La presente relazione clinica ha lo scopo di aiutare il pediatra nella cura di bambini e adolescenti con diagnosi di Sindrome di Down o di famiglie in cui è stata diagnosticata attraverso un’analisi cromosomica o sospettata attraverso un esame prenatale. Sebbene il contatto iniziale del pediatra con il bambino avvenga solitamente durante l’infanzia, occasionalmente la donna incinta a cui è stata data una diagnosi prenatale di sindrome di Down verrà indirizzata per una revisione della condizione e una consulenza genetica; Questo rapporto fornisce anche indicazioni per questa situazione.
La sindrome di Down (DS) è la causa cromosomica più comune di disabilità intellettiva e si è verificato un significativo miglioramento della qualità della vita delle persone colpite. La consapevolezza delle questioni importanti per i bambini, gli adolescenti e chi si prende cura di loro può fare una grande differenza nel corso della vita.
I bambini con SD possono avere molte condizioni mediche concomitanti e deterioramento cognitivo a causa della presenza di materiale genetico aggiuntivo dal cromosoma 21. Il grado di deterioramento cognitivo è variabile e può essere lieve (QI da 50 a 70), quindi generalmente moderato (QI da 35 a 70). 50) o occasionalmente grave (QI da 20 a 35).
Le condizioni mediche comuni nei bambini con DS includono perdita dell’udito (75%), apnea ostruttiva notturna (dal 50% al 79%), otite media (dal 50% al 70%), problemi agli occhi (dal 60% all’80%), inclusa cataratta (< 1%-3%), ostruzione del dotto nasolacrimale (3%-36%) e strabismo e gravi errori di rifrazione (36%-80%), difetti cardiaci congeniti (50%), disfunzione neurologica (1%-13%), disturbi gastrointestinali atresia (12%), lussazione e anomalie dell’anca (2%–8%), instabilità atlantoassiale sintomatica (1%–2%), malattie della tiroide (24%–50%) e, meno comunemente, anomalie transitorie della mielopoiesi (4- 10%), leucemia (1%), malattie autoimmuni tra cui tiroidite di Hashimoto (13-39%), celiachia (1-5%), malattia di Hirschsprung (<1%) e autismo (7-19%).
In circa il 96%, la condizione è sporadica a causa della trisomia 21 non familiare, in cui sono presenti 47 cromosomi con la presenza di un cromosoma 21 libero aggiuntivo. Nel 3%-4% delle persone con fenotipo DS, il materiale cromosomico extra è il risultato di una traslocazione sbilanciata tra il cromosoma 21 e un altro cromosoma acrocentrico, solitamente il cromosoma 14 o 21.
Se il bambino ha una traslocazione, ai genitori dovrebbe essere offerto un cariotipo per determinare se la traslocazione è familiare o de novo.
Nel restante 1%-2% è presente una miscela di 2 linee cellulari: 1 normale e l’altra con trisomia 21. Questa condizione è chiamata mosaicismo. Le persone con mosaicismo possono essere colpite in modo più lieve rispetto alle persone con trisomia 21 completa o traslocazione del cromosoma 21, ma non è sempre così. Per tutte le famiglie si raccomanda la consulenza formale di un genetista clinico o di un consulente genetico.
Molte aree richiedono una valutazione continua durante tutta l’infanzia e dovrebbero essere riviste ad ogni visita e almeno una volta all’anno.
| A. La visita prenatale |
L’ American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raccomanda che a tutte le donne incinte, indipendentemente dall’età o dai fattori di rischio, venga offerta la possibilità di screening e test diagnostici per la DS.
Esistono un’ampia varietà di opzioni di screening nel primo e nel secondo trimestre. Ciascuno offre diversi livelli di sensibilità e specificità. Negli ultimi anni è diventato disponibile il test non invasivo del DNA prenatale libero da cellule (cfDNA), che rappresenta il metodo più sensibile per rilevare la DS. Un risultato del cfDNA ad alto rischio richiederebbe la conferma mediante test diagnostici con biopsia dei villi coriali (CVB) o amniocentesi.
Altri test di screening per la SD includono lo screening del primo trimestre, che incorpora l’età materna, l’ecografia della traslucenza nucale e la misurazione della β-gonadotropina corionica umana nel siero materno e della proteina A plasmatica associata alla gravidanza.
L’ecografia è un ulteriore strumento di screening per la DS poiché i cambiamenti strutturali, inclusi difetti cardiaci congeniti, aumento della piega nucale, il segno della "doppia bolla" che suggerisce atresia duodenale, ventricolomegalia e ossa lunghe corte, possono essere identificati mediante immagini prenatali.
I test diagnostici per la DS includono la BVC o l’amniocentesi. Il rischio di aborto correlato alla procedura se eseguita da professionisti esperti è dello 0,22% per l’amniocentesi e dello 0,11% per la BVC.
Le famiglie possono avere molte domande durante la gravidanza e soprattutto quando il bambino avrà la DS. Potrebbero aver ricevuto consulenza da un genetista clinico, da uno specialista in medicina materno-fetale, da un ostetrico o da uno specialista dello sviluppo. I pediatri che spesso hanno un precedente rapporto con la famiglia possono essere la naturale fonte di sostegno e orientamento in questo contesto.
