Gelenkhypermobilität

Das Hauptziel dieses Artikels  besteht darin, eine klinische Beschreibung der Identifizierung von Formen der Hypermobilität bereitzustellen. Sekundäre Ziele bestehen darin, die beste aktuelle verfügbare Forschung zu Überweisungswegen und Auswirkungen auf die klinische Praxis hervorzuheben, um Leitlinien für zukünftige Forschung hervorzuheben. Das Ehlers-Danlos Syndrome International Consortium arbeitet an der Entwicklung evidenzbasierter Management- und Pflegerichtlinien.

Historische Perspektiven zur gemeinsamen Hypermobilität

Gelenkhypermobilität (HA) wurde im 4. Jahrhundert v. Chr. von Hippokrates als klinisches Krankheitsbild erkannt. C., aus der Beobachtung davon bei Kugelstoßern oder Bogenschützen. In der Literatur finden sich ähnliche Beschreibungen von Schlangenmenschen bis hin zu Musikern. Gegen Ende des 19. und Anfang des 20. Jahrhunderts ermöglichten diese Beschreibungen die Erfassung von Anzeichen und Symptomen mit diagnostischen Merkmalen.

In den 1960er Jahren wurde das Gelenkhypermobilitätssyndrom (JHS) als „das Auftreten von Symptomen bei ansonsten gesunden hypermobilen Personen“ definiert. Der Begriff Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) wurde dem Bereich der Genetik und Dermatologie zugeordnet, während der Begriff HA-Syndrom (HAS) im Bereich der Rheumatologie verwendet wurde .

In jüngerer Zeit erkannten Spezialisten auf diesen Gebieten die Überschneidung dieser Erkrankungen, was zu einer vereinbarten Terminologie führte, die spezifischen Diagnosen der generalisierten Hypermobilitätsspektrumstörung (G-SEH) und des Ehlers-Danlos-Hypermobilitätssyndroms (SHED) zugeordnet wird.

Aktuelle Definitionen von Hypermobilität, Laxheit und Instabilität

Obwohl sie synonym verwendet werden, sind die Begriffe Hypermobilität, Laxheit und Gelenkinstabilität keine Synonyme. Dies ist kein neues Phänomen. Im Jahr 1902 beschrieb Ochsner in seinem Bericht über ein Kind mit angeborener Hüftluxation die „Hypermobilität der Köpfe beider Oberschenkelknochen und der Oberschenkel“. Es ist wahrscheinlich, dass er sich auf die physiologische Bewegung der Hüften (Hypermobilität) und die akzessorische Bewegung der Femurköpfe (Laxität) bezog.

Hypermobilität beschreibt das objektive Maß dafür, dass sich ein Gelenk über die normalen physiologischen Grenzen hinaus passiv oder aktiv um die Bewegungsachsen bewegt. Ein Beispiel ist die Hyperextension oder Kniebeugung . Zu den vorgeschlagenen mehrdimensionalen Ursachen für HA gehören die Knochenmorphologie/-form, die sich in einer Humerus- und Femurtorsion zeigt, eine vergrößerte Gelenkoberfläche und dysplastische oder übermäßig nachgiebige passive Einschränkungen der physiologischen Gelenkbewegung.

Laxität beschreibt das objektive Ausmaß eines Gelenks, das sich bei akzessorischer Bewegung (häufig Gleiten und Drehen) passiv über die normalen Grenzen hinaus bewegen kann . Die Beurteilung erfolgt durch manuelle Tests wie den Lachman-Test des Knies, des vorderen Knöchels oder der Schulter oder mechanisch (z. B. mit dem KT-3000, einem mechanischen Gerät, das die Schienbeinverschiebung bei einer auferlegten Belastung misst). Die Begriffe Laxheit und mechanische Instabilität werden oft synonym verwendet.

Funktionelle Instabilität ist eine subjektive Selbsteinschätzung des Patienten, die als Misstrauen oder Unsicherheit gegenüber seinem Gelenk beschrieben wird, selbst unter Bedingungen geringer Festigkeit. Sie könnten eine Gelenksubluxation, ein Verrutschen, ein Nachgeben oder eine regelrechte Luxation beschreiben. Die Messung funktioneller Instabilität oder Gelenkmisstrauen kann mithilfe eines Fragebogens erfasst werden.

