Ce rapport clinique est destiné à aider le pédiatre dans la prise en charge des enfants et adolescents diagnostiqués avec le syndrome de Down ou des familles dans lesquelles il a été diagnostiqué par une analyse chromosomique ou suspecté par un examen prénatal. Bien que le premier contact d’un pédiatre avec l’enfant ait généralement lieu pendant la petite enfance, il arrive parfois que la femme enceinte qui a reçu un diagnostic prénatal de syndrome de Down soit référée pour un examen de l’état et un conseil génétique ; Ce rapport fournit également des orientations concernant cette situation.
Le syndrome de Down (DS) est la cause chromosomique la plus courante de déficience intellectuelle et il y a eu une amélioration significative de la qualité de vie des personnes touchées. La prise de conscience des problèmes importants pour les enfants, les adolescents et leurs tuteurs peut faire une grande différence tout au long de la vie.
Les enfants atteints de DS peuvent présenter de nombreux problèmes médicaux et troubles cognitifs concomitants en raison de la présence de matériel génétique supplémentaire provenant du chromosome 21. Le degré de déficit cognitif est variable et peut être léger (QI de 50 à 70), donc généralement modéré (QI de 35 à 70). 50) ou parfois sévères (QI 20 à 35).
Les affections médicales courantes chez les enfants atteints de DS comprennent la perte auditive (75 %), l’apnée obstructive du sommeil (50 % à 79 %), l’otite moyenne (50 % à 70 %), les problèmes oculaires (60 % à 80 %), y compris la cataracte (< 1 % à 3 %), obstruction du canal lacrymo-nasal (3 % à 36 %) et strabisme et erreurs de réfraction graves (36 % à 80 %), malformations cardiaques congénitales (50 %), dysfonctionnement neurologique (1 % à 13 %), gastro-intestinal atrésie (12 %), luxation et anomalies de la hanche (2 % à 8 %), instabilité atloïdo-axiale symptomatique (1 % à 2 %), maladie thyroïdienne (24 % à 50 %) et, plus rarement, anomalie transitoire de la myélopoïèse (4- 10 %), la leucémie (1 %), les maladies auto-immunes dont la thyroïdite de Hashimoto (13 à 39 %), la maladie cœliaque (1 à 5 %), la maladie de Hirschsprung (<1 %) et l’autisme (7 à 19 %).
Dans environ 96 % des cas, la maladie est sporadique en raison d’une trisomie 21 non familiale, dans laquelle se trouvent 47 chromosomes avec la présence d’un chromosome 21 libre supplémentaire. Chez 3 à 4 % des personnes présentant le phénotype DS, le matériel extrachromosomique est le résultat d’une translocation déséquilibrée entre le chromosome 21 et un autre chromosome acrocentrique, généralement le chromosome 14 ou 21.
Si l’enfant a une translocation, les parents doivent se voir proposer un caryotype pour déterminer si la translocation est familiale ou de novo.
Dans les 1 à 2 % restants, un mélange de 2 lignées cellulaires est présent : 1 normale et l’autre avec la trisomie 21. Cette condition est appelée mosaïcisme. Les personnes atteintes de mosaïcisme peuvent être plus légèrement touchées que les personnes atteintes d’une trisomie 21 complète ou d’une translocation du chromosome 21, mais ce n’est pas toujours le cas. Des conseils formels d’un généticien clinicien ou d’un conseiller en génétique sont recommandés pour toutes les familles.
Plusieurs domaines nécessitent une évaluation continue tout au long de l’enfance et doivent être revus à chaque visite et au moins une fois par an.
| A. La visite prénatale |
Le Collège américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) recommande que toutes les femmes enceintes, quels que soient leur âge ou leurs facteurs de risque, se voient offrir la possibilité de subir un dépistage et des tests diagnostiques pour le DS.
Il existe une grande variété d’options de dépistage au cours du premier et du deuxième trimestre. Chacun offre différents niveaux de sensibilité et de spécificité. Ces dernières années, des tests non invasifs d’ADN acellulaire prénatal (cfDNA) sont devenus disponibles et constituent la méthode la plus sensible pour détecter le DS. Un résultat cfDNA à haut risque nécessiterait une confirmation par un test de diagnostic avec biopsie des villosités choriales (CVB) ou amniocentèse.
D’autres tests de dépistage du DS comprennent le dépistage du premier trimestre, qui intègre l’âge de la mère, l’échographie de la clarté nucale et la mesure de la β-gonadotrophine chorionique humaine sérique maternelle et de la protéine plasmatique A associée à la grossesse.
L’échographie est un outil de dépistage supplémentaire du DS car les changements structurels, notamment les malformations cardiaques congénitales, l’augmentation du pli nucal, le signe de « double bulle » suggérant une atrésie duodénale, une ventriculomégalie et des os longs courts, peuvent être identifiés par des images prénatales.
Les tests de diagnostic du DS incluent la BVC ou l’amniocentèse. Le risque de fausse couche lié à l’intervention lorsqu’elle est réalisée par des professionnels expérimentés est de 0,22 % pour l’amniocentèse et de 0,11 % pour la BVC.
