Il nistagmo è un’oscillazione anomala, ritmica e ripetitiva degli occhi che può influenzare l’acuità visiva a causa dell’allontanamento delle immagini dalla fovea.1
È un segno di disfunzione cerebellare, vestibolare o visiva. In base all’età di esordio, il nistagmo viene generalmente classificato come nistagmo infantile, che compare entro i primi 6 mesi di vita, e nistagmo acquisito, che compare più tardi.2
In un unico studio retrospettivo basato sulla popolazione condotto su bambini e adolescenti, l’incidenza annuale
Il tasso stimato di nistagmo era di 6,72 per 100.000 abitanti di età < 19 anni.3 Tuttavia, la sua incidenza nel contesto delle cure di emergenza non è nota. Data l’ampia diagnosi differenziale del nistagmo acuto (AN), la sua valutazione clinica può essere impegnativa.4
Di fronte ad un bambino con AN, la preoccupazione medica è quella di escludere che il nistagmo sia il segno di un disturbo neurologico significativo che necessita di un intervento immediato.1 In pochi studi precedenti, limitati alla popolazione adulta, gli autori hanno indagato le caratteristiche cliniche, le cause sottostanti e la gestione dell’AN nel contesto del pronto soccorso.5,6 Tuttavia, lo spettro dei disturbi che causano disfunzioni neurologiche acute nei bambini differisce significativamente da quello degli adulti.7,8
A conoscenza degli autori, non sono stati utilizzati studi per indagare la presentazione e la gestione dell’AN nella popolazione pediatrica e adolescenziale nei dipartimenti di emergenza o in ambito ambulatoriale.
Attraverso un’analisi retrospettiva di un’ampia coorte multicentrica di bambini visitati nei dipartimenti di emergenza pediatrica (PED), l’obiettivo degli autori era quello di descrivere l’epidemiologia, le caratteristiche cliniche, le cause sottostanti e la gestione dell’AN nei bambini.
L’obiettivo secondario era identificare le caratteristiche cliniche associate ad un aumento del rischio di significative anomalie neurologiche sottostanti nei bambini con AN per contribuire al miglioramento della loro gestione in ambito di emergenza.
| Metodi |
Questo studio multicentrico e retrospettivo di coorte è stato condotto nei PED di 9 ospedali italiani (Padova, Genova, Bologna, Firenze, Siena, Perugia, L’Aquila, Caltagirone e Roma) dopo aver ottenuto l’approvazione del comitato etico istituzionale degli ospedali partecipanti .
L’identificazione dei pazienti è stata effettuata ricercando parole chiave nel database elettronico degli ospedali e sono stati inclusi tutti i pazienti di età inferiore a 18 anni che hanno partecipato ai DEP da gennaio 2009 a dicembre 2016.
Le cartelle cliniche sono state selezionate cercando la parola chiave “nistagmo” nei campi “anamnesi”, “esame clinico” e “diagnosi” delle note elettroniche. I potenziali casi sono stati controllati manualmente rivedendo la storia medica.
Sono stati inclusi tutti i pazienti inviati al DEP con una storia di anomalia dei movimenti oculari di durata inferiore a 30 giorni e nei quali era stata confermata la diagnosi di nistagmo.
I criteri di esclusione erano (1) movimenti oculari anomali diversi dal nistagmo (come flutter oculare, opsoclono e/o disturbi dello sguardo sopranucleare), (2) pazienti trattati nel PED per trauma cranico o (3) crisi epilettiche e (4) pazienti affetti da una condizione neurologica nota che spiegava il nistagmo.
Sono stati inclusi pazienti che si sono presentati al PED per anomalie dei movimenti oculari e pazienti che si sono presentati per altri sintomi il cui nistagmo è stato rilevato durante l’esame clinico. In quest’ultimo caso, il nistagmo era considerato di nuova insorgenza se era ragionevolmente collegato allo stesso processo patologico che aveva causato i sintomi acuti di presentazione (es. atassia, vertigini, cefalea, stato mentale alterato), se non era mai stato notato o menzionato nel cartelle cliniche e se non può essere spiegato da nessuno dei problemi medici preesistenti noti.