Quando richiesto, il pediatra dovrebbe discutere con la famiglia i seguenti argomenti:
1. Studi di laboratorio prenatali ed eventuali test di conferma che hanno portato alla diagnosi. Molte famiglie ritengono importante confermare la diagnosi prima di poter considerare cosa significherà per il loro bambino e la famiglia.
2. Le famiglie hanno spesso domande sulla prognosi e sulle manifestazioni fenotipiche, inclusa l’ampia gamma di variabilità osservata nei neonati e nei bambini con DS.
3. Discutere eventuali studi aggiuntivi eseguiti che potrebbero perfezionare la stima della previsione. Se vengono rilevati risultati anormali, prima della nascita può verificarsi la consultazione con un sottospecialista appropriato, come un cardiologo pediatrico o un chirurgo pediatrico.
4. Discutere i trattamenti e gli interventi attualmente disponibili. Le famiglie devono sapere che non sono sole e che ci sono sostegni e servizi per loro dopo la nascita del bambino.
5. Discutere l’allungamento dell’aspettativa di vita che è aumentata da 30 anni nel 1973 a 60 anni nel 2002. Questo aumento è stato il risultato di una migliore assistenza medica, opzioni educative e un migliore adattamento sociale.
6. Ci sono molte questioni che devono essere prese in considerazione dalla famiglia che scopre che il proprio figlio avrà la DS. Nei casi di diagnosi prenatale, ciò può includere la discussione sull’opportunità o meno di continuare la gravidanza, l’educazione del bambino in famiglia, l’affidamento e l’adozione.
7. Dovrebbero essere condivisi il meccanismo di insorgenza della SD nel feto e il possibile tasso di recidiva per la famiglia, come previsto dalla consulenza genetica.
Mentre la gravidanza continua, il pediatra può:
1. Sviluppare un piano per il parto e l’assistenza neonatale con l’ostetrico e la famiglia.
2. Offrire contatti ai gruppi di genitori e informazioni sulle organizzazioni locali e nazionali, che spesso rappresentano una risorsa molto utile per il processo decisionale degli operatori sanitari.
3. Offrire l’invio a un genetista clinico per un’ulteriore discussione sugli esiti clinici e sulla variabilità, sui tassi di recidiva, sulla pianificazione familiare e sulla valutazione dei rischi per altri membri della famiglia.
| B. Monitoraggio sanitario dalla nascita al primo mese: neonati |
> Esame
Il primo passo è un’attenta revisione della storia familiare e prenatale, tra cui:
• Risultati degli studi cromosomici prenatali, se eseguiti; E
• Storia familiare di precedenti bambini nati con trisomia 21 o gravidanze terminate con aborto spontaneo (può indicare che una famiglia può avere una traslocazione che la predispone ad avere figli con DS).
Un esame fisico è il test più sensibile nelle prime 24 ore di vita per diagnosticare la trisomia 21 in un bambino. Se il medico ritiene che i criteri per la DS siano presenti all’esame fisico, allora deve essere inviato un campione di sangue per il cariotipo.
Quando si formula una diagnosi di Trisomia 21:
• Alla madre dovrebbe essere consentito di riprendersi dall’immediato postpartum e di stare con il proprio partner o una persona di fiducia al momento della diagnosi;
• Le informazioni devono essere trasmesse in ambito privato dai medici coinvolti, e
• Si raccomanda che gli ospedali coordinino la fornitura di informazioni e offrano una stanza d’ospedale privata in attesa della conferma della diagnosi.
Nel fornire informazioni sulla DS alle famiglie, il medico dovrebbe innanzitutto congratularsi con i genitori per la nascita del loro bambino. I medici dovrebbero utilizzare la loro esperienza e conoscenza per fornire supporto e guida alle famiglie.
La diagnosi di laboratorio di DS dovrebbe essere confermata e il cariotipo dovrebbe essere rivisto con i genitori quando sarà disponibile il risultato finale. I risultati specifici dovrebbero essere discussi con entrambi i genitori quando possibile, comprese le possibili manifestazioni cliniche associate alla sindrome. Alle famiglie dovrebbe essere offerto di sottoporsi alla consulenza genetica se questa non è stata effettuata prima della nascita.
> Discutere e rivedere
• Ipotonia.
• Aspetto del viso e riconoscere la presenza di caratteristiche familiari.
• Cute marmorata; Spiegare che questo è comune nei bambini con sindrome di Down e rassicurare la famiglia su questo risultato.
> Valutare per
• Difetti cardiaci (rischio ~50%). Eseguire un ecocardiogramma, da far leggere a un cardiologo pediatrico, indipendentemente dal fatto che sia stato eseguito un ecocardiogramma fetale.
• Problemi di alimentazione. Le difficoltà di alimentazione, compreso il reflusso gastroesofageo e la disfagia, sono estremamente comuni (dal 31% all’80% nella DS). L’ipotonia, la macroglossia relativa con una cavità orale relativamente piccola, la diminuzione della forza della mascella e lo scarso controllo della lingua contribuiscono ai problemi. Fino al 90% dei pazienti con DS che aspirano lo fanno in silenzio, senza tosse o sintomi evidenti. I neonati che (1) presentano marcata ipotonia, (2) sono sottopeso, (3) si nutrono lentamente, (4) soffocano con il cibo, (5) presentano sintomi respiratori ricorrenti o persistenti o (6) desaturano con il cibo devono essere indirizzati immediatamente al valutazione specialistica o eventuale video studio della deglutizione. Se non trattata, l’aspirazione è una causa trascurata di sintomi respiratori ricorrenti. I bambini con DS possono essere allattati al seno con successo, ma alcuni potrebbero aver bisogno di un supporto precoce fino a quando non si sarà stabilito un modello di allattamento al seno di successo.