Les familles peuvent avoir beaucoup de questions au cours de toute grossesse et surtout quand l’enfant aura DS. Ils peuvent avoir reçu les conseils d’un généticien clinicien, d’un spécialiste en médecine materno-fœtale, d’un obstétricien ou d’un spécialiste du développement. Les pédiatres, qui ont souvent des relations antérieures avec la famille, peuvent être une source naturelle de soutien et de conseils dans ce contexte.
Lorsqu’on le lui demande, le pédiatre doit discuter des sujets suivants avec la famille :
1. Études de laboratoire prénatales et tout test de confirmation ayant conduit au diagnostic. De nombreuses familles trouvent important de confirmer le diagnostic avant de pouvoir réfléchir à ce que cela signifiera pour leur bébé et leur famille.
2. Les familles se posent souvent des questions sur le pronostic et les manifestations phénotypiques, notamment sur la large gamme de variabilité observée chez les nourrissons et les enfants atteints de DS.
3. Discutez de toute étude supplémentaire réalisée qui pourrait affiner l’estimation prévisionnelle. Une consultation avec un surspécialiste approprié, tel qu’un cardiologue pédiatrique ou un chirurgien pédiatrique, peut avoir lieu avant la naissance si des résultats anormaux sont détectés.
4. Discutez des traitements et des interventions actuellement disponibles. Les familles doivent savoir qu’elles ne sont pas seules et qu’il existe des soutiens et des services pour elles après la naissance du bébé.
5. Discutez de l’allongement de l’espérance de vie qui est passée de 30 ans en 1973 à 60 ans en 2002. Cette augmentation est le résultat de meilleurs soins médicaux, de meilleures options éducatives et d’une meilleure adaptation sociale.
6. De nombreuses questions doivent être prises en compte par la famille qui découvre que son enfant sera atteint de DS. En cas de diagnostic prénatal, cela peut inclure une discussion sur la poursuite ou non de la grossesse, l’éducation de l’enfant dans la famille, le placement en famille d’accueil et l’adoption.
7. Le mécanisme d’apparition du DS chez le fœtus et le taux de récidive possible pour la famille devraient être partagés, comme le prévoit le conseil génétique.
Au fur et à mesure que la grossesse se poursuit, le pédiatre pourra :
1. Élaborer un plan de soins à l’accouchement et néonatals avec l’obstétricien et la famille.
2. Proposer des contacts avec des groupes de parents et des informations sur les organisations locales et nationales, ce qui constitue souvent une ressource très utile pour la prise de décision des soignants.
3. Proposer une orientation vers un généticien clinicien pour une discussion plus approfondie sur les résultats cliniques et la variabilité, les taux de récidive, la planification familiale et l’évaluation des risques pour les autres membres de la famille.
| B. Suivi de santé de la naissance au premier mois : les nouveau-nés |
> Examen
La première étape consiste à examiner attentivement les antécédents familiaux et prénatals, notamment :
• Résultats des études chromosomiques prénatales, si elles sont réalisées ; et
• Antécédents familiaux d’enfants nés avec la trisomie 21 ou de grossesses terminées par un avortement spontané (cela peut indiquer qu’une famille peut avoir une translocation qui la prédispose à avoir des enfants atteints de DS).
Un examen physique est le test le plus sensible effectué au cours des premières 24 heures de la vie pour diagnostiquer la trisomie 21 chez un bébé. Si le médecin estime que les critères de DS sont présents lors de l’examen physique, un échantillon de sang doit alors être envoyé pour caryotypage.
Lors de l’établissement d’un diagnostic de trisomie 21 :
• La mère doit être autorisée à se remettre du post-partum immédiat et à être avec son partenaire ou une personne de confiance lorsqu’elle pose le diagnostic ;
• Les informations doivent être transmises dans un cadre privé par les médecins concernés, et
• Il est recommandé aux hôpitaux de coordonner la transmission de l’information et de proposer une chambre d’hôpital privée en attendant la confirmation du diagnostic.
Lorsqu’il fournit des informations sur DS aux familles, le médecin doit d’abord féliciter les parents pour la naissance de leur bébé. Les cliniciens doivent utiliser leur expérience et leurs connaissances pour fournir soutien et conseils aux familles.
Le diagnostic de laboratoire de DS doit être confirmé et le caryotype doit être revu avec les parents lorsque le résultat final est disponible. Dans la mesure du possible, les résultats spécifiques doivent être discutés avec les deux parents, y compris les éventuelles manifestations cliniques associées au syndrome. Les familles devraient se voir proposer d’être orientées vers un conseil génétique si cela n’a pas été fait avant la naissance.
> Discuter et revoir
• Hypotonie.
• Apparence du visage et reconnaître la présence de caractéristiques familières.
• Cutis marmorata; Expliquez que cela est courant chez les bébés atteints de DS et rassurez la famille sur ce résultat.
> Évaluer pour
• Malformations cardiaques (risque ∼50 %). Réaliser un échocardiogramme, qui sera lu par un cardiologue pédiatrique, qu’un échocardiogramme fœtal ait été réalisé ou non.