Da ciascuna cartella clinica sono state estratte le seguenti informazioni: caratteristiche demografiche, anamnesi, risultati degli esami clinici, accertamenti eseguiti, ricovero ospedaliero e durata della degenza (se applicabile).
In accordo con le linee guida del Servizio Sanitario Nazionale, la priorità di consultazione all’ingresso nel DEP è stata basata su una scala di codifica del triage a 4 colori: • Codice rosso: condizione medica critica, segni vitali alterati che richiedono un intervento salvavita immediato, accesso ad alta priorità alle cure di emergenza; • Codice giallo: condizione grave, rischio di progressione verso condizioni critiche, accesso prioritario intermedio e rivalutazione necessaria in 5-15 minuti; • Codice verde: condizioni e segni vitali stabili, la visita medica può essere rinviata senza rischi, accesso a bassa priorità e rivalutazione necessaria in 30-60 minuti; E • Codice bianco: buono stato, richiesta non urgente. |
Il codice viene assegnato da un infermiere specializzato in triage all’ingresso del pronto soccorso e viene periodicamente rivalutato durante il tempo di attesa. Questo sistema è stato applicato durante tutto il periodo di studio, dopo che il Ministero della Salute italiano ha raggiunto un accordo con tutte le regioni italiane nel 2001.9
L’ eziologia del nistagmo è stata classificata in base alla diagnosi effettuata al termine del lavoro di valutazione. Le cause di nistagmo che riflettevano un’anomalia neurologica significativa, che richiedeva ulteriori indagini e interventi (malformazioni neoplastiche, cerebrovascolari, infettive, demielinizzanti, degenerative o del sistema nervoso centrale [SNC]), erano considerate condizioni urgenti (UC).
Sono state descritte le caratteristiche cliniche e demografiche della coorte generale e dei 2 sottogruppi (pazienti con e senza CU). Ciascuna variabile è stata confrontata tra i 2 sottogruppi per identificare differenze significative. I test χ2 e Student’st sono stati utilizzati per il confronto statistico rispettivamente delle variabili categoriche e continue.
Per rilevare le variabili predittive associate a un rischio più elevato di CU nei pazienti con AN, è stato applicato un modello di analisi di regressione logistica. Le caratteristiche cliniche che hanno rivelato differenze significative nei test x2 e t sono state selezionate come variabili indipendenti.
Sesso ed età sono stati inclusi a priori per adattare l’effetto di ciascuna variabile indipendente alle caratteristiche demografiche della coorte. Sono state escluse le variabili con una distribuzione molto sbilanciata tra i 2 gruppi (frequenza 0% in 1 gruppo).
Come misure di effetto sono stati utilizzati gli odds ratio aggiustati (OR) e gli intervalli di confidenza al 95% (CI). La significatività statistica è stata fissata a un valore P <0,05 per tutte le analisi.
| Risultati |
Sono stati identificati un totale di 206 pazienti che soddisfacevano i criteri di inclusione (108 pazienti di sesso maschile; rapporto maschi-femmine: 1,01). L’età media al momento della consultazione presso i DEP era di 8 anni e 11 mesi. Trentasette pazienti (18%) avevano <2 anni (25 su 37 erano <6 mesi), 87 bambini (42%) avevano tra 2 e 12 anni e 82 (40%) erano >12 anni.
In 77 casi (37%) i pazienti si sono presentati al PED lamentando movimenti oculari anomali. Nei restanti casi, il nistagmo è stato rilevato durante l’esame clinico in pazienti con altri disturbi.
Il tempo mediano dall’insorgenza dei sintomi all’ammissione al PED è stato di 5 giorni, con il 68% della coorte totale che ha riportato l’insorgenza dei sintomi entro i 3 giorni precedenti (mediana: 2 giorni).
Il piano del nistagmo era orizzontale nella stragrande maggioranza dei casi (71,4%). Meno frequentemente è stato segnalato nistagmo verticale (6,8%), rotatorio o torsionale (1%) o combinato (3,4%). Tuttavia, in una percentuale significativa di pazienti, il piano di oscillazione non è stato riportato nella cartella clinica (17,4%).