• Cataratta attraverso il riflesso rosso. La cataratta può progredire lentamente e, se rilevata, richiede una valutazione e un trattamento immediati da parte di un oculista esperto. I risultati chirurgici in questi casi sono rassicuranti.
• Perdita dell’udito congenita, con test come potenziali evocati uditivi o emissioni otoacustiche. Se il bambino non ha superato lo screening neonatale, consultare un otorinolaringoiatra per determinare se è presente un’anomalia nell’orecchio medio. Inviare entro 48 ore dalla conferma che il bambino è sordo o con problemi di udito.
• Atresia duodenale o atresia/stenosi anorettale raccogliendo l’anamnesi ed eseguendo un esame clinico.
• La valutazione dell’apnea, della bradicardia o della desaturazione deve essere eseguita con il bambino nel seggiolino per auto. Questa revisione dovrebbe essere eseguita prima della dimissione dall’ospedale.
• Stipsi. Se è presente stitichezza, valutare la presenza di restrizione della dieta o dell’assunzione di liquidi, ipotonia, ipotiroidismo o malformazione del tratto gastrointestinale, inclusa stenosi o malattia di Hirschsprung, per la quale esiste un aumento del rischio.
• Reflusso gastroesofageo, che di solito viene diagnosticato e trattato clinicamente. Se contribuisce a problemi cardiorespiratori o al ritardo della crescita, consultare un sottospecialista.
• Stridore, respiro sibilante o respiro rumoroso.
• Anomalie ematologiche. Ottenere un emocromo completo con differenziale a 3 giorni di età per valutare la mielopoiesi anormale transitoria (TAM), la policitemia e altre anomalie ematologiche. La leucocitosi o TAM è relativamente comune in questa popolazione (9%) e può presentarsi con versamenti pericardici e pleurici, ma può essere asintomatica senza epatosplenomegalia, ittero o eruzione cutanea. Numerose anomalie ematologiche come neutrofilia (80%), trombocitopenia (66%) e trombocitosi sono frequentemente segnalate e generalmente si risolvono entro la prima settimana di vita, mentre è comune anche la macrocitosi. ma spesso non si risolve. I neonati con anomalie che persistono dopo la prima settimana di vita dovrebbero essere indirizzati a un ematologo.
• Coloro che si prendono cura di bambini affetti da TMA dovrebbero essere informati del rischio di leucemia ed essere consapevoli dei segni, che includono facilità alla formazione di lividi, febbre ricorrente, dolore osseo, facilità alla formazione di lividi o sanguinamento, petecchie, insorgenza di letargia o cambiamenti nei modelli di alimentazione.
• Policitemia. È comune nella prima settimana di vita nella DS (33%) e può persistere per diversi mesi.
• Ipotiroidismo congenito (rischio 2-7%). Ottieni TSH; l’ipotiroidismo congenito può non essere rilevato se nello screening neonatale viene misurata solo la T4. Molti bambini con SD (dal 25% al 60%) hanno un TSH lievemente elevato e concentrazioni normali di T4 libera. La gestione dei bambini con concentrazioni anomale di TSH o T4 deve essere discussa con un endocrinologo pediatrico.
> Orientamento preventivo fornito tra la nascita e un mese di età
• Discutere i punti di forza del bambino e le esperienze familiari positive.
• Parla di come e cosa dire ai tuoi fratelli, agli altri familiari e agli amici.
• Discutere l’efficacia dell’intervento precoce. Avviare l’invio per terapie del linguaggio, della motricità fine o della motricità grossolana, a meno che non vi siano controindicazioni mediche.
• Discutere la maggiore suscettibilità alle infezioni del tratto respiratorio.
• I bambini con patologie quali cardiopatia congenita, problemi alle vie aeree o prematurità (nati <29 settimane di gestazione) possono essere presi in considerazione per la profilassi del virus respiratorio sinciziale.
• Utilizzando il cariotipo ottenuto in precedenza, esaminare la possibilità di recidiva nelle gravidanze successive e la disponibilità di opzioni di test prenatale, come discusso sopra.
| C. Vigilanza Sanitaria Da 1 Mese a 1 Anno: Infanzia |
> Esame fisico e studi di laboratorio
• Ottenere un’anamnesi ed eseguire un esame fisico.
• Monitorare il peso ad ogni visita sanitaria. Controlla la crescita del bambino e registrala nelle tabelle specifiche di peso, lunghezza, peso e lunghezza e circonferenza della testa per DS.
• Rivedere l’alimentazione ad ogni visita di monitoraggio sanitario, garantire un’adeguata assunzione di ferro e chiedere informazioni su eventuali cambiamenti nella respirazione durante l’alimentazione.