• Problèmes d’alimentation. Les difficultés d’alimentation, notamment le reflux gastro-œsophagien et la dysphagie, sont extrêmement fréquentes (31 à 80 % dans les DS). L’hypotonie, la macroglossie relative avec une cavité buccale relativement petite, la diminution de la force de la mâchoire et un mauvais contrôle de la langue contribuent à ces problèmes. Jusqu’à 90 % des patients DS qui aspirent le font silencieusement, sans toux ni symptômes évidents. Les nourrissons qui (1) présentent une hypotonie marquée, (2) ont un poids insuffisant, (3) se nourrissent lentement, (4) s’étouffent avec la nourriture, (5) présentent des symptômes respiratoires récurrents ou persistants, ou (6) désaturent avec la nourriture doivent être référés immédiatement pour une évaluation spécialisée ou une éventuelle étude vidéo de déglutition. Si elle n’est pas traitée, l’aspiration est une cause négligée de symptômes respiratoires récurrents. Les bébés atteints de DS peuvent être allaités avec succès, mais certains peuvent avoir besoin d’un soutien précoce jusqu’à ce qu’un modèle d’allaitement réussi soit établi.
• Cataractes par réflexe rouge. Les cataractes peuvent progresser lentement et, si elles sont détectées, nécessitent une évaluation et un traitement immédiats par un ophtalmologiste expérimenté. Les résultats chirurgicaux dans ces cas sont rassurants.
• Surdité congénitale, avec des tests tels que les potentiels évoqués auditifs ou les otoémissions acoustiques. Si le bébé n’a pas réussi le dépistage néonatal, consultez un oto-rhino-laryngologiste pour déterminer s’il y a une anomalie au niveau de l’oreille moyenne. Référez-le dans les 48 heures suivant la confirmation que le bébé est sourd ou malentendant.
• Atrésie duodénale ou atrésie/sténose ano-rectale en obtenant une anamnèse et en réalisant un examen clinique.
• L’évaluation de l’apnée, de la bradycardie ou de la désaturation doit être effectuée avec le nourrisson dans un siège d’auto. Cet examen doit être effectué avant la sortie de l’hôpital.
• Constipation. En cas de constipation, recherchez une restriction alimentaire ou hydrique, une hypotonie, une hypothyroïdie ou une malformation du tractus gastro-intestinal, y compris une sténose ou une maladie de Hirschsprung, pour lesquelles il existe un risque accru.
• Le reflux gastro-œsophagien, qui est généralement diagnostiqué et traité cliniquement. Si cela contribue à des problèmes cardiorespiratoires ou à un retard de croissance, consultez un surspécialiste.
• Stridor, respiration sifflante ou bruyante.
• Anomalies hématologiques. Obtenez une formule sanguine complète avec différentiel à l’âge de 3 jours pour évaluer la myélopoïèse anormale transitoire (TAM), la polyglobulie et d’autres anomalies hématologiques. La leucocytose ou TAM est relativement fréquente dans cette population (9 %) et peut se manifester par des épanchements péricardiques et pleuraux, mais peut être asymptomatique sans hépatosplénomégalie, ictère ou éruption cutanée. De nombreuses anomalies hématologiques telles que la neutrophilie (80 %), la thrombocytopénie (66 %) et la thrombocytose sont fréquemment rapportées et disparaissent généralement au cours de la première semaine de vie, tandis que la macrocytose est également courante. mais souvent, le problème n’est pas résolu. Les nourrissons présentant des anomalies qui persistent après la première semaine de vie doivent être orientés vers un hématologue.
• Les soignants des bébés atteints de MAT doivent être informés du risque de leucémie et être conscients des signes, notamment des ecchymoses faciles, une fièvre récurrente, des douleurs osseuses, des ecchymoses ou des saignements faciles, des pétéchies, un début de léthargie ou des changements dans les habitudes alimentaires.
• Polyglobulie. Elle est fréquente au cours de la première semaine de vie dans le DS (33 %) et peut persister plusieurs mois.
• Hypothyroïdie congénitale (risque de 2 à 7 %). Obtenez de la TSH ; l’hypothyroïdie congénitale peut passer inaperçue si seule la T4 est mesurée lors du dépistage néonatal. De nombreux enfants atteints de DS (25 % à 60 %) ont des concentrations de TSH légèrement élevées et de T4 libre normales. La prise en charge des enfants présentant des concentrations anormales de TSH ou de T4 doit être discutée avec un endocrinologue pédiatrique.
> Un accompagnement anticipatif assuré entre la naissance et l’âge d’un mois
• Discutez des points forts de l’enfant et des expériences familiales positives.
• Parlez de comment et de quoi dire à vos frères et sœurs, aux autres membres de votre famille et à vos amis.
• Discutez de l’efficacité de l’intervention précoce. Initier une orientation vers des thérapies d’orthophonie, de motricité fine ou de motricité globale, sauf contre-indication médicale.
• Discutez de la susceptibilité accrue aux infections des voies respiratoires.
• Les enfants atteints de maladies telles qu’une cardiopathie congénitale, des problèmes des voies respiratoires ou une prématurité (nés à moins de 29 semaines de gestation) peuvent être envisagés pour une prophylaxie contre le virus respiratoire syncytial.
• À l’aide du caryotype obtenu précédemment, examinez la possibilité de récidive lors de grossesses ultérieures et la disponibilité d’options de tests prénatals, comme indiqué ci-dessus.
| C. Suivi Sanitaire De 1 Mois à 1 An : Enfance |
> Examen physique et études de laboratoire
• Obtenez une anamnèse et effectuez un examen physique.
• Surveillez le poids à chaque visite chez le médecin. Examinez la croissance du bébé et enregistrez-la dans les tableaux spécifiques de poids, de longueur, de poids et de longueur et de circonférence de la tête pour DS.
