| Introduction |
Bien que de nombreux concepts décrits dans la classification ILAE de 1989 restent valables, il est clair qu’une révision est nécessaire pour rendre compte des découvertes scientifiques qui, au cours des dernières décennies, ont modifié la compréhension des épilepsies, ainsi que l’approche de leur diagnostic. et le management.
La classification de l’épilepsie est l’outil clinique clé pour évaluer une personne souffrant de convulsions et sert à plusieurs fins : fournir un cadre pour comprendre le type de crise que présente le patient, les autres types de crises qui peuvent survenir chez cette personne, les déclencheurs potentiels et souvent leur pronostic. Il rend également compte du risque de comorbidités, telles que les difficultés d’apprentissage, les déficiences intellectuelles et les caractéristiques psychiatriques, ainsi que du risque de mortalité due à une mort subite et inattendue due à l’épilepsie (SIED). De plus, cela guide souvent le choix des traitements antiépileptiques.
Le classement est basé sur l’opinion d’experts du monde entier. Bien que le critère d’évaluation souhaité soit une classification scientifique, les connaissances des auteurs ne sont pas suffisamment avancées pour construire une classification sur une base scientifiquement rigoureuse. Les propositions actuelles reposent donc sur une combinaison des connaissances scientifiques les plus récentes et de l’opinion d’experts de haut niveau.
Avant de tenter de classer une crise, le clinicien doit déterminer si l’événement paroxystique est en fait une crise d’épilepsie, avec une myriade de diagnostics différentiels, notamment une syncope convulsive, des parasomnies, des troubles du mouvement et d’autres événements non épileptiques.
Il faut commencer par classer le type de crise puis le type d’épilepsie du patient et, dans de nombreux cas, le diagnostic d’un syndrome épileptique spécifique peut être posé. Il est tout aussi important d’essayer d’identifier l’étiologie de l’épilepsie à chaque étape du parcours diagnostique. La classification prend en compte les résultats de diverses études explorant l’étiologie sous-jacente de l’épilepsie. Présentée ici est la première grande classification des épilepsies depuis la dernière classification ILAE ratifiée en 1989.
| Classification des épilepsies |
1. Type de saisie
Le point de départ de la classification de l’épilepsie est le type de crise ; On suppose que le médecin a posé un diagnostic définitif de crise d’épilepsie et qu’il n’est pas nécessaire de la distinguer des événements non épileptiques. Les crises peuvent être focales, généralisées ou d’apparition inconnue. Dans certains contextes, la classification des types de crises peut constituer le niveau maximum de diagnostic, car il se peut qu’il ne soit pas possible d’accéder à l’électroencéphalogramme (EEG), à la vidéo et à l’imagerie.
2. Type d’épilepsie
Le deuxième niveau est le type d’épilepsie et on suppose que le patient a ce diagnostic selon la définition de 2014. Ce niveau comprend une nouvelle catégorie « Épilepsie combinée généralisée et focale », en plus des catégories bien établies d’épilepsie généralisée et d’épilepsie focale. Inclut également la catégorie « Type inconnu ». De nombreuses épilepsies comprennent plusieurs types de crises.
Pour le diagnostic d’épilepsie généralisée, le patient présente généralement une activité de pointe d’onde généralisée sur l’EEG. Ces patients peuvent présenter divers types de crises, notamment les crises d’absence, myocloniques, atoniques, toniques et tonico-cloniques. Le diagnostic d’épilepsie généralisée repose sur des critères cliniques et est étayé par la découverte de décharges EEG intercritiques. Chez un patient présentant des crises tonico-cloniques généralisées et un EEG normal, il doit y avoir des preuves à l’appui pour poser un diagnostic d’épilepsie généralisée, comme des spasmes myocloniques ou des antécédents familiaux.