• Rivedere la precedente valutazione uditiva (potenziali evocati/emissioni otoacustiche). Se il bambino ha superato lo screening neonatale, verrà sottoposto nuovamente al test a 6 mesi di età per confermare.
• Il rischio di otite media con versamento varia dal 50% al 75%. La malattia dell’orecchio medio deve essere trattata immediatamente una volta diagnosticata.
• Nei bambini con canali stenotici in cui non è possibile vedere le membrane timpaniche, rivolgersi al più presto possibile ad un otorinolaringoiatra per un esame.
• Le anomalie dell’orecchio mettono il bambino anche a rischio di perdita dell’udito neurosensoriale e di problemi vestibolari che possono influenzare l’equilibrio, rendendo ancora più importante una valutazione audiologica approfondita.
• Entro i primi 6 mesi di vita, rivolgersi a un oculista pediatrico per valutare strabismo, cataratta, ostruzione del dotto nasolacrimale, errori di rifrazione, glaucoma e nistagmo.
• Controllare la vista del bambino ad ogni visita.
• Ripetere la misurazione del TSH a 6 e 12 mesi di età e successivamente ogni anno.
• Monitorare i neonati con difetti cardiaci durante tutte le visite ai bambini sani. Tachipnea, difficoltà di alimentazione e scarso aumento di peso possono indicare insufficienza cardiaca. Anche i neonati e i bambini con SD presentano un rischio maggiore di ipertensione polmonare anche in assenza di difetti strutturali cardiaci.
• Anemia/carenza di ferro: ottenere un emocromo completo con formula differenziale e (1) una combinazione di ferritina e proteina C-reattiva (CRP), o (2) una combinazione di ferro sierico e capacità totale di legare il ferro (TIBC), iniziando ad un anno di età e successivamente ogni anno.
È stato dimostrato che i bambini con DS hanno un rischio simile di anemia da carenza di ferro rispetto alla popolazione generale, ma questo può essere trascurato a causa della macrocitosi. L’insufficienza di ferro può precedere l’anemia sideropenica e può anche avere effetti neurologici a lungo termine. La concentrazione di ferritina sierica è un reagente della fase acuta e non è utile se è presente infiammazione o se la PCR è elevata: per confermare la diagnosi può essere necessaria un’ulteriore valutazione con concentrazione di ferro e TIBC.
• Anche se non riguarda esclusivamente i bambini con DS, un basso livello di ferritina è anche associato a problemi di sonno e la carenza di ferro può essere considerata nei differenziali per i bambini con difficoltà di sonno. Il medico può prescrivere integratori di ferro ai bambini con problemi di sonno e con una concentrazione di ferritina <50 μg/L.
• I pediatri dovrebbero prestare attenzione ai segni e ai sintomi della leucemia discussi sopra.
• Eseguire un esame neurologico completo e consultare un neurologo, se necessario, per rilevare segni di disfunzione neurologica. I bambini con DS corrono un rischio maggiore di convulsioni e altre condizioni.
• Somministrare le vaccinazioni, incluso il vaccino antinfluenzale e altri vaccini raccomandati, a tutti i bambini a meno che non vi siano controindicazioni specifiche.
• Valutare i risultati dermatologici e avvisare i genitori che la xerosi (pelle secca) e la cute marmorata sono comuni.
• Almeno una volta durante i primi 6 mesi di vita, discutere con la famiglia i sintomi dell’apnea ostruttiva notturna, tra cui respiro pesante, russamento, posizioni insolite nel sonno, frequenti risvegli notturni, sonnolenza diurna, pause apnoiche e problemi di comportamento.
• Ad ogni visita di un bambino sano, discutere con i genitori dell’importanza di mantenere la colonna cervicale in una posizione neutra durante qualsiasi procedura anestetica, chirurgica o radiografica per ridurre al minimo il rischio di lesioni del midollo spinale ed esaminare segni e sintomi di mielopatia. , che includono l’asimmetria. di movimento, debolezza e, all’esame obiettivo, aumento dei riflessi tendinei profondi.
| D. Vigilanza Sanitaria Da 1 a 5 anni: Prima Infanzia |
• Ottenere un’anamnesi ed eseguire un esame fisico.
• Monitorare il peso e seguire l’andamento del rapporto peso/altezza ad ogni visita. Rivedi la crescita del bambino e registrala nelle tabelle specifiche di peso, altezza, peso per altezza in DS, BMI per età e circonferenza della testa.
• Chiedere informazioni su cambiamenti nella dieta o eventuali sintomi respiratori con la dieta e garantire un adeguato apporto di ferro.
• Anemia/carenza di ferro: ottenere un emocromo completo con formula differenziale e (1) una combinazione di ferritina e CRP, o (2) una combinazione di ferro sierico e TIBC, iniziando a 1 anno di età e successivamente ogni anno.
Ricorda che un basso livello di ferritina è anche associato a problemi di sonno, in particolare alla sindrome delle gambe senza riposo. In questi casi possono essere prescritti integratori di ferro con concentrazione di ferritina <50 μg/L.
• Tumori solidi: rispetto alla popolazione generale, il rischio complessivo di tumori solidi non è aumentato nella DS. È importante sottolineare che il cancro ai testicoli è l’unico tumore solido più comune nella DS. I medici dovrebbero palpare i testicoli durante gli esami sanitari di routine per rilevare eventuali cambiamenti.
