| Einführung |
Dieser klinische Bericht soll dem Kinderarzt bei der Betreuung von Kindern und Jugendlichen helfen, bei denen Down-Syndrom diagnostiziert wurde, oder von Familien, in denen es durch eine Chromosomenanalyse diagnostiziert oder durch eine vorgeburtliche Untersuchung vermutet wurde. Obwohl der erste Kontakt eines Kinderarztes mit dem Kind normalerweise im Säuglingsalter stattfindet, wird die schwangere Frau, bei der vor der Geburt ein Down-Syndrom diagnostiziert wurde, gelegentlich zur Untersuchung des Zustands und zur genetischen Beratung überwiesen. Dieser Bericht bietet auch Hinweise für diese Situation.
Das Down-Syndrom (DS) ist die häufigste chromosomale Ursache für geistige Behinderung und die Lebensqualität der betroffenen Menschen hat sich erheblich verbessert. Das Bewusstsein für Themen, die für Kinder, Jugendliche und ihre Betreuer wichtig sind, kann ein Leben lang einen großen Unterschied machen.
Kinder mit DS können aufgrund des Vorhandenseins von zusätzlichem genetischem Material von Chromosom 21 an vielen gleichzeitigen Erkrankungen und kognitiven Beeinträchtigungen leiden. Der Grad der kognitiven Beeinträchtigung ist unterschiedlich und kann leicht (IQ 50 bis 70), im Allgemeinen also moderat (IQ 35 bis 70) sein 50) oder gelegentlich schwerwiegend (IQ 20 bis 35).
Zu den häufigsten Erkrankungen bei Kindern mit DS gehören Hörverlust (75 %), obstruktive Schlafapnoe (50 % bis 79 %), Mittelohrentzündung (50 % bis 70 %), Augenprobleme (60 % bis 80 %), einschließlich Katarakt (< 1 %–3 %), Obstruktion des Tränennasengangs (3 %–36 %) und Strabismus sowie schwere Brechungsfehler (36 %–80 %), angeborene Herzfehler (50 %), neurologische Dysfunktion (1 %–13 %), Magen-Darm-Trakt Atresie (12 %), Hüftluxation und -anomalien (2 %–8 %), symptomatische atlantoaxiale Instabilität (1 %–2 %), Schilddrüsenerkrankung (24 %–50 %) und seltener eine vorübergehende Anomalie der Myelopoese (4-8 %). 10 %), Leukämie (1 %), Autoimmunerkrankungen einschließlich Hashimoto-Thyreoiditis (13–39 %), Zöliakie (1–5 %), Hirschsprung-Krankheit (<1 %) und Autismus (7–19 %).
Bei etwa 96 % tritt die Erkrankung sporadisch auf und ist auf die nicht familiäre Trisomie 21 zurückzuführen, bei der 47 Chromosomen mit einem zusätzlichen freien Chromosom 21 vorhanden sind. Bei 3 bis 4 % der Menschen mit dem DS-Phänotyp handelt es sich um zusätzliches Chromosomenmaterial Ergebnis einer unausgeglichenen Translokation zwischen Chromosom 21 und einem anderen akrozentrischen Chromosom, normalerweise Chromosom 14 oder 21.
Wenn das Kind eine Translokation hat, sollte den Eltern ein Karyotyp angeboten werden, um festzustellen, ob die Translokation familiär oder de novo bedingt ist.
In den restlichen 1 % bis 2 % liegt eine Mischung aus 2 Zelllinien vor: eine normale und die andere mit Trisomie 21. Dieser Zustand wird Mosaikismus genannt. Menschen mit Mosaikismus sind möglicherweise leichter betroffen als Menschen mit vollständiger Trisomie 21 oder Chromosom 21-Translokation, aber das ist nicht immer der Fall. Für alle Familien wird eine formelle Beratung durch einen klinischen Genetiker oder genetischen Berater empfohlen.
Mehrere Bereiche erfordern während der gesamten Kindheit eine kontinuierliche Beurteilung und sollten bei jedem Besuch und mindestens einmal jährlich überprüft werden.
| A. Der vorgeburtliche Besuch |
Das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfiehlt, allen schwangeren Frauen, unabhängig von Alter oder Risikofaktoren, die Möglichkeit eines Screenings und diagnostischen Tests auf DS anzubieten.
Im ersten und zweiten Trimester gibt es vielfältige Screening-Möglichkeiten. Jedes bietet unterschiedliche Grade an Sensitivität und Spezifität. In den letzten Jahren sind nicht-invasive pränatale zellfreie DNA-Tests (cfDNA) verfügbar geworden, die die empfindlichste Methode zum Nachweis von DS darstellen. Ein Hochrisiko-cfDNA-Ergebnis würde eine Bestätigung durch diagnostische Tests mit Chorionzottenbiopsie (CVB) oder Amniozentese erfordern.
Weitere Screening-Tests für DS umfassen das Ersttrimester-Screening, das das mütterliche Alter, Ultraschall der Nackentransparenz und die Messung von β-humanem Choriongonadotropin im mütterlichen Serum und schwangerschaftsassoziiertem Plasmaprotein A umfasst.
Ultraschall ist ein zusätzliches Screening-Instrument für DS, da strukturelle Veränderungen, darunter angeborene Herzfehler, eine erhöhte Nackenfalte, das „Doppelblasen“-Zeichen, das auf eine Duodenalatresie hindeutet, Ventrikulomegalie und kurze Röhrenknochen, durch pränatale Bilder identifiziert werden können.
Zu den diagnostischen Tests für DS gehören BVC oder Amniozentese. Das mit dem Eingriff verbundene Risiko eines Schwangerschaftsverlusts beträgt bei Durchführung durch erfahrene Fachkräfte 0,22 % bei der Amniozentese und 0,11 % bei der BVC.
Familien haben möglicherweise während jeder Schwangerschaft viele Fragen, insbesondere wenn das Kind an DS erkrankt. Sie haben möglicherweise Ratschläge von einem klinischen Genetiker, einem Spezialisten für mütterlich-fetale Medizin, einem Geburtshelfer oder einem Entwicklungsspezialisten erhalten. Kinderärzte, die oft bereits eine Beziehung zur Familie hatten, können in diesem Zusammenhang die natürliche Quelle der Unterstützung und Beratung sein.