Wenn keine funktionelle Instabilität vorliegt (wenn eine Luxation erkennbar ist), können Anzeichen von Hypermobilität und Laxheit klinisch irrelevant sein und sogar von Vorteil sein . Ein Beispiel wäre die Turnerin, die einen extremen physiologischen Bewegungsumfang der Gelenke zeigt (Hypermobilität) und bei formaler Beurteilung umfangreichere Nebenbewegungen zeigt, als für ihr Alter und Geschlecht zu erwarten wäre (Laxheit).

Trotz Hypermobilität und Laxheit berichten sie nicht, dass ihre Gelenke während des Turnens oder bei Aktivitäten des täglichen Lebens subluxieren oder ausrenken . Das heißt, ihre Gelenke sind nicht instabil und müssen nicht „behandelt“ oder medikamentös behandelt werden .

Wenn die Gelenke durch das aktive System (Muskeln und Sehnen) bei ausreichender Propriozeption und Kinästhesie ausreichend stabilisiert werden, so dass physiologische und akzessorische Bewegungen kontrolliert werden, wird die Unzulänglichkeit der passiven Stabilisatoren (Faszien, Bänder und Gelenkkapseln) verdeckt . . Betroffene Gelenke werden symptomatisch (instabil), wenn das aktive System ausfällt , was manchmal nach einer Verletzung oder einer Dekonditionierung auftritt.

Vererbung und Erwerb von Hypermobilität

Die Präsentation und Verteilung von HA variiert stark zwischen den einzelnen Personen. Sie kann in einem einzelnen Gelenk (monoartikulär) oder pauciartikulär oder oligoartikulär (einige Gelenke), polyartikulär (mehrere Gelenke, oft zentral oder peripher, in den oberen oder unteren Extremitäten) oder generalisiert in allen 4 Extremitäten und im Skelett vorhanden sein. axial.

Diese Formen der Hypermobilität können als normales Merkmal ohne identifizierbare genetische Variante oder als Teil eines vererbten Syndroms wie EDS und anderen vererbten Bindegewebserkrankungen vererbt werden .

HA kann auch durch Trauma, Gelenkerkrankung oder Training erworben werden.

Es hat sich beispielsweise gezeigt, dass der Schulterbewegungsbereich eines Baseballspielers im dominanten Arm größer ist als im nicht dominanten Arm. HA kann auch beidseitig auftreten, beispielsweise in beiden Knien, wo der Streckbereich größer ist und mit dem Training zunimmt. Es gibt auch Subpopulationen, bei denen AH bei Aktivität auftritt, wie etwa Tänzer, Musiker, Turner und Schlangenmenschen, bei denen eine höhere Prävalenz generalisierter AH als in der Allgemeinbevölkerung zu erwarten ist.

Die zugrunde liegenden Determinanten der generalisierten AH bleiben unbekannt. Angesichts der Eigenschaft, dass generalisierte HA in Familien vorkommt , wurde sie immer als autosomal-dominantes Merkmal angesehen, das höchstwahrscheinlich mit den Genen zusammenhängt, die Kollagen oder ein kollagenmodifizierendes Enzym kodieren.

Die Kandidatengene, die an der generalisierten AH beteiligt sind, ähneln jedoch eher der AH, die manchmal als Zeichen einer erblichen Bindegewebsstörung auftritt. Beispielsweise wurde in einer Studie berichtet, dass 5 bis 10 % der Erwachsenen mit hypermobilem EDS niedrigere Serumspiegel von Tenascin-X aufweisen. Dies hat das Feld der dafür verantwortlichen Kandidatengene erweitert, da Tenascin-X ein großes Glykoprotein der extrazellulären Matrix ist, das erste nicht-kollagene Protein, das unter diesen Bedingungen mit weit verbreiteter HA identifiziert wurde.

Die Brüchigkeit des Bindegewebes , des am häufigsten vorkommenden Gewebes im Körper, kann sich aufgrund mangelnder Strukturproteine ​​wie Kollagen, Elastin, Fibrillin und Tenascin in Sehnen, Septen, Faszien, Bändern und Gelenkkapseln bemerkbar machen . Menschen mit angeborenen Bindegewebserkrankungen genetisch bedingter Erkrankungen wie Osteogenesis imperfecta und neuromuskulären Erkrankungen leiden häufig an einer generalisierten AH.