• Examinez l’alimentation à chaque visite de contrôle de santé, assurez-vous d’un apport adéquat en fer et renseignez-vous sur tout changement dans la respiration pendant l’alimentation.
• Revoir l’évaluation auditive précédente (potentiels évoqués / otoémissions acoustiques). Si le bébé a réussi le dépistage néonatal, il sera retesté à l’âge de 6 mois pour confirmer.
• Le risque d’otite moyenne avec épanchement est de 50 à 75 %. La maladie de l’oreille moyenne doit être traitée immédiatement une fois diagnostiquée.
• Chez les enfants présentant des canaux sténosés dans lesquels les membranes tympaniques ne sont pas visibles, consulter un oto-rhino-laryngologiste dès que possible pour examen.
• Les anomalies de l’oreille exposent également l’enfant à un risque de perte auditive neurosensorielle et de problèmes vestibulaires pouvant affecter l’équilibre, ce qui rend une évaluation audiologique approfondie encore plus importante.
• Au cours des 6 premiers mois de vie, consulter un ophtalmologiste pédiatrique pour évaluer le strabisme, la cataracte, l’obstruction du canal lacrymo-nasal, les erreurs de réfraction, le glaucome et le nystagmus.
• Vérifiez la vision du bébé à chaque visite.
• Répétez la mesure de la TSH à l’âge de 6 et 12 mois et annuellement par la suite.
• Surveiller les bébés souffrant de malformations cardiaques lors de toutes les visites d’enfants en bonne santé. Une tachypnée, des difficultés d’alimentation et une faible prise de poids peuvent indiquer une insuffisance cardiaque. Les nourrissons et les enfants atteints de DS présentent également un risque accru d’hypertension pulmonaire, même en l’absence de défauts structurels cardiaques.
• Anémie/carence en fer : obtenez une formule sanguine complète avec différentiel et (1) une combinaison de ferritine et de protéine C-réactive (CRP), ou (2) une combinaison de fer sérique et de capacité totale de liaison du fer (TIBC), en commençant à l’âge d’un an et annuellement par la suite.
Il a été démontré que les enfants atteints de DS présentent un risque d’ anémie ferriprive similaire à celui de la population générale, mais cela peut être négligé en raison de la macrocytose. L’insuffisance en fer peut précéder l’anémie ferriprive et peut également avoir des effets neurologiques à long terme. La concentration sérique de ferritine est un réactif de la phase aiguë et n’est pas utile en cas d’inflammation ou si la CRP est élevée : une évaluation plus approfondie avec la concentration en fer et le TIBC peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic.
• Bien qu’il ne soit pas propre aux enfants atteints de DS, un faible taux de ferritine est également associé à des problèmes de sommeil, et une carence en fer peut être prise en compte dans les écarts chez les enfants ayant des difficultés de sommeil. Le médecin peut prescrire des suppléments de fer aux enfants ayant des problèmes de sommeil et une concentration de ferritine < 50 μg/L.
• Les pédiatres doivent être attentifs aux signes et symptômes de la leucémie évoqués ci-dessus.
• Effectuer un examen neurologique complet et consulter un neurologue si nécessaire pour détecter des signes de dysfonctionnement neurologique. Les enfants atteints de DS courent un risque accru de convulsions et d’autres affections.
• Administrez les vaccins, y compris le vaccin contre la grippe et les autres vaccins recommandés, à tous les enfants, sauf contre-indications spécifiques.
• Évaluez les résultats dermatologiques et informez les parents que la xérose (peau sèche) et la cutis marmorata sont courantes.
• Au moins une fois au cours des 6 premiers mois de la vie, discutez avec la famille des symptômes de l’apnée obstructive du sommeil, notamment une respiration lourde, des ronflements, des positions de sommeil inhabituelles, des réveils nocturnes fréquents, une somnolence diurne, des pauses apnéiques et des problèmes de comportement.
• À chaque visite d’un enfant en bonne santé, discutez avec les parents de l’importance de maintenir la colonne cervicale dans une position neutre pendant toute procédure anesthésique, chirurgicale ou radiographique afin de minimiser le risque de lésion de la moelle épinière, et examinez les signes et symptômes de myélopathie. , qui incluent l’asymétrie. de mouvement, de faiblesse et, à l’examen, d’augmentation des réflexes tendineux profonds.
| D. L’encadrement sanitaire de 1 à 5 ans : Petite enfance |
• Obtenez un historique médical et effectuez un examen physique.
• Surveillez le poids et suivez les tendances poids/taille à chaque visite. Examinez la croissance du bébé et enregistrez-la dans les tableaux spécifiques de poids, de taille, de poids par rapport à la taille en SD, d’IMC pour l’âge et le tour de tête.
• Renseignez-vous sur les changements de régime alimentaire ou sur tout symptôme respiratoire associé au régime et assurez-vous d’un apport adéquat en fer.
• Anémie/carence en fer : Obtenez une formule sanguine complète avec différentiel et (1) une combinaison de ferritine et de CRP, ou (2) une combinaison de fer sérique et de TIBC, à partir de l’âge de 1 an et annuellement par la suite.
N’oubliez pas qu’un faible taux de ferritine est également associé à des problèmes de sommeil, notamment au syndrome des jambes sans repos. Dans ces cas, des suppléments en fer avec une concentration en ferritine < 50 μg/L peuvent être prescrits.