Auf Nachfrage sollte der Kinderarzt folgende Themen mit der Familie besprechen:
1. Pränatale Laboruntersuchungen und alle Bestätigungstests, die zur Diagnose geführt haben. Für viele Familien ist es wichtig, die Diagnose zu bestätigen, bevor sie darüber nachdenken können, was sie für ihr Baby und ihre Familie bedeutet.
2. Familien haben oft Fragen zur Prognose und zu phänotypischen Manifestationen, einschließlich der großen Variabilität, die bei Säuglingen und Kindern mit DS beobachtet wird.
3. Besprechen Sie alle zusätzlich durchgeführten Studien, die die Prognoseschätzung verfeinern könnten. Wenn auffällige Befunde festgestellt werden, kann vor der Geburt eine Konsultation mit einem geeigneten Facharzt, beispielsweise einem Kinderkardiologen oder Kinderchirurgen, erfolgen.
4. Besprechen Sie derzeit verfügbare Behandlungen und Interventionen. Familien müssen wissen, dass sie nicht allein sind und dass es nach der Geburt des Babys Unterstützung und Dienste für sie gibt.
5. Diskutieren Sie die verlängerte Lebenserwartung, die von 30 Jahren im Jahr 1973 auf 60 Jahre im Jahr 2002 gestiegen ist. Dieser Anstieg ist das Ergebnis einer besseren medizinischen Versorgung, Bildungsoptionen und einer besseren sozialen Anpassung.
6. Es gibt viele Probleme, die von der Familie berücksichtigt werden müssen, die erfährt, dass ihr Kind DS haben wird. Im Falle einer pränatalen Diagnose kann dies die Diskussion über die Fortsetzung der Schwangerschaft, die Erziehung des Kindes in der Familie, die Unterbringung in einer Pflegefamilie und die Adoption umfassen.
7. Der Entstehungsmechanismus von DS beim Fötus und die mögliche Rezidivrate für die Familie sollten entsprechend der genetischen Beratung mitgeteilt werden.
Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft kann der Kinderarzt:
1. Entwickeln Sie gemeinsam mit dem Geburtshelfer und der Familie einen Plan für die Geburt und Neugeborenenversorgung.
2. Bieten Sie Kontakte zu Elterngruppen und Informationen über lokale und nationale Organisationen an, die oft eine sehr nützliche Ressource für die Entscheidungsfindung von Betreuern sind.
3. Bieten Sie die Überweisung an einen klinischen Genetiker an, um die klinischen Ergebnisse und Variabilität, die Rezidivraten, die Familienplanung und die Risikobewertung für andere Familienmitglieder weiter zu besprechen.
| B. Gesundheitsüberwachung von der Geburt bis zum ersten Monat: Neugeborene |
> Prüfung
Der erste Schritt ist eine sorgfältige Überprüfung der familiären und vorgeburtlichen Vorgeschichte, einschließlich:
• Ergebnisse pränataler Chromosomenstudien, sofern durchgeführt; Und
• Familienanamnese früherer Kinder, die mit Trisomie 21 geboren wurden, oder Schwangerschaften, die mit einem spontanen Abort endeten (kann darauf hindeuten, dass eine Familie möglicherweise eine Translokation hat, die sie für die Geburt von Kindern mit DS prädisponiert).
Eine körperliche Untersuchung ist der empfindlichste Test in den ersten 24 Lebensstunden zur Diagnose einer Trisomie 21 bei einem Baby. Wenn der Arzt bei der körperlichen Untersuchung der Ansicht ist, dass die Kriterien für DS vorliegen, sollte eine Blutprobe zur Karyotypisierung eingeschickt werden.
Bei der Diagnosestellung Trisomie 21:
• Der Mutter sollte die Möglichkeit gegeben werden, sich unmittelbar nach der Geburt zu erholen und bei der Diagnosestellung bei ihrem Partner oder einer Vertrauensperson zu sein.
• Die Informationen müssen von den beteiligten Ärzten im privaten Rahmen übermittelt werden
• Es wird empfohlen, dass Krankenhäuser die Bereitstellung von Informationen koordinieren und bis zur Bestätigung der Diagnose ein privates Krankenzimmer anbieten.
Wenn der Arzt Familien über DS informiert, sollte er den Eltern zunächst zur Geburt ihres Kindes gratulieren. Ärzte sollten ihre Erfahrung und ihr Wissen nutzen, um Familien zu unterstützen und zu beraten.
Die Labordiagnose von DS sollte bestätigt werden und der Karyotyp sollte mit den Eltern überprüft werden, sobald das endgültige Ergebnis vorliegt. Spezifische Befunde sollten nach Möglichkeit mit beiden Elternteilen besprochen werden, einschließlich möglicher klinischer Manifestationen im Zusammenhang mit dem Syndrom. Den Familien sollte eine Überweisung zur genetischen Beratung angeboten werden, wenn diese nicht bereits vor der Geburt erfolgt ist.
> Diskutieren und bewerten
• Hypotonie.
• Gesichtsaussehen und das Vorhandensein bekannter Merkmale erkennen.
• Cutis marmorata; Erklären Sie, dass dies bei Babys mit DS häufig vorkommt, und beruhigen Sie die Familie über diesen Befund.
> Bewerten für
• Herzfehler (ca. 50 % Risiko). Führen Sie ein Echokardiogramm durch, das von einem Kinderkardiologen gelesen werden muss, unabhängig davon, ob ein fetales Echokardiogramm durchgeführt wurde.
• Ernährungsprobleme. Ernährungsschwierigkeiten, einschließlich gastroösophagealem Reflux und Dysphagie, kommen äußerst häufig vor (31 % bis 80 % bei DS). Hypotonie, relative Makroglossie mit relativ kleiner Mundhöhle, verminderte Kieferkraft und schlechte Zungenkontrolle tragen zu den Problemen bei. Bis zu 90 % der DS-Patienten, die aspirieren, tun dies lautlos, ohne Husten oder offensichtliche Symptome. Säuglinge, die (1) eine deutliche Hypotonie haben, (2) untergewichtig sind, (3) langsam trinken, (4) an der Nahrung ersticken, (5) wiederkehrende oder anhaltende Atemwegssymptome haben oder (6) an der Nahrung entsättigt sind, sollten sofort überwiesen werden eine spezielle Untersuchung oder eine mögliche Video-Schluckstudie. Unbehandelt ist Aspiration eine übersehene Ursache für wiederkehrende Atemwegsbeschwerden. Babys mit DS können erfolgreich gestillt werden, einige benötigen jedoch möglicherweise frühzeitige Unterstützung, bis sich ein erfolgreiches Stillmuster etabliert hat.