• Rivedere il rischio di perdita dell’udito associato all’otite media con versamento.
– Per un bambino che ha superato lo screening uditivo iniziale, è necessario eseguire un audiogramma comportamentale e una timpanometria ogni 6 mesi fino a quando i livelli uditivi bilaterali normali non vengono stabiliti mediante test specifici (di solito dopo i 4 anni di età).
– Successivamente, i test uditivi comportamentali dovrebbero essere eseguiti annualmente.
– I bambini che dimostrano una perdita dell’udito dovrebbero essere indirizzati a un otorinolaringoiatra. Il rischio di otite media con versamento tra i 3 e i 5 anni di età varia dal 50% al 70%.
– Parlare con i genitori e/o gli operatori sanitari dell’importanza di un udito ottimale per lo sviluppo e l’apprendimento del linguaggio.
• Controllare la vista del bambino e utilizzare criteri oggettivi e soggettivi appropriati. Inviare il bambino a un oculista pediatrico o a un oftalmologo con conoscenze ed esperienza specifiche con bambini con disabilità. I bambini con SD hanno un rischio del 50% di errori di rifrazione che portano all’ambliopia tra i 3 e i 5 anni di età. Affrontare gli errori di rifrazione e lo strabismo in tenera età può aiutare a prevenire l’ambliopia e incoraggiare il normale sviluppo visivo.
• Instabilità atlo-assiale: discutere con i genitori, almeno ogni due anni, l’importanza delle precauzioni di posizionamento della colonna cervicale per proteggere la colonna cervicale durante qualsiasi procedura anestetica, chirurgica o radiografica. Chiedere ai genitori di contattare il proprio medico in caso di nuova insorgenza di sintomi quali cambiamenti nell’andatura o nell’uso delle braccia o delle mani, cambiamenti nella funzione intestinale o della vescica, dolore al collo, rigidità del collo, inclinazione della testa, torcicollo, come il bambino posiziona il proprio testa, cambiamento nella funzione generale o debolezza.
> Il bambino senza sintomi di instabilità atlo-assiale
• I bambini con SD hanno un rischio leggermente aumentato di sublussazione atlantoassiale sintomatica. Tuttavia, il bambino <3 anni di età non ha un’adeguata mineralizzazione vertebrale e uno sviluppo epifisario per un’accurata valutazione radiografica del rachide cervicale. Le prove attuali non supportano le radiografie di screening di routine per valutare la possibile instabilità atlantoassiale nei bambini asintomatici.
> Il bambino con sintomi di possibile instabilità atlo-assiale
• Qualsiasi bambino che presenti un significativo dolore al collo, dolore radicolare, debolezza, spasticità o alterazioni del tono, difficoltà a camminare, iperreflessia, alterazioni della funzionalità intestinale o vescicale o altri segni o sintomi di mielopatia deve essere sottoposto a una semplice radiografia della colonna cervicale in una posizione neutrale. Se sono presenti anomalie radiografiche significative in posizione neutra, il paziente deve essere indirizzato il prima possibile a un neurochirurgo pediatrico o a un chirurgo ortopedico pediatrico.
• Discutere con gli operatori sanitari che tutti i bambini, con o senza DS, dovrebbero evitare di usare il trampolino. I genitori possono essere avvertiti che la partecipazione agli sport di contatto mette i bambini a rischio di lesioni del midollo spinale.
• Misurare il TSH annualmente o prima se il bambino presenta sintomi che potrebbero essere correlati alla disfunzione tiroidea. Misurare il TSH ogni 6 mesi se sono stati precedentemente rilevati anticorpi antitiroidei.
• Per i bambini che seguono una dieta contenente glutine, rivedere i sintomi potenzialmente correlati alla malattia celiaca ad ogni visita perché i bambini con DS sono a maggior rischio. Questi sintomi includono diarrea o costipazione prolungata, crescita lenta, ritardo di crescita inspiegabile, anemia, dolore o gonfiore addominale o problemi comportamentali o di sviluppo refrattari. Per quelli con sintomi, ottenere una concentrazione di immunoglobulina A della transglutaminasi tissutale (TTG IgA) e una simultanea quantità di IgA. Il dosaggio quantitativo delle IgA è importante perché un deficit di IgA rende le IgA TTG inaffidabili. Inviare i pazienti con valori di laboratorio anormali per una valutazione specialistica.
• Discutere i sintomi dei disturbi respiratori del sonno. Esiste una scarsa correlazione tra la segnalazione negativa dei sintomi da parte dei genitori e i risultati della polisonnografia. Pertanto, la polisonnografia è raccomandata a tutti i bambini con DS di età compresa tra 3 e 4 anni.
• Discutere l’obesità come fattore di rischio per l’apnea notturna.
• Riconoscere che i disturbi del sonno sono estremamente dolorosi per le famiglie (ricordare che bassi livelli di ferritina sono anche associati a problemi di sonno e che la carenza di ferro può essere presa in considerazione nella diagnosi differenziale dei bambini con difficoltà di sonno).
• Ricordare alla famiglia di sottoporsi al follow-up con un cardiologo pediatrico nei pazienti con lesioni cardiache, anche quelli con riparazione completa, per monitorare lesioni ricorrenti/residue nonché il possibile sviluppo di ipertensione polmonare.