• Tumeurs solides : Par rapport à la population générale, le risque global de tumeurs solides n’est pas augmenté dans le DS. Il est important de noter que le cancer des testicules est la seule tumeur solide plus fréquente dans le DS. Les médecins doivent palper les testicules lors des examens de santé de routine pour détecter tout changement.
• Revoir le risque de perte auditive associée à une otite moyenne avec épanchement.
– Pour un enfant ayant réussi le dépistage auditif initial, un audiogramme comportemental et une tympanométrie doivent être réalisés tous les 6 mois jusqu’à ce que les niveaux auditifs normaux bilatéraux soient établis par des tests spécifiques (généralement après l’âge de 4 ans).
– Par la suite, des tests auditifs comportementaux doivent être réalisés annuellement.
– Les enfants présentant une perte auditive doivent être orientés vers un oto-rhino-laryngologiste. Le risque d’otite moyenne avec épanchement entre 3 et 5 ans est d’environ 50 % à 70 %.
– Parlez aux parents et/ou tuteurs de l’importance d’une audition optimale pour le développement et l’apprentissage de la parole.
• Vérifiez la vision de l’enfant et utilisez des critères objectifs et subjectifs appropriés. Référez l’enfant à un ophtalmologiste pédiatrique ou à un ophtalmologiste possédant des connaissances et une expérience particulières avec les enfants handicapés. Les enfants atteints de DS ont un risque de 50 % de développer des erreurs de réfraction conduisant à une amblyopie entre 3 et 5 ans. Traiter les erreurs de réfraction et le strabisme dès le plus jeune âge peut aider à prévenir l’amblyopie et favoriser un développement visuel normal.
• Instabilité atlanto-axiale : Discutez avec les parents, au moins tous les deux ans, de l’importance des précautions de positionnement de la colonne cervicale pour protéger la colonne cervicale lors de toute procédure anesthésique, chirurgicale ou radiographique. Demandez aux parents de contacter leur médecin en cas de nouvelle apparition de symptômes tels que des modifications de la démarche ou de l’utilisation des bras ou des mains, des modifications de la fonction intestinale ou de la vessie, des douleurs au cou, une raideur de la nuque, une inclinaison de la tête, un torticolis, la façon dont l’enfant positionne son enfant. tête, changement dans la fonction globale ou faiblesse.
> L’enfant sans symptômes d’instabilité atlanto-axiale
• Les enfants atteints de DS présentent un risque légèrement accru de subluxation atlanto-axiale symptomatique. Cependant, l’enfant de moins de 3 ans ne présente pas une minéralisation vertébrale et un développement épiphysaire adéquats pour une évaluation radiographique précise de la colonne cervicale. Les preuves actuelles ne soutiennent pas les radiographies de dépistage de routine pour évaluer une éventuelle instabilité atlanto-axiale chez les enfants asymptomatiques.
> L’enfant présentant des symptômes d’une éventuelle instabilité atlanto-axiale
• Tout enfant présentant des douleurs significatives au cou, des douleurs radiculaires, une faiblesse, une spasticité ou un changement de tonus, des difficultés à marcher, une hyperréflexie, une modification de la fonction intestinale ou vésicale ou d’autres signes ou symptômes de myélopathie doit subir une radiographie simple de la colonne cervicale. en position neutre. En cas d’anomalies radiographiques significatives en position neutre, le patient doit être orienté dans les plus brefs délais vers un neurochirurgien pédiatrique ou un chirurgien orthopédiste pédiatrique.
• Discutez avec les soignants du fait que tous les enfants, avec ou sans DS, devraient éviter d’utiliser le trampoline. Les parents peuvent être avertis que la participation à des sports de contact expose leurs enfants à un risque de lésion de la moelle épinière.
• Mesurez la TSH chaque année ou plus tôt si l’enfant présente des symptômes qui pourraient être liés à un dysfonctionnement thyroïdien. Mesurez la TSH tous les 6 mois si des anticorps antithyroïdiens ont déjà été détectés.
• Pour les enfants suivant un régime contenant du gluten, examinez les symptômes potentiellement liés à la maladie cœliaque à chaque visite, car les enfants atteints de DS courent un risque accru. Ces symptômes comprennent une diarrhée ou une constipation prolongée, une croissance lente, un retard de croissance inexpliqué, une anémie, des douleurs abdominales ou des ballonnements, ou des problèmes de comportement ou de développement réfractaires. Pour les personnes présentant des symptômes, obtenez une concentration d’immunoglobuline A transglutaminase tissulaire (TTG IgA) et une IgA quantitative simultanée. Le dosage quantitatif des IgA est important, car un déficit en IgA rend le TTG IgA peu fiable. Référez les patients présentant des valeurs de laboratoire anormales pour une évaluation spécialisée.
• Discutez des symptômes des troubles respiratoires du sommeil. Il existe peu de corrélation entre la déclaration négative des symptômes par les parents et les résultats de la polysomnographie. Par conséquent, la polysomnographie est recommandée pour tous les enfants atteints de DS âgés de 3 à 4 ans.
• Discutez de l’obésité comme facteur de risque d’apnée du sommeil.