• Grauer Star durch roten Reflex. Katarakte können langsam fortschreiten und erfordern, wenn sie entdeckt werden, eine sofortige Untersuchung und Behandlung durch einen erfahrenen Augenarzt. Die Operationsergebnisse sind in diesen Fällen beruhigend.
• Angeborener Hörverlust, mit Tests wie akustisch evozierten Potenzialen oder otoakustischen Emissionen. Wenn das Baby das Neugeborenen-Screening nicht bestanden hat, konsultieren Sie einen HNO-Arzt, um festzustellen, ob eine Anomalie im Mittelohr vorliegt. Melden Sie sich innerhalb von 48 Stunden nach der Bestätigung, dass das Baby taub oder schwerhörig ist.
• Duodenalatresie oder anorektale Atresie/Stenose durch Erhebung der Anamnese und Durchführung einer klinischen Untersuchung.
• Die Beurteilung auf Apnoe, Bradykardie oder Entsättigung sollte durchgeführt werden, während sich das Kind im Autositz befindet. Diese Überprüfung sollte vor der Entlassung aus dem Krankenhaus durchgeführt werden.
• Verstopfung. Wenn Verstopfung vorliegt, prüfen Sie, ob eine Einschränkung der Ernährung oder Flüssigkeitsaufnahme, Hypotonie, Hypothyreose oder Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts, einschließlich Strikturen oder Morbus Hirschsprung, vorliegen, für die ein erhöhtes Risiko besteht.
• Gastroösophagealer Reflux, der normalerweise klinisch diagnostiziert und behandelt wird. Wenn dies zu kardiorespiratorischen Problemen oder Wachstumsstörungen führt, wenden Sie sich an einen Subspezialisten.
• Stridor, Keuchen oder lautes Atmen.
• Hämatologische Anomalien. Erstellen Sie im Alter von 3 Tagen ein großes Blutbild mit Differentialblutbild, um eine vorübergehende abnormale Myelopoese (TAM), Polyzythämie und andere hämatologische Anomalien festzustellen. Leukozytose oder TAM sind in dieser Population relativ häufig (9 %) und können mit Perikardergüssen und Pleuraergüssen einhergehen, aber auch asymptomatisch ohne Hepatosplenomegalie, Gelbsucht oder Hautausschlag verlaufen. Zahlreiche hämatologische Anomalien wie Neutrophilie (80 %), Thrombozytopenie (66 %) und Thrombozytose werden häufig berichtet und verschwinden im Allgemeinen innerhalb der ersten Lebenswoche, während auch Makrozytose häufig vorkommt. aber oft wird es nicht gelöst. Säuglinge mit Anomalien, die nach der ersten Lebenswoche bestehen bleiben, sollten an einen Hämatologen überwiesen werden.
• Betreuer von Babys mit TMA sollten über das Leukämierisiko aufgeklärt werden und auf Anzeichen achten, zu denen leichte Blutergüsse, wiederkehrendes Fieber, Knochenschmerzen, leichte Blutergüsse oder Blutungen, Petechien, beginnende Lethargie oder Veränderungen im Ernährungsverhalten gehören.
• Polyzythämie. Es tritt häufig in der ersten Lebenswoche bei DS auf (33 %) und kann mehrere Monate anhalten.
• Angeborene Hypothyreose (2-7 % Risiko). Holen Sie sich TSH; Eine angeborene Hypothyreose kann möglicherweise übersehen werden, wenn beim Neugeborenenscreening nur T4 gemessen wird. Viele Kinder mit DS (25 % bis 60 %) haben leicht erhöhte TSH- und normale freie T4-Konzentrationen. Die Behandlung von Kindern mit abnormalen TSH- oder T4-Konzentrationen sollte mit einem pädiatrischen Endokrinologen besprochen werden.
> Vorausschauende Begleitung zwischen der Geburt und einem Monat
• Besprechen Sie die Stärken und positiven Familienerfahrungen des Kindes.
• Sprechen Sie darüber, wie und was Sie Ihren Geschwistern, anderen Familienmitgliedern und Freunden erzählen sollen.
• Besprechen Sie die Wirksamkeit frühzeitiger Intervention. Veranlassen Sie eine Überweisung zu Sprach-, Feinmotorik- oder Grobmotoriktherapien, sofern keine medizinische Kontraindikation besteht.
• Besprechen Sie eine erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen.
• Kinder mit Erkrankungen wie angeborenen Herzfehlern, Atemwegsproblemen oder Frühgeburten (geboren in der 29. Schwangerschaftswoche) können für eine Respiratory-Syncytial-Virus-Prophylaxe in Betracht gezogen werden.
• Überprüfen Sie anhand des zuvor ermittelten Karyotyps die Möglichkeit eines erneuten Auftretens bei nachfolgenden Schwangerschaften und die Verfügbarkeit pränataler Testoptionen, wie oben beschrieben.
| C. Gesundheitsüberwachung von 1 Monat bis 1 Jahr: Kindheit |
> Körperliche Untersuchung und Laboruntersuchungen
• Erstellen Sie eine Anamnese und führen Sie eine körperliche Untersuchung durch.
• Überwachen Sie Ihr Gewicht bei jedem Arztbesuch. Überprüfen Sie das Wachstum des Babys und notieren Sie es in den Tabellen für spezifisches Gewicht, Länge, Gewicht und Länge sowie Kopfumfang für DS.
• Überprüfen Sie die Fütterung bei jedem Besuch zur Gesundheitsüberwachung, stellen Sie eine ausreichende Eisenaufnahme sicher und fragen Sie nach etwaigen Veränderungen der Atmung während der Fütterung.
• Überprüfen Sie die vorherige Hörbewertung (evozierte Potenziale / otoakustische Emissionen). Wenn das Baby das Neugeborenen-Screening bestanden hat, wird es zur Bestätigung im Alter von 6 Monaten erneut getestet.
• Das Risiko einer Mittelohrentzündung mit Erguss liegt bei 50–75 %. Eine Mittelohrerkrankung sollte sofort nach der Diagnose behandelt werden.
