich der Variation bei der Verringerung der gesamten linksventrikulären Masse. Bei afroamerikanischen Frauen war die Wahrscheinlichkeit, solche Merkmale während der Schwangerschaft zu entwickeln, dreimal höher als bei kaukasischen Frauen. Dies deutet auf eine mögliche genetische Anfälligkeit hin, die der adaptiven Reaktion des Myokards auf Volumen- und Drucküberlastung zugrunde liegt.
Übung
Bei Sportlern wurde über einen reversiblen Phänotyp einer übermäßigen Trabekulation berichtet. Dies wird als morphologisches Epiphänomen im Zusammenhang mit dem hohen kardialen Vorlastbedarf im Zusammenhang mit intensiver körperlicher Betätigung erkannt. Die Prävalenz von Verhältnissen, die bei Leistungssportlern die Kriterien einer übermäßigen Trabekulation erfüllen, liegt laut Echokardiographie zwischen 1,4 % und 8,1 %. Dies variiert je nach unterschiedlichen Definitionen, Ethnien und spezifischen Sportdisziplinen.
Schlussfolgerungen
Diese Übersicht fasst die Beweise und Unsicherheiten hinsichtlich der phänotypischen Merkmale einer übermäßigen Trabekulation und ihrer möglichen Assoziationen mit Kardiomyopathien zusammen (zentrale Abbildung). Da das trabekulierte Myokard nicht zur kompakten Myokardwand verschmilzt, sollte von der traditionellen Terminologie der linksventrikulären Nichtverdichtung abgeraten werden. Eine übermäßige Trabekulation wird häufig bei Vorliegen von Merkmalen einer Herzmuskelstörung festgestellt, kommt aber auch häufig als normale Variation vor oder entwickelt sich als reversible Komponente der physiologischen Herzanpassung.
Es ist nicht bekannt, dass die Erkennung eines stark trabekulierten linken Ventrikels Einfluss auf die Prognose oder Behandlung bei Erwachsenen hat. Bei Neugeborenen und Kindern ist Vorsicht geboten, da es in dieser gefährdeten Bevölkerungsgruppe zahlreiche Berichte über genetische Anomalien und neuromuskuläre Störungen gibt. Zukünftige Anstrengungen sind erforderlich, um die Ergebnisse und Merkmale von Patienten mit übermäßiger Trabekulation zu charakterisieren.
* Zugriff auf den vollständigen Bericht in englischer Sprache .
Kommentare
Die Hauptpumpkammer des Herzens, der untere linke Ventrikel, enthält Muskelstücke, sogenannte Trabekel, die sich in ihn hinein erstrecken. Übermäßige Trabekulation, oft als nicht verdichtetes Myokard bezeichnet, wurde in allen Altersgruppen, vom Fötus bis zum Erwachsenen, beschrieben.
Zahlreiche frühere Studien haben über eine übermäßige Trabekulation bei gesunden Personen berichtet, möglicherweise aufgrund des Einflusses von Veränderungen der Kreislaufbelastung wie Schwangerschaft oder körperlicher Betätigung, in Kombination mit bekannten Herzmuskelerkrankungen wie dilatativer Kardiomyopathie oder hypertropher Kardiomyopathie oder im Zusammenhang mit a seltene Erkrankung, die als nichtkompaktierende Kardiomyopathie bezeichnet wird.
Der Übersichtsartikel und das Expertenkonsensdokument werden in der führenden Fachzeitschrift für Herzbildgebung, JACC Cardiocular Imaging , veröffentlicht und von weltweiten Experten für Herzmuskelerkrankungen und kardiovaskuläre Bildgebung vom William Harvey Research Institute an der Queen’s University geleitet. Mary of London und das NIHR Barts Biomedical Research Centre.
Zu den Highlights des Dokuments gehört die Warnung, dass der in der zeitgenössischen medizinischen Literatur vorherrschende Begriff „linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie“ unzutreffend ist , da der trabekulierte Herzmuskel nicht zur kompakten Myokardwand zusammenwächst , weshalb von seiner Verwendung abgeraten werden sollte.
Der leitende Autor Steffen E. Petersen, Professor für Herz-Kreislauf-Medizin an der Queen Mary und ehrenamtlicher beratender Kardiologe beim Barts Health NHS Trust, sagt:
„Wir gehen davon aus, dass sich die wissenschaftliche Gemeinschaft von dem irreführenden Begriff „LV-Nichtverdichtung “ abwenden und stattdessen „übermäßige Trabekulation“ verwenden wird, die bei einem breiten Spektrum von Gesundheitszuständen und Krankheiten beobachtet werden kann.
„Die Empfehlung dieser Arbeit hat erhebliche klinische Auswirkungen, da sie den Schaden für Patienten und Menschen, die oft fälschlicherweise als Träger einer bestimmten Krankheit eingestuft werden, verringern kann. „Wir hoffen auch, dass dieser Übersichtsartikel und der Expertenkonsens zu weiteren Forschungen führen werden, um die genetischen Grundlagen und physiologischen Auswirkungen einer übermäßigen Trabekulation bei ansonsten normalen Personen besser zu charakterisieren.“
Co-Autor Dr. Nay Aung, akademischer klinischer Professor am National Institute for Health and Care Research (NIHR) in Queen Mary und Kardiologe, fügt hinzu:
„Basierend auf den verfügbaren Beweisen liefert dieser Expertenkonsens pragmatische Empfehlungen für die klinische Behandlung von Erwachsenen mit gelegentlicher übermäßiger Trabekulation und solchen, bei denen eine hypertrophe oder dilatative Kardiomyopathie zusammen mit übermäßiger Trabekulation diagnostiziert wurde. Bei Kindern mit übermäßiger Trabekulation gibt es relativ wenige Belege, sodass diese Population möglicherweise einen anderen klinischen Verlauf einschlägt, weshalb weitere Forschung erforderlich ist.“
Die Experten fassten die Beweise und Unsicherheiten über die Merkmale einer übermäßigen Trabekulation und ihre möglichen Zusammenhänge mit Kardiomyopathien zusammen, Erkrankungen des Herzmuskels, die es schwieriger machen, Blut durch den Körper zu pumpen.