I sintomi più comunemente riportati durante la consultazione con il DEP sono stati mal di testa (43,2%) e vertigini e/o capogiro (42,2%), seguiti da nausea e vomito (25,7%) e disturbi visivi (16,02%). ). Molti pazienti presentavano una costellazione di sintomi associati.
I risultati clinici più comunemente riportati durante l’esame fisico includevano atassia (18,45%), strabismo (13,1%) o diminuzione del livello di coscienza (6,3%).
Sedici pazienti (7,8%) avevano febbre al momento del ricovero in PED. Nel 54,9% dei casi, il nistagmo era l’unica anomalia neurologica segnalata.
Per l’83,5% dei pazienti sono state richieste consultazioni specialistiche, principalmente visite neurologiche (61,2%) o visite oftalmologiche (35,4%).
Circa la metà dei pazienti è stata sottoposta a test di neuroimaging (53,9%); Il 60,4% di loro ha sostenuto il test direttamente al DEP. Un totale di 118 pazienti (57,3%) sono stati ricoverati in ospedale dopo la consultazione al DEP.
L’emicrania è stata la causa più comune di AN (che rappresenta il 25,7% di tutti i casi), seguita dai disturbi vestibolari (14,1%) . Vertigini transitorie, non altrimenti identificate, rappresentavano il 12,6% dei casi.
Il nistagmo infantile idiopatico (IIP) è stato responsabile del 6,8% dei casi di AN, rappresentando la prima causa di consultazione al DEP per nistagmo nel primo anno di vita. Altre cause più rare di NA includevano l’ingestione di sostanze tossiche, l’atassia cerebellare post-infettiva e le sindromi periodiche.
A trentanove pazienti è stata diagnosticata la colite ulcerosa (18,9%). I tumori cerebrali sono stati i primi a causare la RCU (17 casi; 8,3% dell’intera coorte).
Altre cause includevano ipertensione intracranica idiopatica, disturbi demielinizzanti, condizioni degenerative e infezioni o malformazioni del sistema nervoso centrale (SNC).
I pazienti con CU sono risultati significativamente più giovani rispetto ai pazienti senza CU (età media: 6 anni e 11 mesi contro 12 anni e 4 mesi), con la frequenza più alta di CU che si verifica nei bambini di età compresa tra 1 e 6 anni. età. Il ritardo dall’insorgenza dei sintomi alla presentazione della PED è stato significativamente più lungo nei pazienti con CU rispetto ai pazienti senza CU.
Diplopia, visione offuscata, strabismo, paralisi dei nervi cranici, andatura atassica, dismetria, debolezza piramidale e papilledema, nonché l’assenza di sintomi associati, erano significativamente più frequenti nei pazienti con colite ulcerosa. Al contrario, vertigini e assenza di qualsiasi segno neurologico sono state riscontrate più comunemente nei pazienti senza colite ulcerosa, così come l’attribuzione di un codice non urgente (verde o bianco).
Su questa base, sono state selezionate 14 variabili per il modello di regressione logistica, inclusi 199 pazienti (96,6%). Secondo questo modello, la presenza di deficit dei nervi cranici, atassia o strabismo era fortemente associata alla colite ulcerosa sottostante, aumentandone il rischio rispettivamente di 46,82, 9,29 e 9,17 volte (P < 0,02). .
Sebbene non raggiungesse la significatività statistica, anche la presenza di debolezza piramidale e posture anomale della testa erano associate a un rischio più elevato di colite ulcerosa (con un OR di 8,59 e 7,18, rispettivamente).
È stato riscontrato che un tempo più lungo dall’esordio dei sintomi all’invio della PED aumenta le probabilità di colite ulcerosa sottostante, con un rischio aumentato del 9% per ogni giorno dall’esordio del nistagmo (OR = 1,09; P < 0,01).
Nonostante l’età più giovane al momento del ricovero dei pazienti con colite ulcerosa, questa non era associata ad un aumento del rischio di colite ulcerosa quando aggiustato per altre variabili nel modello di regressione logistica.