• Bei Kindern mit stenotischen Kanälen, bei denen das Trommelfell nicht sichtbar ist, wenden Sie sich schnellstmöglich zur Untersuchung an einen HNO-Arzt.
• Anomalien an den Ohren bergen auch das Risiko eines Innenohrschwerhörigkeitsverlusts und Gleichgewichtsproblemen, die das Gleichgewicht beeinträchtigen können. Daher ist eine gründliche audiologische Untersuchung noch wichtiger.
• Wenden Sie sich innerhalb der ersten 6 Lebensmonate an einen Kinderaugenarzt, um Strabismus, Katarakte, Verstopfung des Tränennasengangs, Brechungsfehler, Glaukom und Nystagmus zu untersuchen.
• Überprüfen Sie bei jedem Besuch das Sehvermögen des Babys.
• Wiederholen Sie die TSH-Messung im Alter von 6 und 12 Monaten und danach jährlich.
• Überwachen Sie Babys mit Herzfehlern bei allen Kinderbetreuungsbesuchen. Tachypnoe, Schwierigkeiten beim Füttern und eine geringe Gewichtszunahme können auf eine Herzinsuffizienz hinweisen. Säuglinge und Kinder mit DS haben auch ohne kardiale Strukturdefekte ein erhöhtes Risiko für pulmonale Hypertonie.
• Anämie/Eisenmangel: Erstellen Sie zunächst ein großes Blutbild mit Differentialblutbild und (1) einer Kombination aus Ferritin und C-reaktivem Protein (CRP) oder (2) einer Kombination aus Serumeisen und Gesamteisenbindungskapazität (TIBC). im Alter von einem Jahr und danach jährlich.
Es wurde gezeigt, dass Kinder mit DS ein ähnliches Risiko für eine Eisenmangelanämie haben wie die Allgemeinbevölkerung, dies kann jedoch aufgrund der Makrozytose übersehen werden. Eisenmangel kann einer Eisenmangelanämie vorausgehen und auch langfristige neurologische Auswirkungen haben. Die Serumferritinkonzentration ist ein Akute-Phase-Reaktant und nicht sinnvoll, wenn eine Entzündung vorliegt oder CRP erhöht ist: Zur Bestätigung der Diagnose kann eine weitere Beurteilung der Eisenkonzentration und des TIBC erforderlich sein.
• Obwohl es nicht nur bei Kindern mit DS auftritt, ist ein niedriger Ferritinspiegel auch mit Schlafproblemen verbunden, und bei Kindern mit Schlafschwierigkeiten kann ein Eisenmangel bei den Differenzialdiagnosen berücksichtigt werden. Bei Kindern mit Schlafproblemen und einer Ferritinkonzentration < 50 µg/L kann der Arzt Eisenpräparate verschreiben.
• Kinderärzte sollten auf die oben genannten Anzeichen und Symptome einer Leukämie achten.
• Führen Sie eine vollständige neurologische Untersuchung durch und konsultieren Sie bei Bedarf einen Neurologen, um Anzeichen einer neurologischen Dysfunktion festzustellen. Kinder mit DS haben ein erhöhtes Risiko für Anfälle und andere Erkrankungen.
• Geben Sie allen Kindern Impfungen, einschließlich Grippeimpfung und anderen empfohlenen Impfungen, sofern keine spezifischen Kontraindikationen vorliegen.
• Bewerten Sie dermatologische Befunde und weisen Sie die Eltern darauf hin, dass Xerosis (trockene Haut) und Cutis marmorata häufig vorkommen.
• Besprechen Sie mindestens einmal in den ersten 6 Lebensmonaten mit der Familie die Symptome einer obstruktiven Schlafapnoe, darunter schweres Atmen, Schnarchen, ungewöhnliche Schlafpositionen, häufiges nächtliches Erwachen, Schläfrigkeit am Tag, Apnoepausen und Verhaltensprobleme.
• Besprechen Sie bei jedem Besuch bei einem gesunden Kind mit den Eltern, wie wichtig es ist, die Halswirbelsäule bei Narkose-, chirurgischen oder radiologischen Eingriffen in einer neutralen Position zu halten, um das Risiko einer Rückenmarksverletzung zu minimieren, und prüfen Sie die Anzeichen und Symptome einer Myelopathie. , zu denen auch Asymmetrie gehört. Bewegungseinschränkungen, Schwäche und, bei der Untersuchung, erhöhte tiefe Sehnenreflexe.
| D. Gesundheitsüberwachung von 1 bis 5 Jahren: Frühe Kindheit |
• Erheben Sie eine Krankengeschichte und führen Sie eine körperliche Untersuchung durch.
• Überwachen Sie bei jedem Besuch das Gewicht und verfolgen Sie die Gewichts-zu-Größe-Trends. Überprüfen Sie das Wachstum des Babys und notieren Sie es in den spezifischen Tabellen zu Gewicht, Größe, Gewicht für Größe in Standardabweichung, BMI für Alter und Kopfumfang.
• Informieren Sie sich über Ernährungsumstellungen oder etwaige Atemwegsbeschwerden bei der Ernährung und achten Sie auf eine ausreichende Eisenzufuhr.
• Anämie/Eisenmangel: Erstellen Sie ein großes Blutbild mit Differenzialblutbild und (1) einer Kombination aus Ferritin und CRP oder (2) einer Kombination aus Serumeisen und TIBC, beginnend im Alter von 1 Jahr und danach jährlich.
Denken Sie daran, dass ein niedriger Ferritinspiegel auch mit Schlafproblemen, insbesondere dem Restless-Legs-Syndrom, verbunden ist. In diesen Fällen können Eisenpräparate mit einer Ferritinkonzentration < 50 μg/L verordnet werden.
• Solide Tumoren: Im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ist das Gesamtrisiko für solide Tumoren bei DS nicht erhöht. Wichtig ist, dass Hodenkrebs der einzige solide Tumor ist, der bei DS häufiger auftritt. Ärzte sollten bei routinemäßigen Gesundheitsuntersuchungen die Hoden abtasten, um etwaige Veränderungen festzustellen.
• Überprüfen Sie das Risiko eines Hörverlusts im Zusammenhang mit einer Mittelohrentzündung mit Erguss.
– Bei einem Kind, das das erste Hörscreening bestanden hat, sollten alle 6 Monate ein Verhaltensaudiogramm und eine Tympanometrie durchgeführt werden, bis durch spezifische Tests beidseitig normale Hörwerte festgestellt werden (normalerweise nach dem 4. Lebensjahr).