Les épilepsies focales comprennent les troubles unifocaux et multifocaux, ainsi que les crises impliquant un hémisphère. Ils comprennent une variété de types de crises tels que les crises focales conscientes, les crises focales avec altération de la conscience, les crises motrices focales, les crises focales non motrices et les crises tonico-cloniques focales à bilatérales. L’EEG intercritique montre généralement des décharges épileptiformes focales, mais le diagnostic repose sur des critères cliniques, étayés par les résultats de l’EEG.
Le nouveau groupe des épilepsies combinées généralisées et focales existe car certains patients présentent à la fois des crises généralisées et focales. Le diagnostic est clinique, étayé par les résultats de l’EEG. Les enregistrements critiques sont utiles, mais pas indispensables. L’EEG intercritique peut montrer des décharges épileptiformes focales et des décharges pointe-onde généralisées, mais l’activité épileptiforme n’est pas requise pour le diagnostic. Des exemples courants des deux types de crises sont le syndrome de Dravet et le syndrome de Lennox-Gastaut.
Le type d’épilepsie peut également constituer le niveau final de diagnostic réalisable, puisque le médecin ne peut pas poser de diagnostic de syndrome épileptique.
Le terme « type inconnu » est utilisé pour indiquer que le patient souffre d’épilepsie, mais le médecin ne peut pas déterminer si le type est focal ou généralisé en raison du manque d’informations disponibles, du manque d’accès à l’EEG ou d’études peu informatives. Si le type de crise est inconnu, le type d’épilepsie peut l’être pour des raisons similaires, même si les deux ne concordent pas toujours.
3. Syndrome d’épilepsie
Le troisième niveau est le diagnostic du syndrome d’épilepsie. Il fait référence à un groupe de caractéristiques qui intègrent des types de crises, ainsi que des caractéristiques d’EEG et d’imagerie qui ont tendance à se produire ensemble. Elle présente souvent des caractéristiques dépendantes de l’âge, telles que l’âge d’apparition et de rémission, les déclencheurs, la variation diurne et parfois le pronostic. Il peut également avoir des comorbidités distinctives telles qu’un dysfonctionnement intellectuel et psychiatrique, ainsi que des résultats spécifiques sur l’EEG et les études d’imagerie. Cela peut avoir des facteurs étiologiques et pronostiques associés ainsi que des implications thérapeutiques. Il existe de nombreux syndromes bien reconnus, tels que les absences du nourrisson, les syndromes de West et de Dravet, même s’il convient de noter qu’il n’y a jamais eu de classification formelle des syndromes par l’ILAE.
> Épilepsies généralisées idiopathiques : Au sein de ce groupe se trouve le sous-groupe reconnu des épilepsies généralisées idiopathiques (IGE). Les IGE englobent quatre syndromes bien établis : l’épilepsie d’absence infantile, l’épilepsie d’absence juvénile, l’épilepsie myoclonique juvénile et les crises tonico-cloniques généralisées seules.
Il est plus significatif de se référer à ce groupe sous le nom d’épilepsies génétiques généralisées (EGG), lorsqu’il existe des preuves suffisantes pour cette classification, qui est tirée d’une enquête clinique méticuleuse sur la transmission de ces syndromes dans des études de jumeaux et de familles, même lorsqu’ils sont non identifié. mutations génétiques spécifiques.
> Épilepsies focales auto-limitées : Il existe plusieurs épilepsies focales auto-limitées, qui débutent généralement dans l’enfance. La plus courante est l’épilepsie spontanément résolutive avec pointes centrotemporales, autrefois appelée « épilepsie bénigne avec pointes centrotemporales ». D’autres dans ce grand groupe sont des épilepsies occipitales spontanées de l’enfance. D’autres épilepsies spontanément résolutives des lobes frontaux, temporaux et pariétaux ont également été décrites, certaines apparaissant à l’adolescence et même à l’âge adulte.
| Étiologie |
Souvent, la première investigation réalisée fait appel à la neuroimagerie, idéalement à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Cela nous permet de voir s’il existe une étiologie structurelle. Les cinq groupes étiologiques supplémentaires sont génétiques, infectieux, métaboliques et immunologiques et inconnus. L’épilepsie peut être classée dans plusieurs catégories étiologiques ; Les étiologies ne sont pas hiérarchiques et leur importance peut dépendre des circonstances.