D’altra parte, è stato riscontrato che il verificarsi di vertigini riduceva la probabilità di una CU sottostante (OR = 0,17; P < 0,01), così come l’attribuzione di un codice di triage verde o bianco (OR = 0,30; P = 0,01 ).
| Discussione |
A conoscenza degli autori, questo è il primo studio in cui è stata studiata l’epidemiologia dell’AN nei bambini. Il risultato più sorprendente di questo studio è che la CU rappresenta quasi il 20% dei casi di AN nella DEP, confermando che il nistagmo è un segnale di allarme.
Si può sostenere che i rigidi criteri di inclusione potrebbero aver portato a una sovrastima delle CU, determinando l’esclusione di diverse cause transitorie di anomalie del controllo dello sguardo, come stati postictali e post-traumatici. Tuttavia, l’ampia dimensione della coorte e il reclutamento multicentrico sono a favore di una buona validità esterna di questi risultati.
L’insorgenza improvvisa o subacuta di movimenti oculari anomali rappresenta la principale causa di consultazione PED, soprattutto nei neonati e nei bambini piccoli, mentre nei pazienti più anziani l’AN è solitamente parte di un quadro clinico più complesso e raramente rappresenta il disturbo principale del paziente. paziente.
Il nistagmo infantile è stato descritto come la causa principale di nistagmo nei bambini e negli adolescenti, rappresentando fino all’87,3% dei casi in uno studio basato sulla popolazione.3
Nella maggior parte dei casi, il nistagmo infantile ha un esordio graduale e solitamente non richiede una valutazione urgente. Come previsto, nel contesto dell’emergenza, il nistagmo infantile spiega una percentuale notevolmente inferiore di casi (12,08% nella presente coorte).
Nonostante la minore frequenza nel contesto di emergenza, questa scoperta rivela che il nistagmo infantile, inclusa la NII e le malattie oculari, può avere una presentazione improvvisa, sollevando preoccupazione per una lesione cerebrale sottostante.
Infatti, la CU sottostante è stata diagnosticata in 6 bambini su 25 di età < 6 mesi (24%), superando di gran lunga la percentuale precedentemente riportata in un contesto comunitario (2,8%)3 e suggerendo che è più probabile una lesione intracranica sottostante. quando il nistagmo infantile ha un esordio brusco che porta alla consultazione del DEP.
Anche se è stato suggerito che il nistagmo acquisito debba essere sospettato quando inizia dopo i 4 mesi di età,10 in questa serie le lesioni cerebrali erano responsabili di 3 casi su 15 di nistagmo nei neonati < 4 mesi di età, comprese leucodistrofie ad esordio precoce e malformazioni cerebrali complesse.
Nel loro insieme, i dati degli autori rivelano che, almeno nel contesto di emergenza, la percentuale di neonati con lesioni cerebrali congenite o ad esordio precoce non è trascurabile, ed è necessario un alto livello di sospetto per individuare questi casi.
Sebbene non supportate da prove evidenti, è stato ampiamente riportato che la direzione e la forma d’onda sono utili indicatori dell’origine del nistagmo, con la NII che appare più frequentemente come bilaterale o coniugata, o che si presenta sul piano orizzontale, con una forma di onda pendolare o spasmodica. 1,2
Sfortunatamente, nella maggior parte delle cartelle cliniche mancavano queste informazioni, impedendo l’inclusione di queste variabili nelle analisi. Tuttavia, quando ci si trova di fronte a un bambino con nistagmo infantile, sembra ragionevole considerare queste caratteristiche come argomenti a favore della NII, mentre un nistagmo con caratteristiche atipiche dovrebbe indurre a ulteriori indagini.
Nei bambini più grandi, altrimenti sani, il nistagmo acquisito in modo acuto o subacuto solleva l’ovvia preoccupazione di una lesione intracranica sottostante.1
Nell’esperienza degli autori, l’AN viene solitamente rilevata durante le visite al PED per vertigini acute o vertigini, forte mal di testa o disturbi acuti della vista. Tuttavia, questi sintomi spesso si manifestano contemporaneamente, confondendo il quadro clinico.
Segni di atassia (riportati nel 18,45% dei casi, inclusa atassia dell’andatura e/o dismetria) sono stati gli indizi clinici più utili per localizzare la lesione nel cervelletto, nel tronco encefalico o nelle vie vestibolari.