– Anschließend sollten jährlich Verhaltenshörtests durchgeführt werden.
– Kinder, die einen Hörverlust aufweisen, sollten an einen HNO-Arzt überwiesen werden. Das Risiko einer Mittelohrentzündung mit Erguss liegt im Alter zwischen 3 und 5 Jahren bei etwa 50 % bis 70 %.
– Sprechen Sie mit Eltern und/oder Betreuern über die Bedeutung eines optimalen Hörens für die Sprachentwicklung und das Lernen.
• Überprüfen Sie das Sehvermögen des Kindes und verwenden Sie geeignete objektive und subjektive Kriterien. Überweisen Sie das Kind an einen Kinderaugenarzt oder einen Augenarzt mit besonderen Kenntnissen und Erfahrungen mit Kindern mit Behinderungen. Bei Kindern mit DS besteht im Alter zwischen 3 und 5 Jahren ein 50-prozentiges Risiko für Brechungsfehler, die zu einer Amblyopie führen. Die frühzeitige Behandlung von Brechungsfehlern und Schielen kann dazu beitragen, Amblyopie vorzubeugen und eine normale Sehentwicklung zu fördern.
• Atlantoaxiale Instabilität: Besprechen Sie mindestens alle zwei Jahre mit den Eltern die Bedeutung von Vorsichtsmaßnahmen zur Positionierung der Halswirbelsäule, um die Halswirbelsäule bei Anästhesie-, chirurgischen oder radiologischen Eingriffen zu schützen. Weisen Sie die Eltern an, sich an ihren Arzt zu wenden, wenn erneut Symptome wie Veränderungen im Gang oder beim Gebrauch von Armen oder Händen, Veränderungen der Darm- oder Blasenfunktion, Schmerzen im Nacken, Nackensteifheit, Kopfneigung, Torticollis oder die Haltung des Kindes auftreten Kopf, Veränderung der Gesamtfunktion oder Schwäche.
> Das Kind ohne Symptome einer atlantoaxialen Instabilität
• Kinder mit DS haben ein leicht erhöhtes Risiko einer symptomatischen atlantoaxialen Subluxation. Allerdings verfügt das Kind unter 3 Jahren nicht über eine ausreichende Wirbelmineralisierung und Epiphysenentwicklung für eine genaue radiologische Beurteilung der Halswirbelsäule. Aktuelle Erkenntnisse unterstützen keine routinemäßige Screening-Röntgenaufnahme zur Beurteilung einer möglichen atlantoaxialen Instabilität bei asymptomatischen Kindern.
> Das Kind mit Symptomen einer möglichen atlantoaxialen Instabilität
• Jedes Kind, das erhebliche Nackenschmerzen, radikuläre Schmerzen, Schwäche, Spastik oder Tonusveränderung, Schwierigkeiten beim Gehen, Hyperreflexie, Veränderungen der Darm- oder Blasenfunktion oder andere Anzeichen oder Symptome einer Myelopathie hat, sollte sich einer einfachen Röntgenaufnahme der Halswirbelsäule unterziehen in einer neutralen Position. Bei deutlichen röntgenologischen Auffälligkeiten in der Neutralstellung sollte der Patient schnellstmöglich an einen Kinderneurochirurgen oder Kinderorthopäden überwiesen werden.
• Besprechen Sie mit den Betreuern, dass alle Kinder, mit oder ohne DS, die Nutzung des Trampolins vermeiden sollten. Eltern können darauf hingewiesen werden, dass die Teilnahme an Kontaktsportarten bei Kindern das Risiko einer Rückenmarksverletzung birgt.
• Messen Sie den TSH-Wert jährlich oder früher, wenn das Kind Symptome hat, die mit einer Schilddrüsenfunktionsstörung zusammenhängen könnten. Messen Sie TSH alle 6 Monate, wenn zuvor antithyroidale Antikörper nachgewiesen wurden.
• Überprüfen Sie bei Kindern, die sich glutenhaltig ernähren, bei jedem Besuch die Symptome, die möglicherweise auf eine Zöliakie zurückzuführen sind, da bei Kindern mit DS ein erhöhtes Risiko besteht. Zu diesen Symptomen gehören anhaltender Durchfall oder Verstopfung, langsames Wachstum, unerklärliche Gedeihstörung, Anämie, Bauchschmerzen oder Blähungen sowie refraktäre Verhaltens- oder Entwicklungsprobleme. Bei Patienten mit Symptomen ist eine Bestimmung der Gewebetransglutaminase-Immunglobulin A (TTG IgA)-Konzentration und gleichzeitig eine quantitative IgA-Messung erforderlich. Quantitatives IgA ist wichtig, da ein IgA-Mangel TTG-IgA unzuverlässig macht. Überweisen Sie Patienten mit abnormalen Laborwerten zur speziellen Untersuchung.
• Besprechen Sie die Symptome einer schlafbezogenen Atmungsstörung. Es besteht kaum eine Korrelation zwischen dem negativen Bericht der Eltern über Symptome und den Ergebnissen der Polysomnographie. Daher wird die Polysomnographie für alle Kinder mit DS im Alter zwischen 3 und 4 Jahren empfohlen.
• Besprechen Sie Fettleibigkeit als Risikofaktor für Schlafapnoe.
• Erkennen Sie, dass Schlafstörungen für Familien äußerst belastend sind (denken Sie daran, dass ein niedriger Ferritinspiegel auch mit Schlafproblemen einhergeht und ein Eisenmangel bei der Differentialdiagnose von Kindern mit Schlafstörungen in Betracht gezogen werden kann).
• Erinnern Sie die Familie daran, bei Patienten mit Herzverletzungen, auch solchen mit vollständiger Heilung, einen Kinderkardiologen aufzusuchen, um auf wiederkehrende/verbleibende Verletzungen sowie die mögliche Entwicklung einer pulmonalen Hypertonie zu achten.
• Sprechen Sie bei jedem Besuch mit den Eltern und/oder Betreuern über die sozialen und verhaltensbezogenen Fortschritte des Kindes. Überweisen Sie Kinder, die möglicherweise an einer Autismus-Spektrum-Störung, einer Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung oder anderen psychiatrischen oder Verhaltensproblemen leiden.