Ein umfassenderes Verständnis des Spektrums der generalisierten HA erfordert andere Anzeichen, Symptome und komorbide Zustände. Das komplexe Zusammenspiel zwischen genetischen und funktionellen physiologischen Interaktionen und Umwelteinflüssen eines Individuums trägt zu seiner phänotypischen Darstellung bei.

Traditionelle und neuartige Beurteilungen der Gelenkhypermobilität

Das Interesse an der klinischen Messung von HA ist seit den 1960er Jahren gewachsen, als Carter und Wilkinson ein Bewertungstool veröffentlichten. Dieses Tool wurde weltweit angepasst, um andere für die spezifische Bevölkerung relevante Artikulationen einzubeziehen.

Die Nicholas-Skala modifizierte dieses Instrument zum Screening von Fußballspielern und die Rotes-Querol-Skala berücksichtigte zusätzliche Tests der Schulter-, Halswirbelsäulen- und Lendenwirbelsäulenbeweglichkeit. Anschließend wurde der Contompasis-Score entwickelt, der ein komplexeres Mobilitätsklassifizierungssystem umfasste, das den Knöchel einbezog, während die Hospital del Mar-Skala die Knie- und Schulterrotation umfasste. Das heute am häufigsten verwendete Tool ist der Beighton-Score.

Jüngste Untersuchungen haben gezeigt, dass der Grad der Hypermobilität unterschiedlich ist, und empfehlen daher variable Grenzwerte für Alter, Geschlecht und Interessengruppe, basierend auf Rasse, Beruf usw. Kürzlich wurden umfassendere periphere HA-Tools entwickelt, um detailliertere Informationen bereitzustellen spezifische Management-Anleitung.

Das Upper Limb Hypermobility Assessment Tool (ULHAT) und der Lower Limb Assessment Score3 sind 12-Punkte-Tests, die die Hauptgelenke der oberen und unteren Extremitäten in mehreren Bewegungsebenen abdecken. Es ist zu beachten, dass diese Tools auch einige Laxitätstests beinhalten (die als passive Zubehörtests bezeichnet werden).

Bei der Verwendung von Hypermobilitätsbeurteilungen sind einige Punkte zu beachten. Während mit dem Beighton-Score alters- und geschlechtsspezifische Cutoff-Scores ermittelt wurden, war dies bei den anderen Tools nicht der Fall, und es wurden auch keine psychometrischen Tests durchgeführt, um die Schlüsselelemente zur Bestimmung der Hypermobilität der Gliedmaßen aufzuklären. . Trotz einer hohen Korrelation der Beweglichkeit zwischen den Gliedmaßen gibt es Berichte, dass das nichtdominante Glied hypermobiler ist als das dominante und dass es aufgrund von Trainingseffekten Unterschiede zwischen den Seiten gibt.

Der 5-teilige Fragebogen ist ein gültiges und zuverlässiges Fragebogentool zur Selbstauskunft, das zur Messung der generalisierten HA bei Erwachsenen verwendet werden kann. Das Tool ist besonders nützlich bei Erwachsenen, bei denen eine alters- und verletzungsbedingte Einschränkung der Gelenkreichweite festgestellt wurde.

Starken und Einschränkungen

Es gibt Tools zur Beurteilung des Gelenkbewegungsbereichs, deren Zuverlässigkeit bereits evaluiert wurde. Es ist zu beachten, dass der Beighton-Score für epidemiologische Screenings und nicht für den klinischen Einsatz konzipiert wurde. Einer seiner Vorteile besteht darin, dass es schnell durchzuführen ist und bei unklarem Gelenkbereich nur ein Goniometer erforderlich ist. Die Einschränkungen beziehen sich auf die große Vorspannung in den oberen Extremitäten und die Einbeziehung einer begrenzten Anzahl von Gelenken, da Bewegungen in einer einzigen Ebene, der Sagittalebene, bewertet werden.

Die vielleicht wichtigste Einschränkung besteht darin, dass die Gelenke, die Patienten am häufigsten als instabil beschreiben, wie Schulter, Fuß und Sprunggelenk sowie Patellofemoralgelenke, nicht berücksichtigt werden. Während der 5-teilige Fragebogen zur Hypermobilität eine sehr gute Sensitivität und Spezifität zur Identifizierung generalisierter HA aufweist, wurde er nur bei Erwachsenen validiert und liefert keine Informationen zu einzelnen Gelenken.