• Reconnaître que les troubles du sommeil sont extrêmement pénibles pour les familles (rappelez-vous qu’un faible taux de ferritine est également associé à des problèmes de sommeil et qu’une carence en fer peut être envisagée dans le diagnostic différentiel des enfants ayant des difficultés de sommeil).
• Rappelez à la famille de faire un suivi auprès d’un cardiologue pédiatrique chez les patients présentant des lésions cardiaques, même celles ayant subi une réparation complète, afin de surveiller les blessures récurrentes/résiduelles ainsi que le développement possible d’une hypertension pulmonaire.
• Parlez aux parents et/ou tuteurs à chaque visite des progrès sociaux et comportementaux de l’enfant. Référez les enfants susceptibles de souffrir d’un trouble du spectre autistique, d’un trouble de déficit de l’attention/hyperactivité ou d’autres problèmes psychiatriques ou comportementaux.
• Le diagnostic de trouble du spectre autistique chez les enfants atteints de DS est souvent retardé, car la présentation peut être subtilement différente de celle des enfants atteints de trouble du spectre autistique idiopathique. Le pédiatre doit dépister l’autisme chez tous les enfants atteints de DS, comme il le ferait pour les autres enfants, âgés de 18 à 24 mois, et orienter ceux dont l’évaluation est préoccupante vers une évaluation spécialisée. L’orientation dès qu’un cas d’autisme est suspecté est essentielle, car un traitement précoce est important chez tous les enfants atteints de troubles du spectre autistique, y compris ceux atteints de DS.
• Renseignez-vous sur les symptômes de dysfonctionnement neurologique, y compris les convulsions, et effectuez un examen neurologique. Les pédiatres doivent être conscients des symptômes appelés « régression aiguë du DS », « catatonie » ou « trouble désintégratif » qui surviennent à la fin de l’enfance, à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Les patients qui subissent une perte de capacités, des changements d’humeur marqués ou une catatonie, ou qui développent des pensées ou des comportements répétitifs qui interfèrent avec les activités normales de la vie, doivent être orientés vers un spécialiste.
• Les problèmes de peau sont particulièrement fréquents chez les patients atteints de DS. La xérose (peau très sèche) ou l’amincissement des cheveux peuvent être un signe d’hypothyroïdie et justifier une TSH provisoire. Soyez attentif aux problèmes dermatologiques qui peuvent avoir une étiologie auto-immune et sont fréquents chez les enfants atteints de DS, tels que la pelade et le vitiligo. Évaluez les résultats cutanés, discutez avec le patient et sa famille et envisagez de l’orienter vers un dermatologue si nécessaire.
> Orientation Précoce De 1 à 5 Ans
• Examiner les interventions précoces, y compris la physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie, à toutes les visites.
• Examinez la disponibilité des ressources, y compris les groupes de soutien et les organisations pour DS.
• Fournir le vaccin contre la grippe chaque année. Les enfants atteints d’une maladie cardiaque ou pulmonaire chronique devraient recevoir le vaccin antipneumococcique polysaccharidique 23-valent à l’âge de 2 ans ou plus.
• Signalez que les schémas d’éruption dentaire retardée et irrégulière sont fréquents et que l’agénésie se produit plus fréquemment (23 %).
• Encouragez l’utilisation de termes précis pour les organes génitaux et autres parties intimes du corps (pénis, vulve) chaque fois que ces parties du corps sont analysées ou examinées, en rappelant aux patients que leur corps est le leur et en expliquant ce que vous ferez avant de passer à votre espace personnel ou d’effectuer une procédure. Rappelez au patient et à sa famille que la seule raison pour laquelle quelqu’un devrait regarder ou toucher les parties intimes du corps est pour des raisons de santé (visites chez le médecin) ou d’hygiène (bain ou douche).
• Lors d’au moins une visite auprès d’un enfant en bonne santé, éduquez la famille sur le risque accru d’exploitation sexuelle et rappelez-lui que les personnes que ses enfants connaissent et en qui ils ont confiance sont plus susceptibles d’être des agresseurs que des étrangers.
• Au moins une fois entre l’âge de 1 et 5 ans, discutez de la planification future de la grossesse des parents et examinez la possibilité d’une récidive du SD et la disponibilité d’options de tests prénatals.
• Évaluez le comportement de l’enfant et discutez de la gestion du comportement, de la socialisation et des compétences récréatives.
• Encourager les familles à établir des habitudes alimentaires et d’exercice physique optimales qui préviennent l’obésité.
| E. Encadrement sanitaire de 5 à 12 ans : Tardive enfance |
• Obtenez une anamnèse et effectuez un examen physique.
• Vérifiez le poids à chaque visite. Examinez la croissance de l’enfant et enregistrez-la dans les tableaux spécifiques à DS. Ces tableaux doivent être utilisés conjointement avec le tableau IMC spécifique au SD.
• Vérifiez le régime alimentaire. Renseignez-vous sur tout symptôme respiratoire lié au régime et assurez-vous d’un apport adéquat en fer.
• Mettez l’accent sur une alimentation et un mode de vie sains pour prévenir l’obésité.
• Obtenez une évaluation audiologique annuelle.
• Obtenez une évaluation de la vue tous les 2 ans.
• Mesurez la TSH chaque année. Mesurez la TSH tous les 6 mois si des anticorps antithyroïdiens ont été détectés.