• Die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung wird bei Kindern mit DS häufig verzögert, da sich das Erscheinungsbild geringfügig von dem bei Kindern mit idiopathischer Autismus-Spektrum-Störung unterscheiden kann. Der Kinderarzt sollte alle Kinder mit DS auf Autismus untersuchen, wie er es auch bei anderen Kindern im Alter zwischen 18 und 24 Monaten tun würde, und diejenigen mit einer besorgniserregenden Beurteilung an eine spezielle Untersuchung überweisen. Eine Überweisung, sobald der Verdacht auf Autismus besteht, ist unerlässlich, da eine frühzeitige Behandlung bei allen Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung wichtig ist, auch bei Kindern mit DS.
• Erkundigen Sie sich nach Symptomen einer neurologischen Funktionsstörung, einschließlich Krampfanfällen, und führen Sie eine neurologische Untersuchung durch. Kinderärzte sollten sich der Symptome bewusst sein, die als „akute Regression bei DS“, „Katatonie“ oder „desintegrative Störung“ bezeichnet werden und in der späten Kindheit, Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Patienten, bei denen es zu einem Leistungsverlust, ausgeprägten Stimmungsschwankungen oder Katatonie kommt oder die sich wiederholende Gedanken oder Verhaltensweisen entwickeln, die normale Lebensaktivitäten beeinträchtigen, sollten an einen Spezialisten überwiesen werden.
• Hautprobleme treten besonders häufig bei Patienten mit DS auf. Xerosis (sehr trockene Haut) oder schütteres Haar können ein Zeichen einer Hypothyreose sein und eine vorübergehende TSH-Messung rechtfertigen. Achten Sie auf dermatologische Probleme, die möglicherweise eine autoimmune Ursache haben und bei Kindern mit DS häufig auftreten, wie z. B. Alopecia areata und Vitiligo. Bewerten Sie die Hautbefunde, besprechen Sie dies mit dem Patienten und der Familie und erwägen Sie gegebenenfalls die Überweisung an einen Dermatologen.
> Frühzeitige Beratung von 1 bis 5 Jahren
• Überprüfen Sie bei allen Besuchen frühzeitige Interventionen, einschließlich Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie.
• Überprüfen Sie die Verfügbarkeit von Ressourcen, einschließlich Selbsthilfegruppen und Organisationen für DS.
• Stellen Sie den Grippeimpfstoff jährlich zur Verfügung. Kinder mit chronischen Herz- oder Lungenerkrankungen sollten ab einem Alter von 2 Jahren den 23-valenten Pneumokokken-Polysaccharid-Impfstoff erhalten.
• Berichten Sie, dass verzögerte und unregelmäßige Zahndurchbruchsmuster häufig sind und dass Agenesie häufiger auftritt (23 %).
• Ermutigen Sie die Verwendung präziser Begriffe für die Genitalien und andere private Körperteile (Penis, Vulva), wenn diese Körperteile analysiert oder untersucht werden. Erinnern Sie die Patienten daran, dass ihr Körper ihnen gehört, und erklären Sie, was Sie tun werden, bevor Sie in Ihren persönlichen Bereich gehen oder eine Leistung erbringen eine Prozedur. Erinnern Sie den Patienten und seine Angehörigen daran, dass der einzige Grund, warum jemand private Körperteile betrachten oder berühren sollte, gesundheitliche (Arztbesuche) oder hygienische (Baden oder Duschen) sind.
• Informieren Sie die Familie bei mindestens einem Besuch bei einem Kind über das erhöhte Risiko sexueller Ausbeutung und erinnern Sie sie daran, dass Menschen, die ihre Kinder kennen und denen sie vertrauen, mit größerer Wahrscheinlichkeit Täter sind als Fremde.
• Besprechen Sie mindestens einmal im Alter zwischen 1 und 5 Jahren die zukünftige Schwangerschaftsplanung der Eltern und prüfen Sie die Möglichkeit eines DS-Rezidivs sowie die Verfügbarkeit pränataler Testmöglichkeiten.
• Bewerten Sie das Verhalten des Kindes und besprechen Sie Verhaltensmanagement, Sozialisation und Freizeitfähigkeiten.
• Ermutigen Sie Familien, optimale Ernährungs- und Bewegungsmuster zu etablieren, die Fettleibigkeit verhindern.
| E. Gesundheitsüberwachung von 5 bis 12 Jahren: Späte Kindheit |
• Erstellen Sie eine Anamnese und führen Sie eine körperliche Untersuchung durch.
• Überprüfen Sie bei jedem Besuch das Gewicht. Überprüfen Sie das Wachstum des Kindes und notieren Sie es in den spezifischen Diagrammen für DS. Diese Tabellen sollten in Verbindung mit der SD-spezifischen BMI-Tabelle verwendet werden.
• Überprüfen Sie die Ernährung. Erkundigen Sie sich bei der Ernährung nach etwaigen Atemwegsbeschwerden und achten Sie auf eine ausreichende Eisenzufuhr.
• Legen Sie Wert auf eine gesunde Ernährung und einen gesunden Lebensstil, um Fettleibigkeit vorzubeugen.
• Lassen Sie sich jährlich einer audiologischen Untersuchung unterziehen.
• Lassen Sie alle 2 Jahre eine Augenuntersuchung durchführen.
• TSH jährlich messen. Messen Sie den TSH-Wert alle 6 Monate, wenn Schilddrüsenantikörper nachgewiesen wurden.
• Individualisieren Sie die kardiologische Nachsorge basierend auf der Vorgeschichte von Herzanomalien.
• Führen Sie ab dem ersten Lebensjahr und danach jährlich ein großes Blutbild und (1) eine Kombination aus Ferritin und CRP oder (2) eine Kombination aus Serumeisen und TIBC durch.
• Kann Kindern mit Schlafproblemen und einer Ferritinkonzentration <50 μg/L Eisenpräparate verschreiben.
• Abtasten Sie bei jeder Gesundheitsuntersuchung die Hoden.
• Überprüfen Sie bei Kindern, die sich glutenhaltig ernähren, bei jedem Gesundheitscheck die Symptome, die möglicherweise mit einer Zöliakie in Zusammenhang stehen.