• Parlare con i genitori e/o gli operatori sanitari ad ogni visita dei progressi sociali e comportamentali del bambino. Indirizzare i bambini che potrebbero avere un disturbo dello spettro autistico, un disturbo da deficit di attenzione/iperattività o altri problemi psichiatrici o comportamentali.
• La diagnosi del disturbo dello spettro autistico nei bambini con DS è spesso ritardata, perché la presentazione può essere leggermente diversa da quella dei bambini con disturbo dello spettro autistico idiopatico. Il pediatra dovrebbe sottoporre a screening tutti i bambini con DS per l’autismo, come farebbe con gli altri bambini, tra i 18 e i 24 mesi di età, e indirizzare quelli con una valutazione preoccupante a una valutazione specializzata. È essenziale rivolgersi al medico non appena si sospetta l’autismo, perché il trattamento precoce è importante in tutti i bambini con disturbo dello spettro autistico, compresi quelli con DS.
• Informarsi sui sintomi di disfunzione neurologica, comprese le convulsioni, ed eseguire un esame neurologico. I pediatri dovrebbero essere consapevoli dei sintomi chiamati "regressione acuta nella DS", "catatonia" o "disturbo disintegrativo" che si verificano nella tarda infanzia, nell’adolescenza o nella prima età adulta. I pazienti che manifestano perdita di capacità, marcati cambiamenti di umore o catatonia o che sviluppano pensieri o comportamenti ripetitivi che interferiscono con le normali attività della vita, devono essere indirizzati a uno specialista.
• I problemi cutanei sono particolarmente comuni nei pazienti affetti da DS. La xerosi (pelle molto secca) o il diradamento dei capelli possono essere un segno di ipotiroidismo e giustificare un TSH provvisorio. Prestare attenzione ai problemi dermatologici che possono avere un’eziologia autoimmune e sono comuni tra i bambini con DS, come l’alopecia areata e la vitiligine. Valutare i risultati della pelle, discutere con il paziente e la famiglia e, se necessario, prendere in considerazione l’invio a un dermatologo.
> Orientamento precoce da 1 a 5 anni
• Rivedere l’intervento precoce, inclusa la terapia fisica, la terapia occupazionale e la logopedia, in tutte le visite.
• Esaminare la disponibilità delle risorse, inclusi gruppi di supporto e organizzazioni per DS.
• Fornire il vaccino antinfluenzale ogni anno. I bambini con malattie cardiache o polmonari croniche dovrebbero ricevere il vaccino pneumococcico polisaccaridico 23-valente a 2 anni di età o più.
• Riferire che modelli di eruzione dentale ritardata e irregolare sono comuni e che l’agenesia si verifica più frequentemente (23%).
• Incoraggiare l’uso di termini precisi per i genitali e altre parti intime del corpo (pene, vulva) ogni volta che queste parti del corpo vengono analizzate o esaminate, ricordando ai pazienti che il loro corpo è il loro e spiegando cosa farai prima di passare al tuo spazio personale o eseguire una procedura. Ricordare al paziente e alla famiglia che l’unica ragione per cui qualcuno dovrebbe guardare o toccare le parti intime del corpo è per motivi di salute (visite allo studio medico) o di igiene (fare il bagno o la doccia).
• Almeno una visita a un bambino sano, educare la famiglia sull’aumento del rischio di sfruttamento sessuale e ricordare loro che le persone che i loro figli conoscono e di cui si fidano hanno maggiori probabilità di essere autori di violenza piuttosto che estranei.
• Almeno una volta tra 1 e 5 anni di età, discutere la futura pianificazione della gravidanza dei genitori e rivedere la possibilità di recidiva di DS e la disponibilità di opzioni di test prenatali.
• Valutare il comportamento del bambino e discutere la gestione del comportamento, la socializzazione e le abilità ricreative.
• Incoraggiare le famiglie a stabilire modelli ottimali di dieta ed esercizio fisico che prevengano l’obesità.
| E. Sorveglianza Sanitaria dai 5 ai 12 anni: Tarda Infanzia |
• Ottenere un’anamnesi ed eseguire un esame fisico.
• Controllare il peso ad ogni visita. Rivedere la crescita del bambino e registrarla nelle tabelle specifiche per DS. Queste tabelle dovrebbero essere utilizzate insieme alla tabella BMI specifica per SD.
• Controllare la dieta. Informarsi su eventuali sintomi respiratori durante la dieta e garantire un adeguato apporto di ferro.
• Sottolineare una dieta e uno stile di vita sani per prevenire l’obesità.
• Ottenere una valutazione audiologica annuale.
• Ottenere una valutazione oculistica ogni 2 anni.
• Misurare il TSH ogni anno. Misurare il TSH ogni 6 mesi se sono stati rilevati anticorpi antitiroidei.
• Personalizzare il follow-up cardiologico sulla base dell’anamnesi delle anomalie cardiache.
• Ottenere un emocromo completo e (1) una combinazione di ferritina e CRP, o (2) una combinazione di ferro sierico e TIBC, a partire da 1 anno di età e successivamente ogni anno.