1. Étiologie structurelle : fait référence aux anomalies structurelles visibles en neuroimagerie pour lesquelles l’évaluation électroclinique ainsi que les résultats de l’imagerie conduisent à la conclusion que l’anomalie d’imagerie est la cause probable des crises. Des étiologies structurelles telles qu’un accident vasculaire cérébral, un traumatisme et une infection peuvent être acquises, ou des étiologies génétiques telles que de nombreuses malformations du développement cortical peuvent être acquises. L’identification d’une lésion structurelle subtile nécessite des études IRM appropriées avec des protocoles spécifiques à l’épilepsie.
Il existe des associations bien connues entre les épilepsies et l’étiologie structurelle. Il s’agit notamment de la constatation relativement courante de crises mésiales du lobe temporal accompagnées de sclérose hippocampique. D’autres associations clés incluent les crises gélastiques avec l’hamartome hypothalamique, le syndrome de Rasmussen et l’hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie. La reconnaissance de ces associations est importante pour garantir que les images des patients soient soigneusement examinées pour détecter l’anomalie structurelle spécifique. Cela souligne la nécessité d’envisager une intervention chirurgicale si le patient échoue au traitement médical.
La base sous-jacente d’une anomalie structurelle peut être génétique, acquise ou les deux. Par exemple, la polymicrogyrie peut être secondaire à des mutations de gènes tels que GPR56, ou acquise, secondaire à une infection intra-utérine à cytomégalovirus. Les causes structurelles acquises comprennent l’encéphalopathie hypoxique-ischémique, les traumatismes, les infections et les accidents vasculaires cérébraux. Lorsqu’une étiologie structurelle a une base génétique bien définie, telle que la sclérose tubéreuse de Bourneville, provoquée par des mutations des gènes TSC1 et TSC2 codant respectivement pour l’hamartin et la tubérine, des termes étiologiques structurels et génétiques peuvent être utilisés.
2. Étiologie génétique : Ce concept résulte directement d’une mutation génétique connue ou suspectée dans laquelle les convulsions sont un symptôme central de la maladie. Les épilepsies d’étiologie génétique sont très diverses et, dans la plupart des cas, les gènes sous-jacents sont inconnus.
La conclusion d’une étiologie génétique ne peut être basée que sur des antécédents familiaux de maladie autosomique dominante. De plus, cela peut résulter de recherches cliniques auprès de populations présentant le même syndrome. Une base moléculaire peut être identifiée et impliquer un seul gène ou une variante numérique de l’effet principal. La plupart des gènes présentent une hétérogénéité phénotypique et la plupart des syndromes révèlent une hétérogénéité génétique.
Lorsque l’épilepsie fait suite à un héritage complexe, impliquant plusieurs gènes avec ou sans contribution environnementale, des variantes de susceptibilité peuvent être identifiées qui contribuent à la causalité, mais sont insuffisantes à elles seules pour provoquer l’épilepsie. Dans ce contexte, il se peut qu’il n’y ait pas d’antécédents familiaux de convulsions, car les autres membres de la famille ne présentent pas suffisamment de variantes génétiques de l’épilepsie pour être affectés.
Il est important de noter que la génétique n’est pas synonyme d’hérédité . Un nombre croissant de mutations de novo ont été identifiées dans les épilepsies graves et légères ; De plus, les patients peuvent être mosaïques pour une mutation. Cela signifie qu’ils ont deux populations de cellules, l’une avec la mutation et l’autre sans. Le mosaïcisme peut affecter la gravité de l’épilepsie, des taux plus faibles de mosaïcisme entraînant une gravité plus légère de l’épilepsie.
Une étiologie génétique n’exclut pas une contribution environnementale. Il est bien reconnu que les facteurs environnementaux contribuent aux troubles épileptiques, tels que le manque de sommeil, le stress et la maladie.