Al contrario, altri risultati dell’esame sono stati rilevati più raramente. Da notare che il nistagmo è stato l’unico reperto anomalo all’esame neurologico nel 54,9% dei pazienti ricoverati al PED. Anche nel gruppo UC, in 12 pazienti su 39, non sono state osservate altre anomalie neurologiche al momento del ricovero e altri segni sono emersi solo nelle ore o nei giorni successivi.
Negli adulti, la NA è descritta principalmente nel contesto di vertigini acute o sindrome vestibolare.11,12 In questa popolazione, gli ictus vertebrobasilari si verificano nel 3,2%-4,9% di tutti i pazienti. con vertigini e nistagmo,5,6 che rappresentano l’UC.13 più comune
Nella coorte degli autori, nonostante l’alta frequenza di capogiri e vertigini tra i sintomi riportati, il verificarsi di una vera sindrome vestibolare (compresi capogiri, disturbi dell’andatura e nausea o vomito12) era raro, verificandosi solo in 13 pazienti, con 10 ulteriori pazienti che presentano atassia e vertigini senza nausea o vomito.
Inoltre, i tumori del sistema nervoso centrale rappresentavano più di un terzo dei casi di colite ulcerosa e non è stato identificato alcun caso di ictus. Infatti, gli infarti vertebrobasilari sono una rara causa di ictus nei bambini, la loro frequenza varia dal 6% al 13% di tutti gli ictus pediatrici,14-18 e il nistagmo è raramente citato tra i segni presentati.17
Questi risultati suggeriscono che gli infarti della circolazione posteriore sono una causa eccezionale di sindrome vestibolare acuta nei bambini,19 mentre i tumori della fossa posteriore sono più frequentemente associati.
Tra le eziologie benigne dell’AN, l’emicrania era la più comune. Come descritto in precedenza, l’emicrania e le varianti dell’emicrania pediatrica sono la causa più comune di “attacchi cerebrali” nei bambini e negli adolescenti,7 mentre l’emicrania vestibolare e le vertigini parossistiche benigne rappresentano le cause più comuni di vertigini acute pediatriche.20
Nella presente coorte, la frequenza dell’emicrania ha raggiunto il picco tra gli 8 e i 14 anni di età. Come previsto, questo picco coincide con il picco di diagnosi di emicrania nei bambini,21 con la frequenza della PED meno probabile nei pazienti più anziani che hanno già ricevuto una diagnosi di emicrania. Tra la diagnosi differenziale di cefalea acuta e nistagmo, 4 casi di
ipertensione intracranica idiopatica, confermando che l’AN è una possibile, sebbene atipica, caratteristica di questa condizione.22
Come previsto, i deficit dei nervi cranici, l’atassia e lo strabismo sono risultati significativamente associati alla colite ulcerosa sottostante, e la loro insorgenza suggerisce fortemente una lesione del tronco encefalico e/o cerebellare.
Si può sostenere che atassia e strabismo fossero tra i risultati più comuni nella coorte complessiva, talvolta verificandosi in assenza di CU. Infatti, va notato che molte cause di disfunzioni della motilità cerebellare, vestibolare o oculare nei bambini sono transitorie e benigne, comprese le atassie cerebellari acute post-infettive o la neurite vestibolare virale.23,24
In alcuni casi, il nistagmo si presenta come un reperto transitorio durante la fase di recupero dopo la paralisi periferica dello sguardo, come nella neurite del nervo abducente.
Questi risultati portano a suggerire che l’atassia e lo strabismo dovrebbero essere considerati risultati allarmanti nei bambini con nistagmo, giustificando l’uso del neuroimaging per escludere una lesione centrale, a meno che non sia una causa ovviamente benigna (p. es., infezione da varicella). che possono essere rapidamente identificati.
Sorprendentemente, l’associazione tra debolezza piramidale o posture anomale della testa e CU sottostante non ha raggiunto la significatività statistica nel modello logistico, anche se queste due caratteristiche erano significativamente più frequenti tra i pazienti con CU nell’analisi univariata e hanno rivelato una forte correlazione positiva con la CU sottostante .