• Può prescrivere integratori di ferro ai bambini con problemi di sonno e con una concentrazione di ferritina <50 μg/L.
• Palpare i testicoli ad ogni esame sanitario.
• Per i bambini che seguono una dieta contenente glutine, rivedere i sintomi potenzialmente correlati alla malattia celiaca ad ogni controllo sanitario.
• Ad ogni visita del bambino sano, discutere con la famiglia l’importanza delle precauzioni universali per proteggere la colonna cervicale durante qualsiasi procedura anestetica, chirurgica o radiografica. Gli operatori sanitari dovrebbero inoltre essere istruiti a contattare immediatamente il proprio medico in caso di nuova insorgenza di sintomi di mielopatia.
• Discutere sulla cura della pelle, dei capelli e del cuoio capelluto ad ogni visita e, se necessario, rivolgersi a un dermatologo.
• Incoraggiare gli operatori sanitari a promuovere le capacità di auto-aiuto e ad assumersi le responsabilità adeguate a casa. Monitorare i problemi comportamentali che interferiscono con le dinamiche domestiche, comunitarie o scolastiche. Problemi di attenzione, disturbo da deficit di attenzione/iperattività, comportamenti ossessivo-compulsivi, comportamenti di non conformità e distraibilità sono alcuni dei problemi comportamentali comuni segnalati. Quando i sintomi interferiscono con le attività quotidiane, fare riferimento a programmi comunitari, servizi psicosociali o specialisti comportamentali.
• Tieni presente che i bambini con DS sono spesso più sensibili a determinati farmaci. L’esperienza ha portato alla raccomandazione di iniziare la terapia con la dose più bassa raccomandata e di aumentare o diminuire la dose in base alla risposta del bambino.
• Informarsi sui sintomi di disfunzione neurologica, comprese le convulsioni, ed eseguire un esame neurologico.
• Discutere i sintomi legati ai disturbi respiratori del sonno ad ogni visita del bambino sano, ricordando di discutere l’obesità come fattore di rischio per l’apnea notturna e riesaminando la necessità di implementare una dieta e un’attività sana nei pazienti affetti.
> Guida preventiva per i bambini dai 5 ai 12 anni ad ogni esame sanitario
• Esaminare lo sviluppo del bambino e l’adeguatezza del passaggio alla scuola primaria.
• Discutere la socializzazione, lo stato familiare e le relazioni, comprese le questioni finanziarie, l’assicurazione sanitaria e la tutela.
• Incoraggiare lo sviluppo di abilità sociali adeguate all’età, capacità di auto-aiuto e lo sviluppo di un senso di responsabilità.
• Consigliare le famiglie nel passaggio dalla scuola elementare a quella secondaria. Prepararli a facilitare l’aggiustamento in un momento in cui la disparità accademica diventa maggiore e la piena inclusione diventa più difficile.
• Indirizzare i pazienti con comportamento o storia correlata all’autismo per una valutazione appropriata.
• Continuare a valutare, monitorare e incoraggiare l’indipendenza con l’igiene e la cura di sé. Incoraggiare la famiglia a insegnare e rispettare la privacy a casa e nella comunità. Discutere la gestione appropriata di comportamenti sessuali come la masturbazione.
• Discutere la progressione dei cambiamenti fisici e psicosociali durante la pubertà e le questioni relative alla fertilità e alla contraccezione. Ricordare alla famiglia che lo sviluppo puberale generalmente segue modelli simili a quelli riscontrati nella popolazione generale, ma il bambino con DS avrà probabilmente bisogno di maggiore preparazione per comprendere e gestire questi cambiamenti.
• Discutere la necessità di cure ginecologiche nella ragazza in età puberale. Se opportuno, in almeno una visita parlare alla paziente e alla sua famiglia della possibilità che i suoi figli abbiano la sindrome di Down (50%) se dovesse rimanere incinta.
• Sebbene gli uomini con DS siano generalmente sterili, si sono verificati rari casi in cui un uomo ha procreato.
• Quando appropriato, discutere il controllo delle nascite e la prevenzione delle infezioni sessualmente trasmissibili con i pazienti e le loro famiglie.
• Almeno una volta tra i 5 e i 12 anni di età, come nel primo anno di vita, discutere la pianificazione futura della gravidanza dei genitori e rivedere la possibilità di rischio di recidiva della DS, nonché la disponibilità di opzioni di test prenatali . Offrire riferimenti per la consulenza genetica se la famiglia lo desidera.
| F. Supervisione Sanitaria dai 12 ai 21 anni e oltre: dall’adolescenza alla prima età adulta |
> Esame obiettivo e valori di laboratorio
• Ottenere un’anamnesi ed eseguire un esame fisico.
• Monitorare il peso e tenere traccia del BMI ad ogni visita. Esaminare il peso e l’altezza dell’adolescente/giovane adulto e registrarli nelle tabelle specifiche del DS. Fornire consigli su una dieta sana e un programma di esercizi strutturato.
• Rivedere la dieta, chiedere se ci sono stati cambiamenti nei modelli alimentari o nei sintomi respiratori con la dieta e garantire un’adeguata assunzione di ferro.
• Sottolineare una dieta e uno stile di vita sani per prevenire l’obesità.