3. Étiologie infectieuse : il s’agit de l’étiologie la plus courante et résulte directement d’une infection connue dans laquelle les convulsions sont un symptôme central de la maladie. Les exemples courants dans des régions spécifiques comprennent la neurocysticercose, la tuberculose, le VIH, le paludisme cérébral, la panencéphalite sclérosante subaiguë, la toxoplasmose cérébrale et les infections congénitales telles que le virus Zika et le cytomégalovirus. Ces infections ont parfois un corrélat structurel. L’étiologie infectieuse entraîne des implications thérapeutiques spécifiques.
4. Étiologie métabolique : Le concept d’épilepsie métabolique est qu’elle résulte directement d’un trouble métabolique connu ou suspecté dans lequel les convulsions sont un symptôme central du trouble. Les causes métaboliques font référence à un défaut métabolique bien défini avec des manifestations ou des changements biochimiques dans l’organisme, tels que la porphyrie, l’urémie, les aminoacidopathies ou les convulsions dépendantes de la pyridoxine. Dans de nombreux cas, les troubles métaboliques auront un défaut génétique. L’identification des causes métaboliques est extrêmement importante en raison de ses implications sur la spécification du traitement et la prévention potentielle de la déficience intellectuelle.
5. Étiologie immunitaire : ce concept résulte directement d’un trouble immunitaire dans lequel les convulsions sont un symptôme central, avec des preuves d’inflammation à médiation auto-immune du système nerveux central. Le diagnostic de l’encéphalite auto-immune augmente rapidement, en particulier avec un accès accru aux tests d’anticorps. Avec l’apparition de ces entités, ce sous-groupe étiologique mérite une catégorie spécifique, notamment en raison des implications du traitement par immunothérapies ciblées.
6. Étiologie inconnue : Cela signifie que la cause de l’épilepsie est encore inconnue. Il n’est pas possible de poser un diagnostic précis en dehors de la sémiologie électro-clinique de base comme l’épilepsie du lobe frontal.
> Comorbidités : On prend de plus en plus conscience du fait que de nombreuses épilepsies sont associées à des comorbidités telles que des problèmes d’apprentissage, psychologiques et comportementaux. Ceux-ci varient en type et en gravité, allant de subtiles difficultés d’apprentissage à des déficiences intellectuelles, en passant par des caractéristiques psychiatriques telles que les troubles du spectre autistique et la dépression, et des problèmes psychosociaux. Dans les épilepsies plus sévères, une gamme complexe de comorbidités peut être observée, notamment des déficits moteurs tels que la paralysie cérébrale ou des troubles de la marche, des troubles du mouvement, la scoliose, le sommeil et des troubles gastro-intestinaux.
| Nouvelle terminologie et définitions |
| Encéphalopathies développementales et épileptiques |
Le terme « encéphalopathie épileptique » est utilisé lorsque l’activité épileptique elle-même contribue à de graves déficits cognitifs et comportementaux au-delà de ce que l’on pourrait attendre de la seule pathologie sous-jacente (par exemple, une malformation corticale). Des carences globales ou sélectives peuvent s’aggraver avec le temps.
Le concept d’encéphalopathie épileptique peut s’appliquer aux épilepsies de tous âges et devrait être utilisé plus largement que simplement pour les épilepsies graves apparaissant pendant l’enfance. De nombreux syndromes d’épilepsie associés à l’encéphalopathie ont une origine génétique, comme le syndrome de West et l’encéphalopathie épileptique continue à pointes et ondes pendant le sommeil (CSWS). De même, de tels syndromes peuvent avoir une cause acquise telle qu’une encéphalopathie hypoxique-ischémique ou un accident vasculaire cérébral, ou peuvent être associés à une malformation du développement cortical d’étiologie génétique ou acquise.