Der neuere entwickelte und validierte Lower Limb Assessment Score und der ULHAT haben das Potenzial, einen umfassenderen Überblick über die Gelenkreichweite und -integrität zu liefern, um weitere Beurteilungen von Funktion und Interventionen zu ermöglichen.

Diese mehrdimensionalen Beurteilungen erfordern jedoch standardisierte Verfahren, spezielles Management und zusätzliche psychometrische Tests. Dieses Wissen über die Stärken und Grenzen der Beurteilung sollte Ärzte dazu veranlassen, das am besten geeignete Beurteilungsinstrument anzuwenden, das auf die Anzeichen und Symptome des Patienten zugeschnitten ist.

Alters-, Geschlechts- und Rassenaspekte

Epidemiologische Studien berichten über große Unterschiede in der Prävalenz von Hypermobilität, abhängig von der Methode der klinischen Beurteilung, dem verwendeten Cut-off-Score, der Bevölkerung, der körperlichen Fitness, dem Alter, dem Geschlecht und der Rasse. Es wurde berichtet, dass die Prävalenz von HA bei Kindern zwischen 5 und 40 % und bei Erwachsenen zwischen 10 und 20 % liegt. Unabhängig davon bedeutet das Präfix „hyper“ , dass das Maß nicht „normal “ ist, wobei „ normal“ den Mittelwert darstellt und innerhalb von 2 Standardabweichungen für eine Population unter Berücksichtigung von Alter, Geschlecht und Rasse punktet.

Die Beurteilung des Bewegungsumfangs bei Säuglingen und Kindern ist sehr komplex. Der Bewegungsumfang von Säuglingsgelenken hängt vom Gestationsalter des Neugeborenen ab und ist aufgrund fehlender knöcherner Referenzpunkte und der Schwierigkeit, genaue Bewegungsebenen zu bestimmen, schwierig genau einzuschätzen.

Nach den ersten Jahren verfügen Kinder meist über eine größere Gelenkbeweglichkeit als Erwachsene. Aktuelle Beurteilungen der generalisierten AH wurden bei Kindern unter 5 Jahren nicht validiert und können daher nicht zur genauen Identifizierung der generalisierten AH in diesem Altersbereich herangezogen werden. Liegen alters-, geschlechts- und rassenspezifische Normen für einzelne Gelenke vor, können diese nur zur Bestimmung der Hypermobilität einzelner Gelenke bei Kindern herangezogen werden.

Kinder , die eine größere Beweglichkeit in mehreren einzelnen Gelenken aufweisen, können diese gleichzeitig identifizieren. Bei Kindern mit Verdacht auf generalisierte HA und allen möglicherweise damit verbundenen Symptomen oder Bedenken, die während der pädiatrischen Jahre auftreten, wird eine kontinuierliche Überwachung des Gelenkbereichs empfohlen, bevor eine Kennzeichnung mit genetisch unbestätigten Erkrankungen im Zusammenhang mit generalisierter HA erfolgt.

Obwohl gut beschrieben ist, dass die Prävalenz der generalisierten HA mit zunehmendem Alter abnimmt, ist nicht klar, welche Kinder weiterhin eine generalisierte HA aufweisen und welche nach der Pubertät „stärker“ werden.“

AH kommt bei Frauen häufiger vor als bei Männern.

Obwohl bei beiden Geschlechtern über ähnliche altersbedingte Trends bei AH berichtet wurde, ist der Rückgang der Gelenkbeweglichkeit nach der Pubertät bei Männern normalerweise stärker ausgeprägt. Mögliche Erklärungen für diese geschlechtsspezifischen Unterschiede sind unter anderem hormonelle, anatomische und neuromuskuläre Unterschiede.

In Bezug auf die rassische Variation von HA deuten mehrere Studien auf eine höhere Prävalenz bei Menschen afrikanischer, asiatischer und nahöstlicher Abstammung im Vergleich zur weißen Bevölkerung hin. Es ist bedauerlich, dass die meisten HA-Studien nicht über die Rasse der Teilnehmer berichten. Die meisten derjenigen, die dies tun, erwähnen eine höhere Prävalenz bei der weißen Rasse. Folglich ist es nicht möglich, Subanalysen durchzuführen, um die Auswirkung der Rasse auf die AH und die damit verbundenen Anzeichen und Symptome zu bestimmen.