• Ottenere un emocromo completo con differenziale e (1) una combinazione di ferritina e CRP, o (2) una combinazione di ferro sierico e TIBC.
• Puoi scegliere di prescrivere integratori di ferro agli adolescenti/giovani adulti con difficoltà di sonno e una concentrazione di ferritina <50 μg/L per i bambini o 75 per gli adulti.
• Palpare i testicoli ad ogni esame sanitario.
• Misurare il livello di TSH ogni anno o prima se sono presenti sintomi di disfunzione tiroidea. Misurare il TSH ogni 6 mesi se sono stati rilevati anticorpi antitiroidei.
• Ottenere una valutazione audiologica annuale.
• Per gli adolescenti/giovani adulti che seguono una dieta contenente glutine, rivedere i sintomi potenzialmente correlati alla malattia celiaca ad ogni visita.
• Personalizzare il follow-up cardiologico sulla base dell’anamnesi delle anomalie cardiache.
• Discutere i sintomi legati ai disturbi respiratori del sonno, tra cui il russamento, il sonno irrequieto, la sonnolenza diurna, i risvegli notturni, i problemi comportamentali e la posizione del sonno, ad ogni visita. Menzionare il fattore di rischio dell’obesità per l’apnea notturna e consigliare una dieta sana e un’attività fisica, se necessario.
• Discutere ad ogni visita medica l’importanza delle precauzioni di posizionamento della colonna cervicale per proteggere la colonna cervicale durante qualsiasi procedura anestetica, chirurgica o radiografica. Eseguire un’accurata anamnesi ed un esame obiettivo con attenzione ai segni e ai sintomi mielopatici.
• Informarsi sui sintomi di disfunzione neurologica, comprese le convulsioni, ed eseguire un esame neurologico.
• Discutere lo stato comportamentale e sociale e indirizzare i pazienti che soffrono di depressione, problemi comportamentali cronici o compromissione acuta delle funzioni cognitive per una valutazione e un intervento specialistici.
• Informarsi sui sintomi di regressione acuta.
• Discutere sulla cura della pelle, dei capelli e del cuoio capelluto ad ogni visita e prendere in considerazione l’invio a un dermatologo, se necessario. Disturbi infiammatori come l’idrosadenite suppurativa possono verificarsi in età avanzata.
• Assicurarsi che l’adolescente/giovane adulto sia in cura da un oculista pediatrico o da un oculista con esperienza nella cura di persone con disabilità. È importante valutare la cataratta, gli errori di rifrazione e il cheratocono, che possono causare visione offuscata, assottigliamento corneale o opacità corneale.
• Effettuare uno screening annuale della malattia acquisita della valvola aortica e mitralica nei pazienti anziani con DS. Un ecocardiogramma dovrebbe essere ottenuto se c’è una storia di crescente affaticamento, mancanza di respiro, dispnea da sforzo o un nuovo soffio o ritmo di galoppo.
• Indirizzare i pazienti con comportamento o storia correlata al disturbo dello spettro autistico per una valutazione e una terapia appropriate.
> Guida anticipata per i soggetti di età compresa tra 12 e 21 anni e oltre per ogni esame sanitario
• Problemi relativi alla transizione all’età adulta, compresi gli obiettivi educativi, il lavoro, l’indipendenza e la transizione all’assistenza sanitaria. Si possono discutere anche le potenziali morbilità negli adulti, compresa l’apparente tendenza all’invecchiamento precoce e l’aumento del rischio di malattia di Alzheimer.
• Continuare a valutare, monitorare e incoraggiare l’indipendenza con l’igiene e la cura di sé. Fornire indicazioni su uno sviluppo e comportamenti sessuali sani. Fornire istruzione e guida sui normali comportamenti di masturbazione e sui confini personali. Sottolineare la necessità di informazioni comprensibili e incoraggiare le opportunità per far progredire la comprensione della sessualità. Sostenere e offrire l’uso di contraccettivi reversibili a lunga durata d’azione per assistere la paziente e la sua famiglia nel processo decisionale.
• Formulare raccomandazioni e fornire o fare riferimento per cure ginecologiche di routine. Discutere i problemi comportamentali premestruali e la gestione delle mestruazioni.
• Almeno in una visita, parlare con la paziente e la sua famiglia della possibilità che possa avere un figlio con DS se rimane incinta.
• Discutere opportunità di vita indipendente, case famiglia, opzioni di istruzione post-secondaria, laboratori e altre forme di lavoro sostenute dalla comunità.
• Analizzare le relazioni intrafamiliari e la pianificazione finanziaria.
• Facilitare la transizione e garantire il coordinamento dell’assistenza medica primaria per gli adulti.
| G. Considerazioni future |
Molte questioni relative allo sviluppo e alla salute delle persone con sindrome di Down devono ancora essere valutate e sono stati sviluppati programmi di ricerca per affrontare sia questioni di salute pubblica che di scienza di base. La conoscenza su diversi argomenti di grande importanza per la cura dei bambini con DS potrebbe essere migliorata attraverso la ricerca basata sulla popolazione.
Ad esempio, è necessaria una revisione rigorosa e basata sull’evidenza dell’individuazione e del trattamento dell’instabilità atlo-assiale, ed è essenziale una ricerca continua per indirizzare l’attenzione verso risultati ottimali per le persone con DS.