La debolezza piramidale indica un danno al tratto corticospinale; tuttavia, la sua bassa frequenza complessiva in questa coorte era probabilmente insufficiente per raggiungere la significatività nell’analisi di regressione multipla.
Posture anomale della testa sono state segnalate come possibili segni presenti nei tumori cerebrali pediatrici25 ma possono anche essere posture adottate dal paziente per ridurre o bloccare il nistagmo per ottenere una migliore visione. Nonostante la mancanza di un’associazione significativa, gli autori suggeriscono che qualsiasi bambino con questi risultati dovrebbe essere adeguatamente studiato e indirizzato a un neurologo pediatrico.
Al contrario, le vertigini erano significativamente associate a condizioni non urgenti, riflettendo la rara insorgenza della sindrome vestibolare centrale nei bambini. Forse inaspettatamente, i pazienti con colite ulcerosa sottostante hanno partecipato al PED con un ritardo maggiore rispetto ai pazienti senza colite ulcerosa, con conseguente aumento del rischio di colite ulcerosa nei pazienti con nistagmo persistente.
Infatti, con la notevole eccezione della NII, la maggior parte delle condizioni non urgenti sono disturbi parossistici e la persistenza del nistagmo per diversi giorni dovrebbe essere considerata un risultato allarmante.
In questa serie, la CU ha colpito tutti i gruppi di età, ma la sua frequenza ha raggiunto un picco significativo tra 1 e 6 anni di età (P = 0,02). Questo risultato riflette probabilmente la diminuzione della frequenza in questa fascia di età della NII e dell’emicrania, le principali cause benigne di AN rispettivamente nei bambini più piccoli e in quelli più grandi, con un relativo aumento della RCU. Nonostante la mancanza di una correlazione significativa quando si aggiusta per altre variabili nel modello di regressione logistica, la maggiore frequenza di CU nei bambini piccoli e in età prescolare dovrebbe essere considerata nella valutazione della NA.
Inoltre, dovrebbero essere presi in considerazione altri risultati allarmanti non inclusi nell’analisi logistica. Ad esempio, il papilledema non è stato incluso a causa dello squilibrio nella distribuzione tra i 2 sottogruppi, ma rappresenta un’ovvia indicazione di neuroimaging. Allo stesso modo, diversi movimenti oculari anomali (ad esempio, flutter oculare o opsoclono) sono stati considerati come criteri di esclusione, ma la loro co-occorrenza con il nistagmo suggerisce un’origine centrale dell’anomalia del controllo dello sguardo.
Principalmente a causa del suo disegno retrospettivo, questo studio soffre di alcune limitazioni che potrebbero influenzare la conclusione.
Innanzitutto, durante il periodo di studio, non è stato applicato un protocollo di routine per NA, rendendo la valutazione e la gestione della coorte altamente eterogenea. Inoltre, in una percentuale significativa di pazienti con sintomi transitori, l’eziologia definitiva non è stata identificata. Ciò è principalmente attribuibile alla mancanza di informazioni dettagliate sull’iter diagnostico dei pazienti non ospedalizzati. Di conseguenza, pochi pazienti hanno ricevuto test dettagliati sulla funzionalità vestibolare.
Infine, il modello di regressione logistica è stato progettato per identificare i pazienti con anomalie neurologiche significative che richiedono un intervento urgente, ma un alto rischio di colite ulcerosa sottostante non è informativo di per sé di un disturbo specifico.
| Conclusioni |
Questa coorte rivela che la NA dovrebbe essere considerata un risultato allarmante nei bambini che presentano PED data l’elevata prevalenza di CU in questa popolazione.
La giovane età o l’assenza di altri segni neurologici alla presentazione non escludono completamente la presenza di lesioni intracraniche.
Paralisi dei nervi cranici, atassia, strabismo, segni dei motoneuroni superiori e posture anomale della testa dovrebbero essere considerati segnali di allarme durante la valutazione di un bambino con AN.
Al contrario, vertigini acute e nistagmo, in assenza di altri segni neurologici, sono raramente associati a lesioni intracraniche.
