| Differenze pratiche |
I difetti della parete addominale sono un’anomalia congenita relativamente comune riscontrata nella popolazione pediatrica. Questi difetti includono 2 patologie separate, gastroschisi e onfalocele, con origini patofisiologiche, manifestazioni cliniche e strategie di gestione divergenti.
Sebbene la modalità e i tempi del parto siano alquanto controversi, in particolare per il gastroschischi, la maggior parte delle prove supporta il parto in un centro di assistenza terziaria ad alto volume con pronto accesso alle competenze chirurgiche neonatali e pediatriche.
I medici dovrebbero essere consapevoli di una rara variante di gastroschisi, la gastroschisi da chiusura, perché il riconoscimento e il trattamento precoci possono influenzare gli esiti del paziente, così come la gastroschisi complicata e l’onfalocele gigante a causa di considerazioni chirurgiche più impegnative.
| Riepilogo |
I due difetti congeniti della parete addominale più comuni sono la gastroschisi e l’onfalocele. Entrambi vengono solitamente diagnosticati in fase prenatale con l’ecografia fetale e i pazienti affetti vengono curati in un centro con accesso a servizi di ostetricia, neonatologia e chirurgia pediatrica ad alto rischio.
Le principali caratteristiche distintive tra i 2 sono che la gastroschisi non ha una sacca e il difetto è a destra dell’ombelico, mentre un onfalocele tipicamente ha una sacca e il difetto è nell’ombelico.
Inoltre, i pazienti con onfalocele hanno un’alta prevalenza di anomalie associate, mentre quelli con gastroschisi hanno una maggiore probabilità di anomalie legate al tratto gastrointestinale, la più comune delle quali è l’atresia intestinale. Pertanto, la prognosi nei pazienti con onfalocele è influenzata principalmente dalla gravità e dal numero di altre anomalie e la prognosi della gastroschisi è correlata alla quantità e alla funzione dell’intestino. A causa di queste distinzioni, questi difetti hanno strategie e risultati di gestione diversi.
L’ obiettivo del trattamento chirurgico per entrambe le condizioni è la riduzione dei visceri addominali e la chiusura del difetto della parete; È possibile utilizzare la chiusura primaria o una varietà di approcci graduali senza danneggiare il contenuto intra-addominale mediante lesioni dirette o aumento della pressione intra-addominale o sindrome compartimentale addominale.
In generale, il risultato a lungo termine è generalmente buono. La capacità di stratificare i pazienti, in particolare quelli con gastroschisi, in base ai fattori di rischio per una maggiore morbilità potrebbe migliorare la consulenza e i risultati.
Obiettivi Dopo aver completato questo articolo, i lettori dovrebbero essere in grado di: 1. Distinguere tra gastroschisi e onfalocele. 2. Identificare i principali risultati ecografici prenatali dei difetti congeniti della parete addominale. 3. Riconoscere la rara variante della gastroschisi, la gastroschisi da chiusura. 4. Descrivere le tecniche chirurgiche e gestionali utilizzate per i pazienti con gastroschisi e onfalocele, compreso l’onfalocele gigante. 5. Riconoscere le manifestazioni cliniche della sindrome compartimentale addominale e il suo trattamento. |
I due difetti congeniti della parete addominale più comuni sono la gastroschisi e l’onfalocele. Entrambi vengono generalmente diagnosticati in fase prenatale mediante ecografia fetale e i pazienti affetti vengono curati in un centro con accesso a servizi di ostetricia, neonatologia e chirurgia pediatrica ad alto rischio. In questa revisione vengono discusse le caratteristiche distintive, le attuali strategie di gestione e gli esiti dei pazienti con questi difetti.
| Epidemiologia e fisiopatologia |
L’incidenza dei difetti congeniti della parete addominale è in aumento, principalmente a causa della maggiore incidenza della gastroschisi.1 La gastroschisi si verifica in circa 1 su 4.000 nati vivi, con preponderanza nei maschi, ed è diventata il difetto della parete addominale più comune. più comune negli ultimi 30 anni.3
È stata osservata una forte associazione con la giovane età materna. L’incidenza complessiva dell’onfalocele è compresa tra 1 e 2,5 su 5.000 nati vivi.4 Un onfalocele deriva dal mancato ritorno delle anse intestinali nella cavità addominale dopo un’ernia fisiologica attraverso il cordone ombelicale che si verifica tra la sesta e l’undicesima settimana di sviluppo.