Phänotypische Darstellungen der Gelenkhypermobilität

Die meisten Menschen mit HA bleiben ihr Leben lang asymptomatisch . Wenn diese Hypermobilität bei ansonsten gesunden Personen ohne damit verbundene Symptome oder Komplikationen auftritt, wird sie als „asymptomatische Gelenkhypermobilität“ bezeichnet.

Wenn die Hypermobilität polyartikulär oder generalisiert ist, beschreiben sich diese Personen oft als „doppelgelenkig“ und können Aktivitäten ausführen, für die HA von Vorteil ist, wie z. B. Tanzen, Musik, Gymnastik und Kontorsion.

Die symptomatische Schwelle kann erreicht werden, wenn mehrere Risikofaktoren für das Auftreten von Schmerzen in oder in der Nähe eines hypermobilen Gelenks vorliegen. Zu diesen Faktoren gehören Muskelschwäche, eingeschränkte Beweglichkeit, unzureichende Muskel-Sehnen-Länge, Muskelhypertonus in der Nähe eines hypermobilen Gelenks, Fettleibigkeit und veränderte Bewegungsmuster. Wenn AH in Kombination mit Schmerzen, wiederkehrenden (Sub-)Luxationen und muskuloskelettalen Überlastungsverletzungen auftritt, kann sie als „symptomatische Gelenkhypermobilität“ kategorisiert werden.

Bei Menschen mit Gelenk-AH-Symptomen wurde über eine verminderte Funktionsfähigkeit, eine geringere isometrische Kraft, eine suboptimale Muskelaktivierungsstrategie und Qualität der Kraftkontrolle berichtet. Trotz zunehmender Aufmerksamkeit im letzten Jahrzehnt erforschen Forscher und Kliniker immer noch die Faktoren, die dazu führen, dass AH symptomatisch wird.

Die Symptome hypermobiler Patienten können weit über die Grenzen des Bewegungsapparates hinausreichen.

Ungefähr zwei Drittel der Patienten mit symptomatischer AH berichten auch über mehrere multisystemische funktionelle Symptome, einschließlich, aber nicht beschränkt auf, gastrointestinale Dysfunktion, orthostatische Intoleranz, posturales orthostatisches Tachykardie-Syndrom, urogynäkologische Probleme, Symptome der Mastzellaktivierung, körperliche und kognitive Müdigkeit sowie Angstzustände und Depression , die eine syndromale Erscheinung darstellt.

Derzeit besteht ein Zusammenhang zwischen generalisierter AH und vielen dieser Erkrankungen, es bleibt jedoch unbekannt, ob die gleiche zugrunde liegende Pathologie einige oder alle der gemeldeten Multisystemmerkmale auslöst oder ob sie das Ergebnis anderer damit verbundener Faktoren, wie z. B. mangelnder Erkrankung, sind . körperliche oder chronische ausgedehnte Schmerzen und chronische Müdigkeit, die unspezifische Symptome sind.

Einige vorgeschlagene Pathogenese bringen AH mit anderen Multisystemerkrankungen in Zusammenhang. Orthostatische Intoleranz kann beispielsweise auf eine erhöhte Gefäßcompliance infolge von verändertem Bindegewebe oder peripherer Small-Fiber-Neuropathie zurückzuführen sein, während gastrointestinale Störungen mit autonomer Dysfunktion/Motilitätsstörung, interozeptiver Sensibilität und/oder beeinträchtigter Dehnung und Mechanorezeptorfunktion des Darms zusammenhängen. Die Pathogenese eines Zusammenhangs zwischen Mastzellaktivierung und HA ist noch nicht geklärt.

Die Mechanismen hinter den komplexen Schmerzzuständen, die bei dieser letztgenannten Untergruppe hypermobiler Personen beobachtet werden können, sind kaum verstanden. Zu den vorgeschlagenen Mechanismen gehören hintere Kapselbandverletzungen und andere Weichteilverletzungen sowie Reizungen peripherer Nerven aufgrund von Kompression, Dehnung oder Einklemmung. Das Symptomprofil kann von Patient zu Patient stark variieren und ein breites Spektrum an Schweregraden aufweisen.

