Sfondo
Recenti scoperte genetiche sull’ictus hanno liberato il potenziale dell’utilizzo delle informazioni genetiche per la previsione del rischio e interventi sanitari mirati alla prevenzione delle malattie. Abbiamo cercato di stimare il rischio di ictus nel corso della vita (LTRS) in base ai livelli di rischio genetico e di indagare se una salute cardiovascolare ottimale possa compensare l’impatto negativo di un elevato rischio genetico sul rischio di ictus nel corso della vita.
Metodi e risultati
I partecipanti allo studio erano 11.568 adulti di mezza età (56% donne, 23% adulti neri), che non avevano avuto un ictus al basale e sono stati seguiti per una media di 28 anni. Il rischio residuo di ictus nel corso della vita (LTRS) è stato stimato sulla base dei livelli di rischio genetico basati su un punteggio di rischio di ictus poligenico convalidato e sulla base dei livelli di salute cardiovascolare basati sulle raccomandazioni. La vita è semplice dell’American Heart Association 7 .
All’età di 45 anni, le persone con punteggi di rischio poligenico alto, intermedio e basso avevano un LTRS residuo del 23,2% (IC al 95%, 20,8-25,5%), 13,8% (IC al 95%, 11,7-15,8%) e 9,6% (95 % IC, 7,3%–11,8%), rispettivamente.
Quelli con rischio genetico elevato e Life’s Simple 7 inadeguato hanno sperimentato il LTRS più alto: 24,8% (IC 95%, 22,0%–27,6%).
In tutte le categorie di punteggio di rischio poligenico, quelli con un Life’s Simple 7 ottimale avevano un LTRS inferiore dal 30% al 43% rispetto a quelli con un Life’s Simple 7 inadeguato . Ciò corrisponde a quasi 6 anni aggiuntivi vissuti senza ictus.
Conclusioni
L’LTRS varia a seconda dei livelli di rischio poligenico e della salute cardiovascolare. Il mantenimento di una salute cardiovascolare ottimale può parzialmente compensare l’elevato rischio genetico, sottolineando l’importanza dei fattori di rischio modificabili e illustrando il potenziale della personalizzazione delle informazioni sul rischio genetico per motivare i cambiamenti dello stile di vita per la prevenzione dell’ictus.
Commenti
Le persone geneticamente a più alto rischio di ictus possono ridurre tale rischio fino al 43% adottando uno stile di vita cardiovascolare sano, secondo una nuova ricerca condotta da UTHealth Houston , pubblicata oggi sul Journal of American Heart Association .
Lo studio ha incluso 11.568 adulti di età compresa tra 45 e 64 anni che non avevano avuto un ictus al basale e sono stati seguiti per una media di 28 anni. I livelli di salute cardiovascolare sono stati basati sulle raccomandazioni Life’s Simple 7 dell’American Heart Association, che includono smettere di fumare, mangiare meglio, essere attivi, perdere peso, controllare la pressione sanguigna, controllare il colesterolo e abbassare lo zucchero nel sangue.
Il rischio di ictus nel corso della vita è stato calcolato in base al cosiddetto punteggio di rischio di ictus poligenico e le persone che avevano più fattori di rischio genetici legati al rischio di ictus hanno ottenuto punteggi più alti.
"Il nostro studio ha confermato che la modifica dei fattori di rischio dello stile di vita, come il controllo della pressione sanguigna, può compensare il rischio genetico di ictus", ha affermato Myriam Fornage, PhD, autrice senior e professoressa di medicina molecolare e genetica. umano presso l’Istituto di Medicina Molecolare dell’UTHealth Houston.
"Possiamo utilizzare le informazioni genetiche per determinare chi è a rischio più elevato e incoraggiarli ad adottare uno stile di vita cardiovascolare sano, come seguire il programma Life’s Simple 7 dell’AHA, per ridurre tale rischio e vivere una vita più lunga e più sana". Fornage è Laurence e Johanna Favrot Distinguished Professor di Cardiologia presso la UTHealth Houston McGovern Medical School.