• Individualiser le suivi cardiologique en fonction des antécédents d’anomalies cardiaques.
• Obtenez une formule sanguine complète et (1) une combinaison de ferritine et de CRP, ou (2) une combinaison de fer sérique et de TIBC, à partir de l’âge de 1 an et annuellement par la suite.
• Peut prescrire des suppléments de fer aux enfants ayant des problèmes de sommeil et une concentration de ferritine <50 μg/L.
• Palper les testicules à chaque examen de santé.
• Pour les enfants suivant un régime contenant du gluten, examinez les symptômes potentiellement liés à la maladie coeliaque à chaque bilan de santé.
• À chaque visite d’enfant en bonne santé, discutez avec la famille de l’importance des précautions universelles pour protéger la colonne cervicale lors de toute procédure anesthésique, chirurgicale ou radiographique. Les soignants doivent également être priés de contacter immédiatement leur médecin en cas de nouvelle apparition de symptômes de myélopathie.
• Discutez des soins de la peau, des cheveux et du cuir chevelu à chaque visite et référez-vous à un dermatologue si nécessaire.
• Encouragez les soignants à développer leurs compétences d’auto-assistance et à assumer les responsabilités appropriées à la maison. Surveillez les problèmes de comportement qui interfèrent avec la dynamique de la maison, de la communauté ou de l’école. Les problèmes d’attention, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité, les comportements obsessionnels compulsifs, les comportements de non-conformité et la distraction sont quelques-uns des problèmes de comportement fréquemment signalés. Lorsque les symptômes interfèrent avec les activités quotidiennes, orientez-vous vers des programmes communautaires, des services psychosociaux ou des spécialistes du comportement.
• Gardez à l’esprit que les enfants atteints de DS sont souvent plus sensibles à certains médicaments. L’expérience a conduit à recommander de commencer le traitement à la dose recommandée la plus faible et d’augmenter ou de diminuer la dose en fonction de la réponse de l’enfant.
• Renseignez-vous sur les symptômes de dysfonctionnement neurologique, y compris les convulsions, et effectuez un examen neurologique.
• Discutez des symptômes liés aux troubles respiratoires du sommeil à chaque visite chez l’enfant en bonne santé, en n’oubliant pas de discuter de l’obésité comme facteur de risque d’apnée du sommeil et en révisant la nécessité de mettre en œuvre une alimentation saine et une activité physique chez les patients concernés.
> Un accompagnement anticipatif pour les 5 à 12 ans à chaque examen de santé
• Examiner le développement de l’enfant et la pertinence de la transition vers l’école primaire.
• Discutez de la socialisation, de la situation familiale et des relations, y compris des questions financières, de l’assurance maladie et de la tutelle.
• Encourager le développement de compétences sociales adaptées à l’âge, de compétences d’auto-assistance et le développement d’un sens des responsabilités.
• Conseiller les familles sur la transition du primaire au secondaire. Préparez-les à faciliter l’adaptation à une époque où les disparités académiques deviennent plus grandes et où la pleine inclusion devient plus difficile.
• Référez les patients ayant un comportement ou des antécédents liés à l’autisme pour une évaluation appropriée.
• Continuer à évaluer, surveiller et encourager l’indépendance en matière d’hygiène et de soins personnels. Encouragez la famille à enseigner et à respecter la vie privée à la maison et dans la communauté. Discutez de la gestion appropriée des comportements sexuels tels que la masturbation.
• Discutez de la progression des changements physiques et psychosociaux tout au long de la puberté et des questions de fertilité et de contraception. Rappelez à la famille que le développement pubertaire suit généralement des schémas similaires à ceux observés dans la population générale, mais que l’enfant atteint de DS aura probablement besoin de plus de préparation pour comprendre et gérer ces changements.
• Discutez de la nécessité de soins gynécologiques chez la fille pubère. Le cas échéant, lors d’au moins une visite, parlez à la patiente et à sa famille de la possibilité de DS chez ses enfants (50 %) si elle devenait enceinte.
• Bien que les hommes atteints de DS soient généralement stériles, il existe de rares cas où un homme a procréé.
• Le cas échéant, discutez du contrôle des naissances et de la prévention des infections sexuellement transmissibles avec les patientes et leurs familles.
• Au moins une fois entre 5 et 12 ans, comme lors de la discussion au cours de la première année de vie, discuter de la planification future de la grossesse des parents et examiner la possibilité d’un risque de récidive du DS, ainsi que la disponibilité d’options de tests prénatals. . Proposez des références pour un conseil génétique si la famille le souhaite.
| F. Encadrement sanitaire de 12 à 21 ans ou plus : de l’adolescence au début de l’âge adulte |
> Examen physique et valeurs de laboratoire
• Obtenez une anamnèse et effectuez un examen physique.
• Surveillez le poids et suivez l’IMC à chaque visite. Examinez le poids et la taille de l’adolescent/jeune adulte et enregistrez-les dans les tableaux spécifiques à DS. Fournir des conseils sur une alimentation saine et un programme d’exercice structuré.
• Révisez le régime alimentaire, demandez s’il y a eu des changements dans les habitudes alimentaires ou des symptômes respiratoires liés au régime alimentaire et assurez-vous d’un apport adéquat en fer.
• Mettez l’accent sur une alimentation et un mode de vie sains pour prévenir l’obésité.