Wenn ein hypermobiler Patient außerdem mehrere orthopädische und Hautanomalien sowie Gefäßbrüchigkeit aufweist und über mehrere Anzeichen einer Gewebebrüchigkeit berichtet, ist ein Screening auf eine zugrunde liegende erbliche Erkrankung erforderlich, um eine angemessene medizinische Versorgung und Nachsorge sicherzustellen und schwerwiegendere Komplikationen zu vermeiden. Beispiele für solche Pathologien sind erbliche Bindegewebserkrankungen wie das Marfan-Syndrom, EDS, Osteogenesis imperfecta und das Stickler-Syndrom. Auch andere Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom und Stoffwechselstörungen wie Homocystinurie und Hyperlysinämie können zu den Differenzialdiagnosen zählen.

Die Merkmale, die den Arzt darauf hinweisen, die Anzeichen und Symptome einem erblichen Syndrom zuzuschreiben, sind :

1. Gewebebrüchigkeit, Knochenbrüchigkeit (wiederkehrende Frakturen) und/oder Gewebebrüchigkeit (Bauchhernie oder Vorfall der Blase, der Gebärmutter oder des Darms) oder Organbrüchigkeit (Ruptur von Hohlorganen). Das Wichtigste, was es zu erkennen gilt, ist die Gefäßbrüchigkeit (leichte Blutergüsse, Blutungsneigung, Gefäßaneurysmen, Erweiterungen oder Dissektionen), die mit dem Marfan-Syndrom, vaskulärem EDS, familiärem Aneurysma der Brustaorta usw. einhergeht.

2. Hautbrüchigkeit und veränderte Hautstruktur, weiche Haut mit samtiger Oberfläche, elastische Haut, überdehnbare Haut, atrophische Narbenbildung, Vorhandensein mehrerer Narben, verzögerte Wundheilung, Wunddehiszenz usw.

3. Orthopädische Deformitäten: Brustdeformität, angeborener Klumpfuß, Klein- oder Großwuchs, angeborene Skoliose, Hüftdysplasie und/oder angeborene beidseitige Hüftluxationen, vergrößerte Armspannweite im Verhältnis zur Länge, Arachnodaktylie usw.

Generalisierte Störungen des Hypermobilitätsspektrums und hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom

Die Autoren geben an, dass eine konsistente diagnostische Terminologie und standardisierte, validierte Bewertungen wichtige Erleichterungen für Forschung, evidenzbasierte Behandlungen und Kommunikation zwischen Gesundheitsdienstleistern und Patienten sind. Daher haben sie die Terminologie der Hypermobilität, die verschiedenen Anzeichen und Symptome einer generalisierten AH und deren Bewertung vorgestellt. Diese Untersuchung ermöglichte es ihnen, zu diagnostischen Bezeichnungen zu gelangen, die derzeit verwendet werden. Frühere Diagnosen des HA-Syndroms oder der Hypermobilitätstypen des EDS, bei denen es sich im Wesentlichen um die gleiche Erkrankung handelte, wurden 2017 überprüft.

Aus dieser Überprüfung ging hervor, dass der Begriff „hypermobiles EDS“ für Menschen mit HA, die nicht anderweitig klassifiziert sind, auf diejenigen beschränkt werden sollte, deren Merkmale auf eine systemische und/oder Mendelsche Bindegewebsstörung hinweisen.

Laut einer Studie zu bevölkerungsbezogenen Gesundheitsakten in Wales entspricht die Prävalenz des HA-Syndroms wahrscheinlich einer Kombination aus dem, was derzeit als hypermobiles EDS diagnostiziert wird, und einer generalisierten Hypermobilitätsspektrumsstörung. Diese Prävalenz wurde mit 1/500-600 berechnet. Von den 13 EDS-Typen ist Hypermobilität die häufigste und macht mehr als 95 % aller Gründe für eine Konsultation in Fachkliniken aus.

Die Erkrankungen generalisiertes HA-Syndrom und hypermobiles EDS haben viele gemeinsame klinische Merkmale, darunter generalisierte HA, Gelenkinstabilität und chronische generalisierte Schmerzen, die alle in den Kriterien für beide Diagnosen enthalten sind. Die neuen diagnostischen Bezeichnungen „hypermobiles EDS“ und „generalisiertes HA-Syndrom“ haben bei Forschern, Klinikern und Patienten für einige Verwirrung gesorgt, und aus Sicht der Symptombehandlung können die beiden Erkrankungen identisch behandelt werden.