• Besprechen Sie bei jedem Besuch Ihres gesunden Kindes mit der Familie die Bedeutung allgemeiner Vorsichtsmaßnahmen zum Schutz der Halswirbelsäule bei Narkose-, chirurgischen oder radiologischen Eingriffen. Betreuer sollten außerdem angewiesen werden, sich bei erneutem Auftreten von Myelopathie-Symptomen umgehend an ihren Arzt zu wenden.
• Besprechen Sie bei jedem Besuch die Pflege von Haut, Haar und Kopfhaut und wenden Sie sich bei Bedarf an einen Dermatologen.
• Ermutigen Sie die Pflegekräfte, Selbsthilfefähigkeiten zu fördern und zu Hause entsprechende Verantwortung zu übernehmen. Achten Sie auf Verhaltensprobleme, die die Dynamik zu Hause, in der Gemeinschaft oder in der Schule beeinträchtigen. Aufmerksamkeitsprobleme, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, zwanghaftes Verhalten, Noncompliance-Verhalten und Ablenkbarkeit sind einige der häufigsten Verhaltensprobleme, über die berichtet wird. Wenn die Symptome Ihre täglichen Aktivitäten beeinträchtigen, wenden Sie sich an Gemeinschaftsprogramme, psychosoziale Dienste oder Verhaltensspezialisten.
• Bedenken Sie, dass Kinder mit DS häufig empfindlicher auf bestimmte Medikamente reagieren. Die Erfahrung hat zu der Empfehlung geführt, mit der Einnahme der Medikamente mit der niedrigsten empfohlenen Dosis zu beginnen und die Dosis entsprechend der Reaktion des Kindes zu erhöhen oder zu verringern.
• Erkundigen Sie sich nach Symptomen einer neurologischen Funktionsstörung, einschließlich Krampfanfällen, und führen Sie eine neurologische Untersuchung durch.
• Besprechen Sie bei jedem Besuch bei einem gesunden Kind Symptome im Zusammenhang mit schlafbezogenen Atmungsstörungen. Denken Sie daran, Fettleibigkeit als Risikofaktor für Schlafapnoe zu besprechen und die Notwendigkeit einer gesunden Ernährung und Bewegung bei betroffenen Patienten zu besprechen.
> Vorausschauende Anleitung für 5- bis 12-Jährige bei jeder Gesundheitsuntersuchung
• Überprüfen Sie die Entwicklung des Kindes und die Angemessenheit des Übergangs in die Grundschule.
• Besprechen Sie Sozialisation, Familienstand und Beziehungen, einschließlich finanzieller Fragen, Krankenversicherung und Vormundschaft.
• Fördern Sie die Entwicklung altersgerechter sozialer Kompetenzen, Selbsthilfekompetenzen und die Entwicklung von Verantwortungsbewusstsein.
• Familien beim Übergang von der Grundschule zur weiterführenden Schule beraten. Bereiten Sie sie darauf vor, die Anpassung in einer Zeit zu erleichtern, in der die akademische Ungleichheit größer und eine vollständige Inklusion schwieriger wird.
• Überweisen Sie Patienten mit autismusbedingtem Verhalten oder Vorgeschichte zur angemessenen Beurteilung.
• Bewerten, überwachen und fördern Sie weiterhin die Unabhängigkeit durch Hygiene und Selbstfürsorge. Ermutigen Sie die Familie, die Privatsphäre zu Hause und in der Gemeinschaft zu lehren und zu respektieren. Besprechen Sie den angemessenen Umgang mit sexuellem Verhalten wie Masturbation.
• Besprechen Sie den Verlauf körperlicher und psychosozialer Veränderungen während der Pubertät sowie Fragen der Fruchtbarkeit und Empfängnisverhütung. Erinnern Sie die Familie daran, dass die Pubertätsentwicklung im Allgemeinen ähnlichen Mustern folgt wie in der Allgemeinbevölkerung, das Kind mit DS jedoch wahrscheinlich mehr Vorbereitung benötigt, um diese Veränderungen zu verstehen und zu bewältigen.
• Besprechen Sie die Notwendigkeit einer gynäkologischen Betreuung bei dem pubertären Mädchen. Sprechen Sie gegebenenfalls bei mindestens einem Besuch mit der Patientin und ihrer Familie über die Möglichkeit von DS bei ihren Kindern (50 %), falls sie schwanger werden sollte.
• Obwohl Männer mit DS in der Regel unfruchtbar sind, kam es in seltenen Fällen zu einer Fortpflanzung.
• Besprechen Sie gegebenenfalls die Empfängnisverhütung und die Prävention sexuell übertragbarer Infektionen mit den Patienten und ihren Familien.
• Besprechen Sie mindestens einmal im Alter zwischen 5 und 12 Jahren, wie beim Gespräch im ersten Lebensjahr, die zukünftige Schwangerschaftsplanung der Eltern und prüfen Sie die Möglichkeit eines erneuten Auftretens von DS sowie die Verfügbarkeit pränataler Testmöglichkeiten . Bieten Sie Überweisungen zur genetischen Beratung an, wenn die Familie dies wünscht.
| F. Gesundheitsaufsicht von 12 bis 21 Jahren oder älter: von der Jugend bis zum frühen Erwachsenenalter |
> Körperliche Untersuchung und Laborwerte
• Erstellen Sie eine Anamnese und führen Sie eine körperliche Untersuchung durch.
• Überwachen Sie bei jedem Besuch das Gewicht und den BMI. Überprüfen Sie das Gewicht und die Größe des Jugendlichen/jungen Erwachsenen und tragen Sie diese in die DS-spezifischen Tabellen ein. Beratung zu gesunder Ernährung und strukturiertem Trainingsprogramm.
• Überprüfen Sie die Ernährung, fragen Sie, ob sich durch die Ernährung Änderungen im Essverhalten oder bei Atemwegsbeschwerden ergeben haben, und stellen Sie sicher, dass ausreichend Eisen aufgenommen wird.
• Legen Sie Wert auf eine gesunde Ernährung und einen gesunden Lebensstil, um Fettleibigkeit vorzubeugen.
• Erstellen Sie ein großes Blutbild mit Differentialblutbild und (1) einer Kombination aus Ferritin und CRP oder (2) einer Kombination aus Serumeisen und TIBC.
• Sie können sich für die Verschreibung von Eisenpräparaten für Jugendliche/junge Erwachsene mit Schlafstörungen und einer Ferritinkonzentration <50 μg/l für Kinder bzw. 75 μg/l für Erwachsene entscheiden.