Sono stati proposti diversi meccanismi per la patogenesi della gastroschisi. Una teoria è che il difetto derivi dal mancato sviluppo del celoma ombelicale, che porta alla rottura dell’intestino tenue all’esterno della parete addominale a destra dell’ombelico. Una spiegazione alternativa è che le strutture embrionali non sono incorporate nel cordone ombelicale.
Inoltre, gli esperti suggeriscono che diverse esposizioni ambientali e fattori di rischio demografico contribuiscono al suo sviluppo.
| Gastroschisi |
> Aspetti clinici
La gastroschisi ha solitamente un diametro inferiore a 4 cm, non ha membrana o sacca di copertura e solitamente contiene solo intestino tenue, eventualmente con stomaco o gonadi. In quasi tutti i casi, è presente a destra del cordone ombelicale.5 Dopo la nascita, l’intestino può apparire del tutto normale o essere ispessito, arrotolato e ricoperto da un guscio fibrinoso.
A differenza dei pazienti con onfalocele, quelli con gastroschisi di solito non hanno anomalie congenite associate, ma hanno maggiori probabilità di avere anomalie intestinali, comprese le atresie. Molti pazienti affetti nascono prematuri e di solito sono piccoli per l’età gestazionale. Quelli con atresia, perforazione, necrosi o volvolo rientrano in una categoria separata chiamata "gastroschisi complicata".
La gastroschisi è spesso osservata all’ecografia fetale della metà del secondo trimestre con caratteristiche di un difetto del lato destro con intestino fluttuante nella cavità amniotica. Ci sono alcuni reperti ecografici che sollevano preoccupazione per complicazioni intestinali; Di questi, la dilatazione intestinale intra-addominale sembra essere il predittore più affidabile di gastroschisi complessa.6
Inoltre, elevate concentrazioni di α-fetoproteina sia nel sangue materno che nel liquido amniotico sono state correlate alla gastroschisi.
La gastroschisi chiusa è una rara variante della gastroschisi complicata in cui il difetto si restringe nell’utero, provocando strangolamento e successiva ischemia dell’intestino erniato e atresia. I casi più gravi possono portare alla completa perdita dell’intestino medio con la sindrome dell’intestino corto.
I pazienti affetti hanno esiti variabili a seconda della quantità di intestino vitale, ma con conseguenti tassi significativamente più elevati di morbilità, mortalità e sindrome dell’intestino corto. Se sospettato dall’imaging prenatale, può essere indicato il parto pretermine.
> Gestione
La modalità e i tempi ottimali di parto per i pazienti con gastroschisi sono controversi. Alcuni esperti hanno sostenuto l’uso del parto cesareo di routine per evitare lesioni all’intestino esposto, ma la letteratura pubblicata non ha mostrato una differenza nei risultati nei bambini nati con taglio cesareo rispetto al parto vaginale.7
Allo stesso modo, alcuni centri partoriscono precocemente per ridurre la desquamazione infiammatoria dell’intestino. Tuttavia, i dati non hanno mostrato prove conclusive a sostegno di questo punto di vista, e i rischi associati alla prematurità argomentano contro questa pratica. 8, 9
Pertanto, la modalità del parto dovrebbe essere lasciata alla discrezione dell’ostetrico e dei genitori. La maggior parte degli autori e dei medici incoraggia il parto presso un centro terziario con accesso immediato alla chirurgia neonatale e pediatrica.10, 11
Il Canadian Pediatric Surgery Network ha esaminato i dati sui neonati con gastroschischi provenienti da 18 centri chirurgici pediatrici e ha concluso che il parto al di fuori di un centro perinatale che richiedeva il trasferimento era un significativo fattore predittivo di complicanze.12
Una volta nato il bambino, la rianimazione, l’assunzione di liquidi e la decompressione gastrica dovrebbero iniziare immediatamente. Considerata la significativa perdita di calore ed evaporazione che questi pazienti sperimentano a causa dei visceri esposti, l’intestino deve essere avvolto in una garza calda imbevuta di soluzione salina e la metà inferiore del neonato deve essere posta in una sacca intestinale.