Das Management der Präsentation heterogener Multisystem-Anzeichen und -Symptome muss personalisiert sein. Wichtiger für das Management ist, dass eine gründliche Anamnese und klinische Bewertung mit einer ebenso gründlichen klinischen Argumentation kombiniert werden muss, die auf den Erwartungen und Zielen des Patienten basiert.

Derzeit sind die Diagnosekriterien für hypermobile EDS nicht für die Anwendung bei Kindern und Jugendlichen gültig, da sie über mehrere Multisystemmerkmale verfügen, die Kriterium 2 der Klassifikation 2017 umfassen, und für die Beurteilung im Kindesalter nicht geeignet sind. Beispielsweise kann bei einem kleinen Kind, das keinen Hautriss hatte, keine atrophische Narbenbildung beobachtet werden, während bei einem Kind, dessen bleibende Zähne noch nicht durchgebrochen sind, kein Zahnengstand festgestellt werden kann.

Angesichts dieser Schwierigkeiten wird für die Anwendung der aktuellen Kriterien bei Kindern die Entwicklung spezifischer pädiatrischer Kriterien erwartet, wie sie beispielsweise von der Pädiatrischen Arbeitsgruppe des International Consortium on EDS and AH Spectrum Disorders durchgeführt werden. Bis zu diesem Zeitpunkt sollten Kinder überwacht werden, um Veränderungen der generalisierten AH und anderer potenziell damit verbundener Multisystemmerkmale zu dokumentieren, bis die Skelettreife erreicht ist. Zu diesem Zeitpunkt wird die Diagnose als hypermobiles EDS bezeichnet und kann anhand diagnostischer Kriterien für Erwachsene neu bewertet werden.

Klinische Implikationen und Forschungsrichtlinien

Die Heterogenität der in der Literatur berichteten Messergebnisse hat Versuche, klinische Bewertungs- und Managementrichtlinien zu erstellen, behindert. Die EDS Society sammelt derzeit Selbstberichte und objektive Ergebnismaße, einschließlich solcher, die für die Beurteilung von Hypermobilität geeignet sind, und standardisiert deren Verwendung in dieser Bevölkerungsgruppe weltweit.

Im Allgemeinen ist AH eher asymptomatisch und nur Überwachung, Risikoerkennung und -management, Prävention aufgabenspezifischer Verletzungen oder Leistungsverbesserung sind gerechtfertigt. Diese Form der Hypermobilität muss nicht medizinisch behandelt werden.

In diesen Fällen eignet sich der Beighton-Score gut für das Screening. Bei Patienten, bei denen jedoch Symptome im Zusammenhang mit ihrer HA auftreten, ist eine umfassendere Untersuchung erforderlich, um die betroffenen Gelenke und Bewegungsebenen sowie objektive und patientenspezifische Funktionsbewertungen zu bestimmen, die eine optimale Leistung ermöglichen . Fahren. Beispielsweise kann ein Patient, der eine Schulterinstabilität beschreibt, drei positive ULHAT-Schultertests aufweist und funktionelle Bewegungsdefizite zeigt, möglicherweise besser mit Übungen behandelt werden, die Kraft und Kontrolle auf mehr als einer anatomischen Ebene verbessern.

Obwohl es wichtig ist, sich auf eine Diagnose zu konzentrieren, sollte der Fokus aus klinischer/managementtechnischer Sicht auf den Symptomen jedes Patienten liegen.

Bei Patienten, bei denen eine generalisierte AH-Spektrum-Störung diagnostiziert wurde, kann es sein, dass sie schlecht behandelt werden, da man davon ausgeht, dass ihre Erkrankung weniger schwerwiegend ist als bei hypermobilem EDS. Schließlich ist zukünftige Forschung erforderlich, um die diagnostischen Kriterien zu validieren. Selbstberichte und körperliche Messungen in der pädiatrischen Bevölkerung.

Schlussfolgerungen

Gelenkhypermobilität weist ein Spektrum auf, das von einem asymptomatischen physiologischen Phänomen bis hin zu einer Komponente einer komplexen Vielzahl von Multisystem-Präsentationen reicht.