• Abtasten Sie bei jeder Gesundheitsuntersuchung die Hoden.
• Messen Sie den TSH-Wert jährlich oder früher, wenn Symptome einer Schilddrüsenfunktionsstörung vorliegen. Messen Sie den TSH-Wert alle 6 Monate, wenn Schilddrüsenantikörper nachgewiesen wurden.
• Lassen Sie sich jährlich einer audiologischen Untersuchung unterziehen.
• Überprüfen Sie bei Jugendlichen/jungen Erwachsenen, die sich glutenhaltig ernähren, bei jedem Besuch die Symptome, die möglicherweise auf eine Zöliakie zurückzuführen sind.
• Individualisieren Sie die kardiologische Nachsorge basierend auf der Vorgeschichte von Herzanomalien.
• Besprechen Sie bei jedem Besuch Symptome im Zusammenhang mit schlafbezogenen Atmungsstörungen, darunter Schnarchen, unruhiger Schlaf, Tagesschläfrigkeit, nächtliches Aufwachen, Verhaltensprobleme und Schlafposition. Erwähnen Sie den Risikofaktor Fettleibigkeit für Schlafapnoe und beraten Sie bei Bedarf zu gesunder Ernährung und körperlicher Aktivität.
• Besprechen Sie bei jeder Gesundheitsuntersuchung die Bedeutung von Vorsichtsmaßnahmen zur Positionierung der Halswirbelsäule, um die Halswirbelsäule bei Narkose-, chirurgischen oder radiologischen Eingriffen zu schützen. Führen Sie eine sorgfältige Anamnese und körperliche Untersuchung durch und achten Sie dabei auf myelopathische Anzeichen und Symptome.
• Erkundigen Sie sich nach Symptomen einer neurologischen Funktionsstörung, einschließlich Krampfanfällen, und führen Sie eine neurologische Untersuchung durch.
• Besprechen Sie den Verhaltens- und Sozialstatus und überweisen Sie Patienten mit Depressionen, chronischen Verhaltensproblemen oder akuter Beeinträchtigung der kognitiven Funktion zur speziellen Beurteilung und Intervention.
• Erkundigen Sie sich nach Symptomen einer akuten Regression.
• Besprechen Sie bei jedem Besuch die Pflege von Haut, Haar und Kopfhaut und erwägen Sie bei Bedarf die Überweisung an einen Dermatologen. Im höheren Alter können entzündliche Erkrankungen wie Hidradenitis suppurativa auftreten.
• Stellen Sie sicher, dass der Jugendliche/junge Erwachsene von einem Kinderaugenarzt oder einem Augenarzt mit Erfahrung in der Betreuung von Menschen mit Behinderungen betreut wird. Es ist wichtig, die Augen auf Katarakte, Brechungsfehler und Keratokonus zu untersuchen, die zu verschwommenem Sehen, Hornhautverdünnung oder Hornhauttrübung führen können.
• Jährliches Screening erworbener Aorten- und Mitralklappenerkrankungen bei älteren Patienten mit DS. Ein Echokardiogramm sollte angefertigt werden, wenn in der Vorgeschichte zunehmende Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Atemnot bei Anstrengung oder ein neuer Murmel- oder Galopprhythmus aufgetreten ist.
• Überweisen Sie Patienten mit Verhalten oder Vorgeschichte im Zusammenhang mit einer Autismus-Spektrum-Störung zur angemessenen Beurteilung und Therapie.
> Vorabberatung für Personen im Alter von 12 bis 21 Jahren und älter bei jeder Gesundheitsuntersuchung
• Probleme im Zusammenhang mit dem Übergang ins Erwachsenenalter, einschließlich Bildungszielen, Arbeit, Unabhängigkeit und Übergang zur Gesundheitsversorgung. Auch mögliche Morbiditäten bei Erwachsenen können diskutiert werden, darunter der offensichtliche Trend zu vorzeitigem Altern und einem erhöhten Risiko für die Alzheimer-Krankheit.
• Bewerten, überwachen und fördern Sie weiterhin die Unabhängigkeit durch Hygiene und Selbstfürsorge. Bieten Sie Anleitungen für eine gesunde sexuelle Entwicklung und Verhaltensweisen. Bieten Sie Aufklärung und Anleitung zu normalem Masturbationsverhalten und persönlichen Grenzen. Betonen Sie die Notwendigkeit verständlicher Informationen und fördern Sie Möglichkeiten, das Verständnis für Sexualität zu verbessern. Befürworten und bieten Sie den Einsatz langwirksamer reversibler Verhütungsmittel an, um die Patientin und ihre Familie bei der Entscheidungsfindung zu unterstützen.
• Geben Sie Empfehlungen ab und bieten Sie routinemäßige gynäkologische Behandlungen an oder überweisen Sie diese. Besprechen Sie prämenstruelle Verhaltensprobleme und Menstruationsmanagement.
• Sprechen Sie mindestens bei einem Besuch mit der Patientin und ihrer Familie über die Möglichkeit, dass sie ein Kind mit DS bekommen könnte, wenn sie schwanger wird.
• Besprechen Sie Möglichkeiten für ein unabhängiges Leben, Wohngruppen, Optionen für weiterführende Bildung, Workshops und andere von der Gemeinschaft unterstützte Beschäftigungsmöglichkeiten.
• Analysieren Sie innerfamiliäre Beziehungen und Finanzplanung.
• Erleichterung des Übergangs und Koordinierung der primären medizinischen Versorgung für Erwachsene.
| G. Zukünftige Überlegungen |
Viele Fragen im Zusammenhang mit der Entwicklung und Gesundheit von Menschen mit Down-Syndrom müssen noch bewertet werden, und es wurden Forschungspläne entwickelt, die sich sowohl mit Fragen der öffentlichen Gesundheit als auch mit grundlegenden wissenschaftlichen Fragen befassen. Das Wissen zu mehreren Themen, die für die Betreuung von Kindern mit DS von großer Bedeutung sind, könnte durch bevölkerungsbasierte Forschung verbessert werden.
Beispielsweise ist eine gründliche evidenzbasierte Überprüfung der Erkennung und Behandlung der atlantoaxialen Instabilität erforderlich, und weitere Forschung ist unerlässlich, um die Aufmerksamkeit auf optimale Ergebnisse für Menschen mit DS zu lenken.