• Obtenez une formule sanguine complète avec différentiel et (1) une combinaison de ferritine et de CRP, ou (2) une combinaison de fer sérique et de TIBC.
• Vous pouvez choisir de prescrire des suppléments de fer aux adolescents/jeunes adultes ayant des difficultés de sommeil et une concentration de ferritine < 50 μg/L pour les enfants ou 75 pour les adultes.
• Palper les testicules à chaque examen de santé.
• Mesurez le niveau de TSH chaque année ou plus tôt si des symptômes de dysfonctionnement thyroïdien sont présents. Mesurez la TSH tous les 6 mois si des anticorps antithyroïdiens ont été détectés.
• Obtenez une évaluation audiologique annuelle.
• Pour les adolescents/jeunes adultes suivant un régime contenant du gluten, examinez les symptômes potentiellement liés à la maladie coeliaque à chaque visite.
• Individualiser le suivi cardiologique en fonction des antécédents d’anomalies cardiaques.
• Discutez des symptômes liés aux troubles respiratoires du sommeil, notamment le ronflement, le sommeil agité, la somnolence diurne, les réveils nocturnes, les problèmes de comportement et la position de sommeil, à chaque visite. Mentionner le facteur de risque d’obésité pour l’apnée du sommeil et conseiller une alimentation saine et une activité physique si nécessaire.
• Discutez lors de chaque examen médical de l’importance des précautions de positionnement de la colonne cervicale pour protéger la colonne cervicale lors de toute procédure anesthésique, chirurgicale ou radiographique. Effectuez une anamnèse et un examen physique minutieux en accordant une attention particulière aux signes et symptômes myélopathiques.
• Renseignez-vous sur les symptômes de dysfonctionnement neurologique, y compris les convulsions, et effectuez un examen neurologique.
• Discutez du statut comportemental et social et orientez les patients souffrant de dépression, de problèmes de comportement chroniques ou de troubles aigus de la fonction cognitive vers une évaluation et une intervention spécialisées.
• Renseignez-vous sur les symptômes de régression aiguë.
• Discutez des soins de la peau, des cheveux et du cuir chevelu à chaque visite et envisagez de l’orienter vers un dermatologue si nécessaire. Des troubles inflammatoires tels que l’hidradénite suppurée peuvent survenir à un âge plus avancé.
• Assurez-vous que l’adolescent/jeune adulte est suivi par un ophtalmologiste pédiatrique ou un ophtalmologiste ayant de l’expérience dans la prise en charge des personnes handicapées. Il est important d’évaluer les cataractes, les erreurs de réfraction et le kératocône, qui peuvent provoquer une vision floue, un amincissement de la cornée ou une opacification de la cornée.
• Dépister chaque année les valvulopathies aortiques et mitrales acquises chez les patients âgés atteints de SD. Un échocardiogramme doit être obtenu en cas d’antécédents de fatigue croissante, d’essoufflement, de dyspnée à l’effort ou d’un nouveau souffle ou rythme de galop.
• Orienter les patients ayant un comportement ou des antécédents liés aux troubles du spectre autistique pour une évaluation et une thérapie appropriées.
> Un accompagnement préalable des 12 à 21 ans et plus à chaque examen de santé
• Questions liées à la transition vers l’âge adulte, notamment les objectifs éducatifs, le travail, l’autonomie et la transition en matière de soins de santé. Les morbidités potentielles chez les adultes peuvent également être discutées, notamment la tendance apparente au vieillissement prématuré et au risque accru de maladie d’Alzheimer.
• Continuer à évaluer, surveiller et encourager l’indépendance en matière d’hygiène et de soins personnels. Fournir des conseils sur le développement et les comportements sexuels sains. Fournir une éducation et des conseils sur les comportements normaux de masturbation et les limites personnelles. Insistez sur la nécessité d’informations compréhensibles et encouragez les opportunités de faire progresser la compréhension de la sexualité. Plaider et proposer l’utilisation de contraceptifs réversibles à action prolongée pour aider la patiente et sa famille dans la prise de décision.
• Faire des recommandations et fournir ou orienter vers des soins gynécologiques de routine. Discutez des problèmes de comportement prémenstruel et de la gestion des menstruations.
• Au moins lors d’une visite, parlez à la patiente et à sa famille de la possibilité qu’elle puisse avoir un enfant atteint de DS si elle tombe enceinte.
• Discutez des opportunités de vie autonome, des foyers de groupe, des options d’éducation postsecondaire, des ateliers et d’autres emplois soutenus par la communauté.
• Analyser les relations intrafamiliales et la planification financière.
• Faciliter la transition et assurer la coordination des soins médicaux primaires pour les adultes.
| G. Considérations futures |
De nombreuses questions liées au développement et à la santé des personnes atteintes du syndrome de Down restent à évaluer, et des programmes de recherche ont été élaborés pour aborder à la fois les questions de santé publique et de science fondamentale. Les connaissances sur plusieurs sujets d’une grande importance pour la prise en charge des enfants atteints de DS pourraient être améliorées grâce à des recherches basées sur la population.
Par exemple, une revue rigoureuse fondée sur des données probantes sur la détection et le traitement de l’instabilité atlanto-axiale est nécessaire, et la poursuite des recherches est essentielle pour attirer l’attention sur des résultats optimaux pour les personnes atteintes de DS.