Secondo i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, ogni anno negli Stati Uniti 795.000 persone vengono colpite da un ictus.
Ciò equivale a qualcuno che ha un ictus ogni 40 secondi e che qualcuno muore a causa di un ictus ogni 3,5 minuti.
L’ictus è una delle principali cause di grave disabilità a lungo termine, riducendo la mobilità in più della metà dei sopravvissuti all’ictus di età pari o superiore a 65 anni. Ma l’ictus colpisce anche i più giovani: nel 2014, il 38% delle persone ricoverate in ospedale per ictus aveva meno di 65 anni.
Le persone nello studio che avevano ottenuto il punteggio più alto in termini di rischio genetico per l’ictus e il punteggio più basso in termini di salute cardiovascolare avevano il più alto rischio di ictus nel corso della vita, pari al 25%. Indipendentemente dal livello di rischio genetico per l’ictus, coloro che avevano praticato una salute cardiovascolare ottimale hanno ridotto tale rischio dal 30% al 45%. Ciò ha portato a quasi altri sei anni di vita senza ictus.
Nel complesso, le persone con una bassa aderenza al programma Life’s Simple 7 hanno avuto il maggior numero di ictus (56,8%), mentre le persone con un’elevata aderenza hanno avuto 71 ictus (6,2%).
Una limitazione dell’articolo è che il punteggio di rischio poligenico non è stato ampiamente convalidato, quindi la sua utilità clinica non è ottimale, in particolare per persone di diversa origine razziale o etnica.
Prospettiva clinica Cosa c’è di nuovo? Stime del rischio di ictus nel corso della vita e degli anni vissuti liberi da malattia in base ai livelli di rischio poligenico e di salute cardiovascolare (sulla base delle raccomandazioni Life’s Simple 7 (LS7) dell’American Heart Association) in uomini e donne bianchi. e i neri non sono stati segnalati in precedenza. . A seconda della razza, il rischio di ictus nel corso della vita varia sostanzialmente a seconda dei livelli di rischio poligenico e della salute cardiovascolare. Il mantenimento di una salute cardiovascolare ottimale nella mezza età compensa il rischio di ictus nel corso della vita dal 30% al 43% e prolunga gli anni senza ictus di 5-6 anni. Quali sono le implicazioni cliniche? Riportare l’impatto della salute cardiovascolare e del rischio poligenico sulle probabilità assolute di ictus a lungo termine (rischio di ictus nel corso della vita) può essere interpretato più facilmente sia dai medici che dai pazienti. Il vantaggio di mantenere una salute cardiovascolare ottimale sul rischio di ictus nel corso della vita a tutti i livelli di rischio genetico sottolinea l’importanza dei fattori di rischio modificabili negli sforzi di prevenzione volti a ridurre il rischio di ictus per tutti. . Sono necessari punteggi di rischio poligenico migliori per l’ictus prima che si possa raggiungere l’utilità clinica, soprattutto negli adulti neri per i quali la forza predittiva del punteggio attuale è scarsa. |
I coautori di UTHealth Houston erano Nitesh Enduru, MPH; assistente di ricerca laureato presso la UTHealth Houston School of Biomedical Informatics; ed Eric Boerwinkle, PhD, preside della UTHealth School of Public Health. Altri collaboratori includevano Adrienne Tin, PhD; Michael E. Griswold, Ph.D.; e Thomas H. Mosley, PhD, dell’Università del Mississippi a Jackson, Mississippi; e Rebecca F. Gottesman, MD, PhD, dell’Istituto nazionale dei disturbi neurologici e dell’ictus (NINDS). Il primo autore dell’articolo è stato Emy A. Thomas, ex UTHealth Houston.
Fornage e Boerwinkle sono anche membri dell’MD Anderson Cancer Center dell’Università del Texas presso la UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences.
Lo studio è stato finanziato dal NINDS (comprese le sovvenzioni U19-NS120384 e UH3-NS100605), parte del National Institutes of Health.