Le concept d’encéphalopathie épileptique peut également être appliqué à des troubles monogéniques, tels que l’encéphalopathie CDKL5 et l’encéphalopathie CHD2. L’activité épileptiforme peut provoquer une régression chez un individu ayant un développement normal ou un retard de développement préexistant. Un élément clé du concept est que l’amélioration de l’activité épileptiforme pourrait potentiellement améliorer les conséquences du trouble sur le développement.
Bon nombre de ces troubles génétiques graves ont également des conséquences sur le développement qui découlent directement de l’effet de la mutation génétique, en plus de l’effet d’une activité épileptique fréquente, et qui peuvent se manifester par un retard, une stagnation ou une régression du développement préexistant, avec apparition de convulsions ou de convulsions prolongées. Dans d’autres cas, un ralentissement du développement peut survenir dans le contexte d’un développement normal, le ralentissement apparaissant avant la présence d’une activité épileptique fréquente sur l’EEG.
Par conséquent, il est suggéré d’utiliser le terme « encéphalopathie épileptique et développementale » lorsque cela est approprié et peut s’appliquer aux personnes de tout âge. Cela permet d’utiliser l’un ou les deux descripteurs : encéphalopathie développementale lorsqu’il n’y a qu’un trouble du développement sans activité, une épilepsie fréquente associée à une régression ou à un ralentissement supplémentaire du développement ; encéphalopathie épileptique lorsqu’il n’y a pas de retard de développement préexistant et que l’on ne pense pas que la mutation génétique provoque un ralentissement en soi ; et l’encéphalopathie développementale et épileptique où les deux facteurs jouent un rôle. Souvent non. Il est possible de déterminer si la composante épileptique ou développementale est le contributeur le plus important.
Dans de nombreux cas, lorsqu’une mutation génétique à effet important est identifiée, les termes « encéphalopathie développementale et épileptique » peuvent être résumés en utilisant le nom de la maladie sous-jacente. Par exemple, ils peuvent désormais être appelés par le nom de leur gène accompagné du mot encéphalopathie, tel que « encéphalopathie STXBP1 » ou « encéphalopathie KCNQ2 ». Ceci est particulièrement important lorsqu’il s’agit d’une maladie génétique dans laquelle les gènes sont associés à des épilepsies à la fois sévères et spontanément résolutives sensibles aux médicaments, telles que KCNQ2 ou SCN2A. Ainsi, le terme « encéphalopathie » peut être utilisé pour désigner la forme grave de la maladie associée à un trouble du développement.
| Autolimité et sensible aux médicaments |
Avec la reconnaissance croissante de l’impact de ces comorbidités sur la vie d’un individu, on s’inquiète considérablement du fait que le terme « bénin » sous-estime ce fardeau, en particulier dans les syndromes épileptiques plus légers tels que l’épilepsie bénigne avec pointes centrotemporales (BECTS) et l’épilepsie d’absence chez l’enfant ( CAE).
Par conséquent, le terme « bénin », en tant que descripteur de l’épilepsie, est remplacé par les termes « auto-limité » et « sensible aux médicaments », chacun remplaçant différents éléments de la signification de bénin. « Auto-limité » fait référence à la résolution spontanée probable d’un syndrome. « Syndrome médicamenteux » signifie que le syndrome épileptique est susceptible d’être contrôlé par un traitement antiépileptique approprié. Cependant, il est important de reconnaître que certaines personnes atteintes de ces syndromes ne seront pas sensibles aux médicaments. Comme indiqué ci-dessus, il n’existe pas de classification formelle des syndromes ILAE. Les termes « malin » et « catastrophique » ne seront plus utilisés ; Ils seront éliminés en raison de leurs connotations graves et dévastatrices.
On s’attend à ce que cette nouvelle classification des épilepsies facilite le diagnostic, la compréhension de l’étiologie et l’utilisation de thérapies destinées à la maladie du patient. Avec l’avènement d’avancées significatives dans la compréhension de la neurobiologie des convulsions et des maladies épileptiques, des changements de paradigme majeurs émergeront dans les concepts sous-jacents à la classification.