L’obiettivo principale della riparazione chirurgica è riposizionare l’intestino nella cavità addominale senza traumatizzare l’intestino o evitare un aumento della pressione intra-addominale. L’intestino deve essere ispezionato per individuare bande ostruttive, tappetini, perforazioni o atresia. Sono disponibili diverse opzioni per il trattamento chirurgico, tra cui:
• Riduzione primaria con chiusura chirurgica della fascia
• Posizionamento di silo con riduzioni seriali e chiusura chirurgica ritardata della fascia
• Riduzione primaria senza chiusura fasciale
• Riduzione ritardata senza chiusura fasciale
Le ultime due procedure chirurgiche vengono comunemente definite chiusura "senza suture".
La riduzione primaria in sala operatoria prevede il trasporto, l’anestesia generale, la divisione dei vasi ombelicali e dell’uraco e la sutura della fascia e della pelle. In alternativa, i chirurghi possono posizionare un silo preformato caricato a molla nel difetto addominale al capezzale del letto.13
Vengono quindi eseguite riduzioni seriali ogni giorno o due volte al giorno con l’aiuto della gravità fino a quando il contenuto non ha raggiunto il livello della fascia. Questa lenta riduzione consente di ridurre gradualmente l’edema intestinale e consente la riduzione intestinale senza aumentare la pressione intra-addominale. È importante che la riduzione avvenga tra 3 e 5 giorni. È possibile eseguire qualsiasi tipo di chiusura chirurgica o chiusura senza suture.
La chiusura senza suture prevede la copertura del difetto addominale con il cordone ombelicale o una medicazione sintetica come una medicazione in schiuma autoadesiva e consentendo la chiusura per intenzione secondaria. Abbiamo riportato una tecnica di chiusura primaria senza sutura della gastroschisi utilizzando una medicazione a pressione negativa/vuoto.14 Questa procedura prevede il posizionamento iniziale di un silo con riduzione graduale del contenuto intra-addominale.
Successivamente il difetto viene prevalentemente chiuso con nastro adesivo e arrotolato sottovuoto. Questa procedura può essere eseguita al letto del paziente senza anestesia e senza la necessità di recarsi in sala operatoria. Ha il vantaggio di ridurre delicatamente il silo senza aumentare la pressione intra-addominale e senza causare la sindrome compartimentale. È anche una procedura facilmente reversibile perché il nastro e il vuoto della ferita possono essere facilmente rimossi se la pressione addominale aumenta dopo la chiusura.
Uno studio di controllo randomizzato che ha confrontato la chiusura della gastroschisi senza sutura con quella con sutura non ha riscontrato differenze nelle complicanze.15 I vantaggi di questo metodo includono la mancanza di trasporto, l’eliminazione dell’anestesia e un migliore risultato estetico.
La maggior parte degli studi riporta un tasso di ernia compreso tra il 60% e l’84%, di cui la maggior parte si chiude spontaneamente; con la chiusura della ferita con vuoto, il tasso di ernia è molto più basso.16 Per la chiusura possono essere utilizzati anche cerotti biosintetici o reti non assorbibili quando non è possibile ottenere la chiusura fasciale primaria.
La sindrome compartimentale addominale può essere una complicanza dopo la riduzione dell’intestino. Pressioni intraddominali superiori a 15-20 mmHg indicano una sindrome compartimentale. Questa pressione può essere determinata con l’uso di cateteri intragastrici o intravescicali.
Segni preoccupanti includono anche un aumento della pressione inspiratoria di picco o media, la necessità di supporto vasopressorio o l’acidosi metabolica. Se si sospetta una sindrome compartimentale addominale, è necessario eseguire una laparotomia decompressiva immediata o un rilascio di chiusura con posizionamento di silo. Data questa complicazione, l’approccio per il tipo di chiusura deve essere deciso in base a condizioni quali prematurità, dominanza addominale e grado di difficoltà respiratoria.
Per i pazienti con gastroschisi e atresia o perforazione associata, la gestione è più complessa. La cura di questi bambini dovrebbe essere individualizzata in base all’età gestazionale, al peso e allo stato clinico, nonché alla lunghezza e alle condizioni dell’intestino. Le tecniche possibili includono l’anastomosi primaria con chiusura se l’intestino è in buone condizioni; creazione di stomi con chiusura; o riduzione dell’intestino non riparato nell’addome con chiusura e ripetizione dell’intervento chirurgico per ristabilire la continuità intestinale in futuro.
Nel postoperatorio, è comune un ritardo nel recupero della funzione intestinale a causa della motilità intestinale anomala, che si osserva frequentemente in questi pazienti.
Durante questo periodo di dismotilità, devono essere fornite decompressione gastrica e nutrizione parenterale fino alla ripresa dell’alimentazione enterale. Se non si osserva alcun miglioramento intestinale dopo 4-6 settimane, è possibile eseguire studi di imaging per valutare la presenza di atresia intestinale che spesso è difficile da visualizzare a causa dell’intestino arrotolato.
> Previsione
Gli esiti a lungo termine e la sopravvivenza dei pazienti con gastroschisi sono generalmente eccellenti, con tassi di sopravvivenza superiori al 90% in ampie serie.17, 18 Gli esiti sono peggiori nei pazienti con un reperto associato, come atresia, perforazione, necrosi. o volvolo.19
Tuttavia, uno studio monocentrico focalizzato sulla qualità della vita utilizzando un sondaggio validato ha dimostrato punteggi medi elevati di qualità della vita indipendenti dalla gravità dopo i 2 anni di età, paragonabili ai risultati pubblicati su bambini sani.20
I potenziali problemi a lungo termine che possono essere osservati in questi pazienti includono colestasi, dolore addominale ricorrente non specifico, ostruzione intestinale e necessità di revisione della cicatrice.
| Ernia ombelicale |
> Aspetti clinici
L’onfalocele è un difetto di grandi dimensioni, solitamente più grande di 4 cm, coperto da una membrana amniotica, contenente intestino e altri organi addominali, compreso il fegato e spesso la milza e le gonadi. 5
I pazienti con onfalocele presentano spesso altre anomalie congenite, anomalie cromosomiche o sindromi. Inoltre, l’onfalocele può essere combinato con la pentalogia di Cantrell, l’estrofia della cloaca e il raro complesso di onfalocele, estrofia della vescica, ano imperforato e anomalia spinale (OEIS).
I bambini affetti da onfalocele vengono solitamente diagnosticati in fase prenatale. Le caratteristiche ecografiche fetali includono un’ernia contenuta in un sacco membranoso. Ulteriori anomalie associate possono essere identificate anche con l’ecografia prenatale; Tuttavia, fino a un terzo dei pazienti con difetti isolati presentano altre anomalie dopo la nascita.
Un onfalocele gigante contiene fegato e presenta un difetto di almeno 5-10 cm di diametro. Oltre a una cavità della parete addominale sottosviluppata, questi pazienti presentano comunemente anche ipoplasia polmonare. Gli onfaloceli giganti sono associati ad un alto tasso di morbilità e mortalità. Anche il trattamento chirurgico per questi pazienti è impegnativo. ventuno
> Gestione
La maggior parte dei pazienti affetti da onfalocele nasce a termine. Alcuni esperti sostengono il parto tramite taglio cesareo se è presente un fegato addominale in più per evitare danni al fegato durante un parto vaginale. Tuttavia, nessuno dei due tipi di parto si è dimostrato superiore.
La gestione iniziale prevede l’ottenimento di un accesso venoso e l’avvio della rianimazione con fluidi, nonché la decompressione gastrica con un sondino naso-o orogastrico. È obbligatoria una valutazione cardiopolmonare del neonato e una valutazione completa delle anomalie associate.
Pertanto, è necessario eseguire un ecocardiogramma e un’ecografia addominale. Inoltre, il livello di glucosio nel sangue deve essere monitorato poiché l’ipoglicemia può essere un’indicazione della sindrome di Beckwith-Wiedemann, che si verifica nel 12% dei pazienti con onfalocele.
L’approccio gestionale per i neonati con onfalocele dipende dalla dimensione del difetto, dall’età gestazionale alla nascita, dal peso e dall’esistenza di anomalie associate. In un paziente stabile con un piccolo difetto può essere possibile una riparazione primaria con chiusura chirurgica. Il sacco può essere rimosso o invertito prima della chiusura fasciale.
Se il sacco aderisce al fegato, potrebbe essere necessario lasciare in sede alcuni difetti per prevenire danni al fegato e sanguinamento. Più comunemente, tuttavia, a causa delle dimensioni del difetto, della perdita di dominanza della cavità peritoneale o dell’instabilità del neonato, la chiusura primaria non è possibile e vengono utilizzate varie tecniche di copertura e chiusura.
Normalmente viene utilizzata la chiusura scaglionata o ritardata 5 del difetto. Spesso utilizzata è la terapia escara-escara, a volte definita tecnica "paint and wait", in cui un agente topico, più comunemente sulfadiazina d’argento, viene applicato quotidianamente al sacco. Crea un’escara graduale con successiva epitelizzazione, lasciando un’ernia ventrale.
Questo processo richiede settimane o mesi per essere completato e può essere combinato con bendaggi compressivi una volta che il sacco è abbastanza spesso da ridurre lentamente il contenuto nell’addome.
La chiusura posteriore può comportare la mobilizzazione dei lembi cutanei, la separazione dei componenti,22 l’uso di espansori tissutali,23 o un cerotto. 24 Un recente rapporto descrive una serie di pazienti che utilizzano un metodo di taping seriale per ridurre gradualmente il contenuto addominale.25 Con tutte queste tecniche, è importante evitare l’attorcigliamento delle vene epatiche che può verificarsi con la riduzione del fegato. Ciò può portare ad acidosi metabolica e potrebbe richiedere un ulteriore intervento chirurgico per riposizionare il fegato.
Un’altra possibile complicanza che può insorgere prima della riparazione primaria o durante la terapia topica prima che l’escara si sia completamente formata è la rottura del sacco. È possibile utilizzare diversi metodi per gestire una sacca rotta, a seconda delle dimensioni dello strappo e delle condizioni del bambino, tra cui la riparazione con sutura, la chiusura della pelle e il rattoppo.
> Previsione
Il principale determinante della prognosi dei neonati affetti da onfalocele è l’associazione con anomalie strutturali o cromosomiche che possono verificarsi fino all’80% dei pazienti affetti. Anomalie cardiache significative si osservano in circa un terzo dei pazienti con onfalocele.
I tassi di sopravvivenza variano dal 70% al 95%, con la maggior parte della mortalità dovuta ad anomalie associate.26,27 Inoltre, diversi problemi medici a lungo termine sono stati riscontrati in pazienti con onfalocele di grandi dimensioni, comprese malattie dovute a reflusso gastroesofageo, insufficienza polmonare, asma e difficoltà di alimentazione.28 e 29 I pazienti con onfalocele gigante presentano un aumento della morbilità a causa della maggiore sproporzione viscero-addominale che porta ad una ventilazione meccanica prolungata e ad una degenza ospedaliera più lunga.
| Direzioni future |
Gli obiettivi futuri nella cura dei pazienti con gastroschisi sono principalmente diretti a prevenire il danno all’intestino esposto a causa del liquido amniotico.
Lo scambio di liquido amniotico 30, 31, 32 l’ossido nitrico, 33 i diuretici 34 e la chirurgia fetale 35, 36, 37 sono stati testati in modelli animali con successo limitato.
Le altre aree di interesse includono i tempi del parto e il ruolo della dilatazione intestinale intra-addominale, come qui descritto.
